Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.

delayed cortical cerebellar atrophy

Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.

P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie l.f.

hypertrophic osteoarthropathy

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)

Syn. Bamberger-Pierre Marie syndrome

ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique

Édit. 2017

Pierre Marie et Foix (syndrome de) l.m.

hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, Marie-Bamberger syndrome

Ensemble des manifestations cliniques et radiologiques liées à l'existence d'une ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique.
Dénomination française d'un syndrome paranéoplasique ostéoarticulaire avant tout observé lors des carcinomes bronchopulmonaires primitifs non à petites cellules.

E. von Bamberger, médecin interniste autrichien (1889) ; P. Marie, membre de l'Académie de médecine (1890), C. Foix (1882-1927), neurologues français

hippocratisme digital

Pierre Marie et Patrikios (maladie de) l.f.

Pierre Marie and Patrikios' disease

Forme pseudopolynévritique de la sclérose latérale amyotrophique.

P. Marie, membre de l'Académie de médecine (1853-1940), J. S. Patrikios, neurologue français et grec, élève de P. Marie (1918)

Pierre Marie et Sainton (syndrome de) l.m.

cleido-cranial dysostosis

Dysostose cléidocrânienne, pseudarthrose congénitale de la clavicule.

P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine, P. Sainton, médecin français (1898)

Syn. Pierre Marie (maladie de)

ostéopathie hypertrophiante

hérédo-alcoolisme n.m.

heredoalcoholism

Théorie sans fondement scientifique, en vigueur jusqu'au début du XXème siècle, faisant état de stigmates de dégénérescence chez les descendants d'alcooliques et de leur propension à consommer avec excès des boissons alcooliques.
En fait, les variations individuelles de la tolérance et de la vulnérabilité à l'alcool trouvent peut-être leur origine dans une transmission héréditaire. Certaines anomalies génétiques de l'acétaldéhyde-déshydrogénase expliqueraient la facilitation de l'alcoolodépendance ou, à l'inverse, le rejet de toute boisson alcoolisée en raison des malaises que leur ingestion provoque.
De plus, dans les années 1980, les travaux concernant le retentissement de l'alcoolisme sur les enfants se sont multipliés.

alcoolisme fœtal

[Q2]

agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.

corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence

Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).

Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)

Syn. Toriello-Carey (syndrome de)

[H1,H5,Q2 ]

Édit. 2017

homme de pierre l.m.

fibrodysplasie ossifiante progressive

[I4,I1,Q2]

Pierre Petit (attelle de) l.f.

P. Petit’s abduction split
Attelle asurant l’abduction des hanches, avec réglage de la rotation des hanches qui conservent par ailleurs une certaine liberté.
Utilisée dans le traitement de la luxation congénitale des hanches chez l’enfant jeune, elle est faite de deux gouttières solidarisées entre elles par une barre réglable ; elle se fixe au devant des genoux par un bandage.

P. Petit, chirurgien pédiatrique français (1962)

Pierre Robin (syndrome de) l.m.

Pierre Robin’s syndrome

Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).

P. Robin, stomatologue français (1923)

Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine

syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)

Pierre Robin (syndrome de… avec chondroplasie fœtale) l.m.

Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie

P. Robin, stomatologue français (1867-1950)

Weissenbacher-Zweymuller (syndrome de)

Pierre Robin (syndrome et oligodactylie de) l.m.

Pierre Robin’s syndrome and oligodactyly

Syndrome malformatif de Robin (micrognathie, rétroglossie et fente palatine postérieure en U) associé à une oligodactylie chez une femme et son fils. Serait une dysostose acrofaciale postaxiale, mais dominante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 172880).

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1986)

amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.

Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked

Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.

J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)

Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked

Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene

[H1,I4,Q2]

Édit. 2017

Brissaud-Marie (syndrome de) l.m.

Brissaud-Marie’s syndrome

E. Brissaud et P. Marie, neurologues français, membres de l'Adadémie de médecine (1887)

Moebius (syndrome de)

Édit. 2017

Charcot-Marie-Tooth (maladie de) l.f.

