Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

10 résultats 

Canavan (maladie de) l.f.

Canavan's disease

Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.

Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)

Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit

leucodystrophie

[H1,Q2]

Canavan-van Bogaert-Bertrand (maladie de) l.f.

Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease

Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.

Myrtelle May Canavan, neuropathologiste amércaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine et I. G Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)

[Q2,P2]

maladie de Canavan l.f.

Canavan's disease

Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.

Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)

Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit

leucodystrophie

[H1,Q2]

maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand l.f.

Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease

Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.

Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neurologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)

[Q2,P2]

Christensen-Krabbe (maladie de) l.f.

Christensen-Krabbe’s disease

Erna Christensen, neuropathologiste danoise; K. Krabbe, neurologue danois (1949) ; B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931)

Alpers (maladie d')

[D1,D5,E1,H1]

Édit. 2017

Krabbe (maladie de)  l.f.

Krabbe’s disease

K. Krabbe, neurologue danois (1916)

amyoplasie

Sturge-Weber-Krabbe (maladie de) l.f.

Sturge-Weber-Krabbe disease

Phacomatose relativement rare, caractérisée par la présence et le développement de lésions malformatives vasculaires de l’extrémité céphalique, à localisations trigéminée et leptoméningée homolatérales.
Typiquement, on observe un angiome plan de l'hémiface supérieure, un angiome méningocérébral occipital homolatéral, souvent un angiome choroïdien et des crises épileptiques précoces, focales ou généralisées, pharmacorésistantes. Plus de la moitié des patients développent un glaucome du même côté que l'angiome plan facial, surtout si l'angiome  occupe les paupières supérieure et inférieure. La fréquence de calcifications cérébrales (rarement présentes chez le nourrisson) autour des malformations vasculaires, associée aux anomalies cutanées, est un élément quasi-pathognomonique. L'IRM avec séquence angiographique est un moyen fiable de diagnostic. Les localisations neurologiques de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe sont explorées, outre par la radiographie du crâne, par l’électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète permetl'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
La prédisposition familiale est très faible.

W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologue danois (1934) ; S. Kalischer, médecin allemand (1901), V. Dimitri, neurologue argentin (1885-1956)

Syn. angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatose encéphalofaciale, angiomatose encéphalotrigéminée, angiomatose méningofaciale, angiomatose neurocutanée, maladie de Krabbe, maladie de Weber, syndrome de Sturge-Kalischer-Weber, syndrome de Jahnke

Sigle SSW et  SWS pour Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)

phacomatose, angiome, angiome plan, épilepsie, glaucome, SPECT, tomographie par émission de positons

[J1, H1]

Édit. 2019

krabbe (maladie de) l.f.

Krabbe's disease

Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.

K. Krabbe, neurologue danois (1916)

Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)

enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A
, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander

[H1, Q3]

Édit. 2018

angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe l.f.

encephalofacial angiomatosis Sturge-Weber’s Syndrome

Affection congénitale associant un angiome plan à localisation trigéminée et une angiomatose leptoméningée homolatérale.
Un angiome choroïdien avec glaucome congénital unilatéral et des troubles cérébraux, comitiaux et psychiques, sont souvent associés. Le diagnostic repose sur la coexistence d'un angiome hémifacial et d'une épilepsie et/ou d'une hémiparésie controlatérale, et sur les données d'un électroencéphalogramme, d'une radiographie du crâne et d'une tomodensitométrie. Le traitement a recours aux anticonvulsivants, au laser à l'argon et à la chirurgie.

W.A. Sturge, médecin anglais (1879), F. P. Weber, médecin anglais (1922), K.H. Krabbe, neurologue danois (1932-34)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse

Syn. angiomatose encéphalofaciale, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe

[J1,H1,K4,P2]

Édit. 2017

Krabbe (hypoplasie de) l.f.

Krabbe's hypoplasia

Faiblesse musculaire congénitale, surtout proximale, correspondant à une hypotonie bénigne.

K. Krabbe, neurologue danois (1916)