Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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nævus dysplasique héréditaire l.m.

hereditary dysplasic nævus syndrome

Mélanome malin cutané héréditaire avec éruption dans l'enfance de nombreux naevus (plusieurs dizaines) de grande taille (5 à 10 mm) aux limites nettes à centre papuleux.
Les nævus se développent dans les 10 premières années de la période adulte. Les nævus sont de couleur marron-noire, non homogène, avec leurs bords irréguliers. Il y a haute probabilité de transformation maligne. Le mélanome oculaire est possible de même que les métastases oculaires secondaires (choroïde, iris). Plusieurs locus dont deux localisés en 1p36 pour le CMM1 et en 9p21 pour le CMM2. L’affection est autosomique dominante (MIM 155600)

Étym. lat. nævus : marque, tache

Syn. mélanome,  mélanome cutané héréditaire malin, naevus

mélanome, naevus

[F2, J1, Q3]

Édit. 2018

nævus dysplasique (syndrome du) l.m.

dysplastic nevus syndrome, atypical nevus syndrome, dysplastic nevus syndrome hereditary

Syndrome regroupant les cas familiaux ou non de nævus dysplasiques avec ou sans mélanomes, et dont il existe deux types : l'un sporadique, l'autre familial.
Le type familial, initialement décrit par Clark sous le nom de BK mole syndrome, (initiales des noms des familles des deux patients) est une forme héréditaire à transmission autosomique dominante avec pénétrance variable, et a été dénommé plus tard Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) syndrome, pour insister sur la fréquence des mélanomes associés.

W. H. Clark Jr, anatomopathologiste américain (1976 et 1978)

Étym. lat. nævus : marque, tache

Syn. FAMMM syndrome,  mélanome familial, nævus malin familial atypique, B-K mole syndrome

nævus dysplasique, mélanome

[F2, J1]

Édit. 2018

nævus dysplasique l.m.

dysplastic nevus, atypical nevus

Variété de nævus comportant des particularités cliniques (lésion plus ou moins plane, d'environ 5 mm de diamètre, polychrome, à contour irrégulier, apparaissant le plus souvent à partir de la puberté et augmentant ensuite en nombre) et histologiques (intense activité jonctionnelle, pléomorphisme et hyperchromatisme nucléaires).
Elle nécessite une photoprotection et une surveillance très attentives à cause d'un important risque de transformation maligne, ainsi qu'une ablation systématique avec contrôle histologique au moindre doute. C'est à son propos qu'a été édifié le concept du syndrome du nævus dysplasique de Clark avec ses deux types : sporadique et familial.

W. H. Clark, Jr, dermatologiste américain (1978)

Étym. lat. nævus : marque, tache

Syn. nævus atypique de Clark

EDS type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4,O6,Q2]

Édit. 2018

gangliocytome dysplasique l.m.

dysplasic gangliocytoma

ganglioneurome

gigantisme dysplasique lié au sexe l.m.

dysplasia gigantism X-linked syndrome

J. L. Simpson, médecin généticien américain (1975)

Simpson (syndrome dysmorphique de)

SED type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4,O6,Q2]

EDS type spondylo-cheiro-dysplasique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4, O6, Q2]

Édit. 2019

nævus basocellulaire (syndrome du) l.m.

hamartomes basocellulaires (syndrome des)

nævus épidermique (syndrome du) l.m. (désuet)

hamartome épidermique (syndrome de l')

nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.

Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.

Étym. lat. nævus : marque, tache

Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon,  naevus organoïde

Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)

HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte

[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]

Édit. 2018

NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.

Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
 Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome

D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)

ubber bleb nævus (syndrome du) l.angl.

Syndrome rare caractérisé par l'association de malformations veineuses cutanées et digestives.
Les éléments cutanés, bleutés, sont dépressibles au doigt avec aspect en « tétine de caoutchouc ».
La transmission se fait sur le mode autosomique dominant, bien que plusieurs cas sporadiques
aient été rapportés. Le diagnostic repose sur la clinique : angiomes veineux dépressibles parfois
associés à des hémorragies digestives, et sur la recherche d'angiomes digestifs. Le traitement
consiste en une résection intestinale partielle en cas d'hémorragies importantes et d'anémie.