Charcot-Marie-Tooth's disease, neuropathic peroneal atrophy, CMT

Neuropathie héréditaire, débutant le plus souvent dans l'adolescence, caractérisée par une paralysie ou plutôt une parésie prédominante avec atrophie des muscles innervés par les péroniers et par des troubles sensitifs distaux objectifs, ces derniers inconstants.
Elle évolue très lentement et s'étend progressivement aux muscles des mains et des bras. Se trouve alors réalisé l'aspect typique d'atrophie "en manchette", "en guêtre" ou "mollet de coq".
En fait, il s'agit du groupe le plus fréquent du syndrome dit d'atrophie péronière : ensemble hétérogène de neuropathies démyélinisantes familiales, objet de discussions et remaniements liés notamment aux progrès de la génétique moléculaire. On séparera d'abord la forme médullaire - amyotrophie spinale déterminant une atrophie distale et en rapport avec une dégénérescence génétiquement induite des motoneurones - des formes dites neuropathiques. Celles-ci ont été classées par Dyck dans le groupe des neuropathies sensitivomotrices héréditaires (NSMH), ainsi réparties :
- Le type 1 (1 A et 1 B) correspond à la neuropathie hypertrophique d'hérédité autosomique dominante, avec une vitesse de conduction très diminuée et une une prolifération en « bulbe d’oignon » de la gaine des nerfs périphériques ; elle est souvent liée à une duplication sur le chromosome 17 ; on lui intègre le syndrome de Roussy-Lévy, classiquement associé à un tremblement. Le sous-groupe A comprend les cas non liés au locus du groupe sanguin Duffy, le sous-groupe B comprend les cas liés au système Duffy (locus FY situé sur le chromosome 1 en 1q23.2) ;
- Le type 2 correspond aux formes neuronales (axonales) moins sévères, sans hypertrophie nerveuse avec peu ou pas de modification de la conduction nerveuse à l’électromyogramme. Elles peuvent débuter à tout âge, le plus souvent vers 15 ans. Les mutations géniques sont nombreuses à l’origine des CMT2 : le plus fréquent des 16 sous-types est lié à une mutation sur le gène MFN2 (mitofusine 2) en 1p36.32, codant pour une GTPase impliquée dans la fusion des mitochondries et dans la production d’énergie dans les mitochondries ; une autre mutation est située sur le gène CMT2 I/J en 1q22, au niveau du gène LMNA ; récessif, il présente des signes cliniques évoquant une laminopathie.
- type 3, neuropathies hypertrophiques de l'enfance de type Dejerine-Sottas, à hérédité autosomique récessive, qui pourraient bien n'être qu'une forme grave du type 1 A.
En effet, nombreux sont les patients appartenant à ces deux types, qui présentent la même anomalie génique : une mutation du gène codant pour la protéine de structure PMP-22 (PMP : protéine myélinique périphérique).
- la forme récessive liée à l’X est présente chez les hommes avec des signes comparables au type 1 ; les femmes peuvent présenter des signes discrets de la maladie.
Les précisions attendues sur les atteintes géniques des divers patients devraient permettre de modifier ces classifications.

J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1984) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939) ; J. J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)

Syn. neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I, neuropathie motrice et sensitive héréditaire, atrophie péronéomusculaire, Charcot-Marie-Tooth forme à conduction nerveuse lente

Sigle NSMH forme I (Neuropathie SensitivoMotrice Héréditaire)

Davidenkow (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Roussy-Levy (syndrome de), mitofusine, laminopathie, bulbe d'oignon

[H1]

Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson (maladie de) l.f.

Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson

Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).

R. Tandan, neurologue américain (1990)

[H1]

dysostose cléidocrânienne de Marie l.f.

Marie's cleidocranial dysostegenesis

P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) 

dysostose cléidocrânienne

hypotrichose héréditaire de Marie Unna (HHMU) l.f.

Affection autosomique dominante caractérisée par une hypotrichose néonatale, s’améliorant au cours de l’enfance, mais suivie d’une alopécie d’aggravation progressive débutant au vertex et aux zones de frottement vers la puberté.
Les sourcils et les poils du corps sont atteints; les cheveux sont épais, cassants, grossiers, torsadés et difficiles à coiffer; en microscopie, ils sont irréguliers, avec des gouttières longitudinales et des torsions irrégulières à type de pseudopili torti.
L'HHMU est due à des mutations de U2HR un inhibiteur en amont du cadre de lecture ouverte du gène HR localisé en 8p21.2, provoquant un gain de fonction en HR. Dans le monde, plus de 15 mutations différentes en U2HR ont été identifiées dans près de 30 familles affectées et des cas sporadiques. Récemment, une mutation faux-sens en EPS8L3, localisée sur le chromosome 1p13.2, a été identifiée dans une famille chinoise avec l'HHMU. Le diagnostic dépend de l'examen clinique et microscopique et peut être confirmé à l'analyse mutationnelle de U2HR.

Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)

maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.

Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson

Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).

R. Tandan, neurologue américain (1990)

[H1]

Marie-Strumpell (syndrome de) l.m.

Marie-Strumpell’s syndrome

P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1897)

spondylarthrite ankylosante

Marie Unna (hypotrichose de) l.f.

Marie Unna type hypotrichosis

Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)

hypotrichose congénitale des cils

Marie Unna (hypotrichose héréditaire de) l.f.

Marie Unna hereditary hypotrichosis

Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)

hypotrichose héréditaire

Parrot et Marie (maladie de) l.f.

J. M. Parrot, pédiatre français,  membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1885)

achondroplasie

Sœur Marie-Joseph (syndrome de) l.m.

sister Mary Joseph's nodule

Nodule ombilical plus ou moins ulcéré correspondant à la métastase d'un adénocarcinome digestif ou ovarien, qu'il révèle près d'une fois sur deux.

W. J. Mayo, chirurgien américain (1928) ; J. Barambio et Lorena Bandariz, médecins espagnols (2019)

Étym. du nom d'une infirmière du St Mary's hospital, Rochester, USA qui l'a pour première fois reconnu et qui conduisit W. J. Mayo, chirurgien de cette institution, à en faire la publication en 1928.

[F2, L1, O3]

Édit. 2020

amygdale cérébelleuse l.f.

tonsille cérébelleuse

[A1,H5]

Édit. 2017

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