Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire l.f.

posterior hereditary corneal dystrophy

Dystrophie cornéenne postérieure avec altération de l'endothélium ou de la membrane de Descemet.
L’affection apparaît dans la première enfance, elle est précédée d'irritation et de photophobie puis apparaissent des plages de cristaux calcaires dans les couches profondes du stroma, des lésions vésiculaires dans l'endothélium et un œdème des couches profondes du stroma. Elle peut être asymptomatique mais dans les formes les plus majeures, l'épithélium et le stroma sont altérés de façon sévère par l'œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 121700).
Il existe parfois des adhérences iridocornéennes, un œdème de cornée et un ectropion uvéal. il s'agit d'une différenciation incomplète des cellules endothéliales cornéennes qui secrètent une membrane collagène envahissant l'angle et l'iris. L’affection est autosomique dominante (MIM 122000). Gène en 20q11.

L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1916) ; A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; E. F. Carpel, ophtalmologiste américain (1977) ; H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie cornéenne postérieure amorphe (Carpel), dystrophie cornéenne de Schlichting, dystrophie endothéliale congénitale, dystrophie postérieure polymorphe, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee

dystrophie cornéenne endothéliale congénitale

dystrophie postérieure polymorphe de Schlichting l.f.

Schlichting’s polymorphous posterior dystrophy

H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)

Schlichting (dystrophie postérieure polymorphe de)

Schlichting (dystrophie postérieure polymorphe de) l.f.

Schlichting’s posterior polymorphous dystrophy

Apparition de dépressions, de vésicules et d'opacités polymorphes au niveau de la membrane de Descemet de la cornée, quelquefois associées à des opacités des couches les plus profondes du stroma.
L'affection est héréditaire de type dominant.

H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)

Descemet (membrane de)

Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.

Bietti’s hereditary corneal dystrophy

Opacités cornéennes punctiformes stromales et périphériques associées à une rétinopathie.

G. Bietti, ophtalmologiste italien (1937)

dystrophie cristalline marginale, dégénérescence cristalline marginale

Édit. 2017

dystrophie cornéenne héréditaire endothéliale congénitale l.f.

Sigle  CHED

dystrophies cornéennes

dystrophie cornéenne épithéliale héréditaire l.f.

epithelial hereditary corneal dystrophy

Dystrophie cornéenne antérieure avec altération de l'épithélium cornéen ou de la membrane de Bowman.
L'expression s'applique à : dystrophie de Meesmann, dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium, dystrophie en mosaïque de Vogt, dystrophie de Reis-Bücklers, érosions cornéennes héréditaires récidivantes, dystrophie de la membrane antérieure de Grayson, dystrophie en rayon de miel de Thiel et Behnke, dystrophie cornéenne en bandelette.

A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949); M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1967) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie cornéenne en bandelette, dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann, dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke, dystrophie de Vogt

dystrophie cornéenne stromale héréditaire l.f.

stromal hereditary corneal dystrophy

Toute dystrophie cornéenne primitivement localisée au stroma (qui peut, selon l'évolution, altérer secondairement l'épithélium ou l'endothélium cornéens).
Appartiennent à ce groupe : dystrophie granuleuse de Groenouw de type I, dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie grillagée, dystrophie gélatineuse de la cornée, dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte, dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder, dystrophie de cornée mouchetée de François-Neetens, dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François, dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire, dystrophies prédescemétiques. Les autres causes d'opacification cornéenne congénitale ou infantile sont le glaucome, le traumatisme cornéen, la rubéole, la syphilis, les mucopolysaccharidoses, et les mucolipidoses.

A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890, 1933) ; J. François, baron, membre de l’Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Maumenee (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.

congenital hereditary corneal edema of Maumenee

A. E. Maumenee, ophtlmologiste américain (1960)

dystrophie cornéenne endothéliale congénitale

dystrophie cornéenne postérieure amorphe l.f.

dystrophies cornéennes

dystrophie des cônes dominante l.f.

retinal cone degeneration

Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).

Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie des cônes héréditaire

dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.

dominant cystoid macular dystrophy

œdème maculaire cystoïde

dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.

Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy

Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.

L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.

macular dystrophy with flecks

Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.

G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.

oculopharyngeal muscular dystrophy dominant

Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13

M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Axenfeld (dystrophie cornéenne d') l.f.

Axenfeld (corneal dystrophy)

Surcharge cornéenne calcaire.
Il s’agit d’une thésaurismose annulaire lipidique et calcaire de la cornée qui se présente sous forme d’un infiltrat en anneau blanchâtre au niveau des couches profondes du stroma.

K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1917)

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.

spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia

Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).

A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')

dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne l.f.

spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy

Affection infantile caractérisée par une diplégie spastique, des convulsions, une surdimudité et une cataracte.
Il existe également un retard psychomoteur, des troubles du langage, une hypertonie, des mouvements anormaux avec troubles de la marche et du comportement, ainsi qu’une luxation de la hanche. L’affection est autosomique récessive (MIM 270600).

V. M. Der Kaloustian, pédiatre, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury, biologiste libanais  (1985)

Syn. Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type), diplégie spastique de type infantile

diplégie

[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]

Édit. 2019

dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.

Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy

R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)

rétinopathie cristalline de Bietti

dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy

Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.

P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

[I2,P2]

Édit. 2018

dystrophie cornéenne l.f.

corneal dystrophy

Ensemble d'affections très lentement progressives, héréditaires, isolées, sans atteinte systémique associée, aboutissant à une réduction progressive de l'acuité visuelle.
Leur traitement repose sur la kératoplastie.

A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890 et 1933) ; A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Groenouw type I (dystrophie granuleuse de), Groenouw type II (dystrophie tachetée de), Meesmann (dystrophie de), Reis-Bücklers (dystrophie de), Vogt (dystrophie en mosaïque de)

dystrophie cornéenne antérieure en mosaïque l.f.

anterior mosaic dystrophy

M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1939)

Valerio (dégénérescence cornéenne en mosaïque de)

dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.

Vogt’s dystrophy

A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)

Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)

dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.

corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration

dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne

dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale l.f.

corneal dystrophy with gum hypertrophy

Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique de la santé (1931)

Rutherford (syndrome de)

dystrophie cornéenne centrale l.f.

corneal dystrophy, central type

Opacification cornéenne centrale du stroma, avec des taches invisibles en macroscopie, faites, en biomicroscopie, de nombreuses et larges opacités aux bords flous situées dans le stroma médian et séparées les unes des autres par des espaces transparents étroits.
Membrane de Descemet et endothélium intacts. La dystrophie cornéenne centrale est parfois associée à une dystrophie tachetée pré-descemétique, à une sphérophaquie, à un glaucome, à un pseudoxanthome élastique. L’affection est autosomique récessive (MIM 217600).

J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1956)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François

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