Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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téloméropathies n.f.pl.

telomeropathies

Ensemble des affections congénitales liées à un raccourcissement des télomères et dues à une mutation génique.
On différencie plusieurs formes cliniques ainsi réparties :
- variété classique : la dyskératose congénitale,
- variantes sévères : le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, lié à une mutation du gène DKC1, le syndrome de Revesz lié à la mutation de TINF2
- variantes cryptiques : la fibrose pulmonaire idiopathique, survenant après 40 ans, à caractère familiale liée à la mutation des gènes TERT, TERC ou RTEL1, l’aplasie médullaire, les myélodysplasies, la leucémie myéloïde aigüe, la cirrhose hépatique dite cryptogénétique.
Le traitement par le danazol se montre efficace dans certaines téloméropathies.

Caroline Kannengiesser, généticienne française (2017) ; Danielle M. Townsley, hématologiste américaine (2016)

dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), DKC1, TINF2, Revesz (syndrome de), fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, TERT, TERC, RTEL1, danazol

[Q2,F1,H1,J1,K1,G5]

Édit. 2018