W. B. Bean, médecin interniste américain (1958)

Étym. angl. blue : bleu ; rubber : caoutchouc ; bleb : bulle

Syn. Bean (syndrome de), blue rubber bleb hamartoma

glomangiomatose de Bailey

prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (syndrome de) l.f.

hereditary predispositon to malignant hemopathies (syndrome of)

Longtemps sous-estimée cette prédisposition héréditaire serait présente chez près de 10% des individus atteints d’une hémopathie maligne principalement myéloïde.
Grâce aux techniques de séquençage, près d’une centaine de gènes prédisposant aux hémopathies malignes ont été identifiées à ce jour. Leur connaissance a des conséquences cruciales pour la prise en charge de ces patients de même que pour le diagnostic pré-symptomatique.
Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués on retrouve : GATA2, ATM, BRCA1, BRCA2, FANCA, TERT, TP53…

S. Dupriez, hématologiste belge (2018)

GATA2 gene, ATM gene, BRCA1 gene, BRCA2 gene, FANCA gene, TERT gene, TP53 gene…

[Q1,F1]

Édit. 2018

Syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques l.f.

genetic predisposition to pancreatic adenocarcinomas

Les adénocarcinomes surviennent rarement dans un contexte d'agrégation familiale évocatrice d'une prédisposition génétique. Environ 5 à 10 % surviennent dans ce contexte. Les formes non syndromiques appelées "cancer pancréatique familial" sont les plus fréquentes. Les formes syndromiques s'intégrent dans des affections héréditaires bien caractérisées dans lesquelles le cancer du pancréas, est associé à une augmentation du risque d'autres tumeurs. 
Les formes non syndromiques sont des situations dans lesquelles, on observe la survenue d'un adénocarcinome chez plusieurs membres d'une même famille, soit au moins 2 apparentés au premier degré, soit 3 cas diagnostiqués chez des apparentés au 1 er, 2 ème et /ou 3 ème degré. L'agrégation familiale est évocatrice d'une transmission autosomique dominante.L'âge médian survenant dans ce contexte n'est pas différent de celui des cancers du pancréas sporadiques. Un phénomène d'anticipation caractérisé par la survenue d'un cancer plus précoce chez les générations les plus jeunes est parfois observé. Le tabagisme est un facteur de risque majeur. Le déterminisme génétique de la majorité de ces formes familiales n'est pas connu. De façon exceptionnelle, des mutations du gène BRCA2 et des gènes PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) gène suppresseur de tumeur et du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated) ont été rapportés. Un outil permettant d'évaluer le risque qu'un individu soit porteur d'un gène et son risque tumoral a été proposé à partir de l'histoire familiale (nombres d'apparentés atteints, âges au diagnostic, degré de parenté, nombre et âges des apparentés indemnes). 
Les formes syndromiques sont minoritaires, mais la question de leur existence doit être posée en cas d'agrégations familiales. On distingue les pancréatites chroniques héréditaires et les syndromes de prédisposition aux cancers. 
La pancréatite chronique héréditaire précède de longue date la survenue du cancer du pancréas. La pancréatite chronique héréditaire est due le plus souvent à une mutation du gène PRSS1 qui code pour le trypsinogène cationique. Le tabagisme augmente le risque de cancer. 
Les syndromes de prédisposition au cancer sont le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire en rapport avec des mutations des gènes BRCA 1/2 et les formes héréditaires de mélanomes cutanés en rapport avec une mutation du gène CDKN2A/ p16INK4 principalement. Le plus souvent le diagnostic a été porté antérieurement  à la survenue du cancer du pancréas. Son dépistage est indiqué en particulier chez les sujets issus de familles parmi lesquelles, il y a aussi au moins un sujet atteint d'un cancer du pancréas. 
 

adénocarcinome du pancréas, pancréatite chronique héréditaire, syndrome de Peutz-Jeghers, formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire, mélanomes cutanés, gènes BRCA2, PALB2, ATM, PRSS1 (à voir pour les gènes)

[L1, Q1]

Édit. 2019

acrosyringeal nævus l.m.

acrosyringeal nævus
Tumeur cutanée congénitale bénigne, rare, associant une prolifération conjonctive et une hyperplasie épidermique importante.
Elle se rapproche du syringofibroadénome eccrine de Mascaro.

