Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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nævus congénital mélanocytaire géant l.m.

Lésion dermatologique pigmentée présente chez le nouveau-né dès la naissance, mesurant plus de 10 cm de diamètre, composée d’une très grande quantité de mélanocytes, cellules pigmentaires  qui ont migré depuis la crête neurale. 
La fréquence des nævi congénitaux est estimée en moyenne à 1 sur 500 000 naissances, mais les données épidémiologiques sont limitées. La cause exacte du développement de ces nævi congénitaux n’est pas encore complètement définie  mais il s'agirait probablement d'une mutation acquise au niveau d’une cellule mélanocytaire à partir de la fin du premier mois de grossesse ou plus tard. Parmi les gènes impliqués on retrouve le gène NRAS, et le gène BRAF. La mutation étant somatique, la transmission familiale est exceptionnelle. Le risque d’évolution vers un mélanome malin est encore assez mal déterminé mais se situerait entre 1 et 5%.

NRAS gène, BRAFgene, mélanome

nævus pigmentaire congénital géant l.m.

giant nevus, bathing trunk nevus

Dysembryoplasie congénitale rare, présente dès la naissance, à prédominance féminine et à localisation préférentielle dans la région médiodorsale avec disposition souvent symétrique, p.ex. « en caleçon », ou « en maillot de bain »; elle consiste en une ou plusieurs vastes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfois verruqueuse, souvent fortement pileuse, de teinte ocre ou brun foncé, parsemée de taches noires.
Histologiquement, il s'agit de nævus intradermiques ou mixtes. La lésion est souvent associée à des atteintes muqueuses et/ou à une mélanose neuroméningée, réalisant dans ce dernier cas la mélanoblastose neurocutanée. Le plus souvent bénin et stable, le nævus géant présente cependant un risque de transformation maligne non négligeable. De ce fait, une surveillance régulière est nécessaire. Plusieurs auteurs préconisent une ablation précoce, dont la réalisation est souvent rendue difficile par la grande étendue de la lésion.

Étym. lat. nævus : marque, tache

Syn. nævus pigmentaire en nappe (obsolète)

emphysème lobaire géant congénital l.m.

giant congenital lobar emphysema

Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans

emphysème, emphysème pulmonaire, emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né

[K1, Q2]

Édit. 2019

emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né l.m.

giant congenital lobar emphysema of the newborn child

Malformation de l'appareil bronchique, au cours de laquelle un segment de lobe se distend considérablement refoulant le reste du parenchyme pulmonaire et déplaçant le médiastin.
Au niveau du segment dystrophique, le parenchyme est spongieux et ressemble à une balle de caoutchouc mousse, avec des alvéoles géantes. L'emphysème intéresse avec prédilection les lobes supérieurs. Il peut coexister avec une malformation cardiovasculaire.
En urgence, devant une détresse respiratoire avec hyperclarté pulmonaire et refoulement du médiastin, il faut rechercher avec soin sur les radiographies une fine trame parenchymateuse et l'atélectasie considérable du ou des lobes adjacents et éviter le diagnostic erroné de pneumothorax, dans la mesure où sa ponction ou son drainage aggraveraient l'asphyxie.
Le seul traitement est la thoracotomie immédiate et l'exérèse du lobe dystrophique.

Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphy­sème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans

emphysème pulmonaire, atélectasie, pneumothorax

[K1, O1, Q2]

Édit. 2019

matricome mélanocytaire l.m.

melanocytic matricoma

Tumeur annexielle développée aux dépens de la matrice pilo-folliculo-sébacée, ou la reproduisant , comportant une proportion importante de mélanocytes, expression de l’interaction épithélio-mélanocytaire du bulbe du follicule pileux anagène, différente du simple pilomatricome sébacé.
Son potentiel malin n’est pas à exclure : il réaliserait alors la forme maligne, ou matricome mélanocytaire malin, qui serait un carcinome matriciel comportant une hyperplasie mélanocytaire importante.

