Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.

mitochondrial  myopathy with cataract

Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.

B. Pépin, neurologue français (1980)

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage

cataracte, myopathie mitochondriale