D. Weedon et J. Lewis, pathologiste et médecin de santé  australiens (1977)

[F5,J1 ]

Édit. 2017

balloon cell nævus l. angl.

nævus à cellules ballonnisantes

Édit. 2017

epithelioid and spindle cell nævus l. angl. m.

Naevus de Spitz, ainsi appelé par certains auteurs anglosaxons en raison de la présence dans cette tumeur de grandes cellules cubiques à aspect épithélioïde et de cellules fusiformes.

Sophie Spitz, anatomopathologiste américaine (1948)

naevus de Spitz

[J1, F2]

Édit. 2020

hair follicle nævus ou hamartoma l.m.

hair follicle naevus or hamartoma

hamartome pilosébacé

[J1]

Édit. 2015

halo nævus l.m.

halo nævus

nævus de Sutton

[J1]

Édit. 2015

Howell (nævus ) l.m. F5---]

Howell’s nævus

J. B. Howell, dermatologiste américain (1965)

Syn. hamartome angiolipomateux de Howell

hamartome angiolipomateux de Howell

[A3,F5,Q2,J1]

Édit. 2015

Itô (nævus de) l.m.

Ito’s nævus

M. Itô, dermatologue japonais (1954)

  mélanose de Ito

macrocéphalie, hémihypertrophie, nævus, gigantisme partiel des mains et des pieds l.m.

gigantism, partial, of hands and feet, n(a)evi, hemihypertrophy, macrocephaly

Proteus syndrome

mélanome sur nævus bleu l.m.

malignant blue nævus

Mélanome résultant de l’exceptionnelle transformation maligne d'un nævus bleu, se traduisant cliniquement par une augmentation progressive de la tumeur préexistante.
Du point de vue histologique, la lésion a les caractéristiques du nævus bleu, associées aux critères cellulaires de malignité et souvent à des plages de nécrose. En ce qui concerne l'évolution, on distingue une forme à métastases limitées aux nœuds lymphatiques régionaux et une forme avec des métastases généralisées. La première guérit après excision de la tumeur et des nœuds lymphatiques, tandis que la seconde a un pronostic sévère.

Étym. gr. melas : noir ; - ome : suffixe indiquant la tumeur : lat. naevus : tache sur le corps

nævus n.m. (pl. nævus)

nevus

Tumeur cutanée bénigne fréquente, d'aspect clinique et de taille très variables, pigmentée ou non, plane ou saillante, apparaissant surtout dans l'enfance mais se développant souvent après la puberté ou pendant la grossesse, siégeant en n'importe quel point du corps, et résultant de la prolifération de mélanocytes, c'est-à-dire de cellules du système pigmentaire qui se groupent généralement en "thèques".
Histologiquement on distingue :
a) le nævus de jonction, où les thèques sont cantonnées au niveau de la jonction dermo-épidermique,
b) le nævus dermique, dans lequel la prolifération cellulaire nævique est située sous l'épiderme,
c) le nævus mixte qui associe des images jonctionnelles à une prolifération intradermique. Les nævus sont bénins, persistent en général indéfiniment, mais peuvent parfois se transformer en mélanomes. L’appellation nævus à pénétration profonde (deep penetrating nevus) a été proposée en 1989 par Seab pour désigner une variété de nævus cellulaire comportant quelques aspects cliniques et histologiques d’un nævus bleu cellulaire, d’un nævus de Spitz mais sans que le pronostic en soit modifié.
Actuellement réservé aux tumeurs cutanées formées de cellules næviques de Unna, le terme nævus s'appliquait aussi précédemment à toute lésion dysplasique circonscrite d'origine embryonnaire de nature épithéliale ou mésenchymateuse : pour éviter toute confusion, ces dernières sont désormais appelées hamartomes.

Étym. lat. nævus : marque, tache

Syn. nævus cellulaire, nævus pigmentaire, nævus nævocellulaire, nævus de Unna (obsolète), nævus mélanocytaire (obsolète), mélanocytome (obsolète), nævocytome (obsolète), grain de beauté (familier)

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