J. A. Carlson, dermatopathologiste américain (1999)

Étym. lat. matrix : matrice, dérivé de mater : mère ; gr. melanos : noir ; cutos : cellule

mélanocyte, follicule pileux, phase anagène, pilomatricome , pilomatricome mélanocytaire

[J1]

Édit. 2018

pilomatricome mélanocytaire l.m.

melanocytic matricoma

Tumeur cutanée pigmentée bénigne développée aux dépens des deux éléments prenant part à la constitution de la racine du follicule pileux : les cellules épithéliales matricielles et les mélanocytes.
Le diagnostic différentiel peut se poser avec une tumeur nævique ou un carcinome basocellulaire pigmenté.

Syn. pilomatricome (ou matricome) pigmenté

tumeur épithélio-mélanocytaire l.f.

squamo-melanocytic tumor, malignant melanoma with pseudocarcinomatous hyperplasia, pseudoepitheliomatous hyperplasia in cutaneous malignant melanoma

Tumeur rare du visage survenant chez des sujets d’âge moyen ou plus, se présentant comme un nodule violacé ou noirâtre de 3 à 10 mm de diamètre, et faite d’une prolifération intradermique de deux types cellulaires parsemés dans la tumeur ou groupés en petits foyers denses témoignant de la coexistence d’un mélanome et d’une hyperplasie pseudocarcinomateuse.
La composante épithéliale contient des cellules malpighiennes atypiques avec des globes cornés. Le second type cellulaire correspond à des éléments clairs, ronds ou cuboïdes présentant des atypies nucléaires et contenant de la mélanine : les cellules pigmentées sont S-100 positives et parfois HMB-45 positives, tandis que les cellules de type épithélial contiennent de la cytokératine. La présence des deux types cellulaires dans la même lésion permet de distinguer cette tumeur de celles résultant de la présence simultanée d’une part d’un mélanome et d’autre part d’un carcinome baso- ou spinocellulaire. Le traitement consiste en une large ablation chirurgicale.

Hideko Kamino, dematologiste américaine (1990)

Étym. lat. tumor : gonflement

mélanome, hyperplasie pseudoépithéliomateuse ou pseudocarcinomateuse, globe corné, mélanine, cytokératine, carcinome basocellulaire, carcinome spinocellulaire

[F2, J2]

Édit. 2019

nævus conjonctival congénital l.m.

congenital conjunctival nevus

Ensemble qui regroupe le nævus congénital, souvent plus étendu que les nævus acquis, touchant parfois la paupière ; le nævus bleu (avec sa forme cellulaire) situé en profondeur sous l'épithélium.
Le mélanocytome conjonctival est histologiquement identique au mélanocytome uvéal.

Étym. lat. nævus : marque, tache

aphte géant l.m.

giant mouth ulcer

periadenitis mucosa necrotica recurrens de Sutton

Buschke-Löwenstein (condylome géant de) l.m.

Buschke- Löwenstein’s tumor, giant condylomata acuminatum, condyloma acuminata

Forme envahissante, infiltrante, très exophytique de condylomes acuminés multiples des régions génitale ou anale, évoquant cliniquement un carcinome spinocellulaire mais histologiquement bénigne bien que d’aspect parfois pseudocarcinomateux et ne donnant jamais de métastases.
D'abord décrite au niveau du pénis, la localisation anale est rare. Des localisations vulvaires ont été rapportées mais cette affection reste rare chez la femme.
Le virus responsable est un papillomavirus (HPV 6 et 11). La forme de passage vers une dysplasie de haut grade et un cancer invasif est possible mais même en l'absence de transformation carcinomateuse, l'évolution clinique est maligne. L'envahissement locorégional implique des exérèses larges souvent insuffisantes pour enrayer la progression de la tumeur.

A. Buschke dermatologue allemand, L. Löwenstein, dermatologue américain d’origine allemande (1925) ; P. G. Unna, dermatologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1894) ; H. Grisson et E. Delbanco, chirurgien et dermatologiste allemands (1915

Syn. condylome acuminé géant

condylome géant de Buschke-Löwenstein, condylomatose géante, tumeur de Buschke-Löwenstein, condylomatose floride pseudocarcinomateuse, précancérose condylomatoïde de Unna-Grisson-Delbanco, papillomatose géante mucocutanée pseudo-épithéliomateuse

Édit. 2017

chromosome géant l.m.

giant chromosome

chromosome polytène

[Q1]

condylome géant l.m.

giant condyloma

Condylome vulvaire de grande taille, le plus souvent en voie de dégénérescence maligne.

A. Buschke, dermatologue allemand, L. Löwenstein, dermatologue américain d’origine allemande (1925)

maladie de Buschke et Löwenstein 

[F5,D1]

condylome géant de Buschke-Löwenstein l.m.

giant condyloma acuminatum, condylomata acuminata

Forme envahissante, infiltrante, très exophytique de condylomes acuminés multiples des régions génitale ou anale, évoquant cliniquement un carcinome spinocellulaire mais histologiquement bénigne bien que d'aspect parfois pseudocarcinomateux et ne donnant jamais de métastases.
Elle est due aux HPV 6 et 11.

A. Buschke dermatologue allemand, L. Löwenstein, dermatologue américain d’origine allemande (1925) ; P. G. Unna, dermatologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1894) ; H. Grisson et E. Delbanco, chirurgien et dermatologiste allemands (1915)

Syn. condylomatose géante, tumeur de Buschke-Löwenstein, condylomatose floride pseudocarcinomateuse

précancérose condylomatoïde de Unna-(ou Grisson-) Delbanco, papillomatose géante mucocutanée pseudoépithéliomateuse

[F5,D1]

corps jaune gravidique géant l.m.

kyste lutéinique

[A1,O3]

virus géant l.m.

giant virus

Virus à ADN dont la taille dépasse 0,5 µm.
Outre les genres Mimivirus et Megavirus (famille des Megaviridae), les virus géants comprennent d'autres genres viraux comme les Pithovirus (famille des Pithoviridae), les Mollivirus (famille des Molliviridae), les Pandoravirus (famille des Pandoviridae), les Marseillevirus (famille des Marseilleviridae), les Lausannevirus.
Beaucoup ont été trouvés infectant des amibes du genre Acanthamoeba ; d'autres ont été isolés du pergélisol de Sibérie. Le génome des virus géants comprend plus de 1 000 gènes (plus de 2 500 pour les Pandoravirus). Leur pathogénicité pour l'Homme ou les animaux est inconnue. La singularité de ces virus renforce l’idée d’une branche supplémentaire du vivant à côté des eucaryotes, des bactéries et des archées.

Megaviridae, Megavirus, Mimivirus

anévrysme congénital intracrânien l.m.

intracranial congenital aneurysm

Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.

Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré)   : dilatation

Syn. anévrysme cérébral

anévrysme

[H1,H2,K3,K4]

Édit. 2017

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

blépharophimosis congénital l.m.

congenital blepharophimosis

Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.

C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement

blepharophimosis

Édit. 2017

congénital adj.

congenital

Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.

[Q1]

congenital brevicollis l.m.

congenital brevicollis

M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)

Klippel-Feil (syndrome de)

[Q2]

conus congénital l.m.

congenital conus

croissant papillaire congénital

[P2,Q2]

Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.

Crigler and Najjar's familial jaundice

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

ictère familial congénital de Crigler et Najjar

[Q2]

Édit. 2015

croissant papillaire congénital l.m.

congenital disk crescent

Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.

Syn. conus

[P2]

dacryocèle congénital l.m.

dacryocele congenital

Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.

Étym. gr. dakruon : larme

décollement de rétine congénital l.m.

congenital retinal detachment

Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).

H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)

Syn. non attachement congénital de la rétine

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