Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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déficit en porphobilinogène-désaminase l.m.

porphobilinogene deaminase deficiency

porphyrie aigüe intermittente

déficit en prolidase l.m.

prolidase deficiency

prolidase (déficit en)

déficit en proline-oxydase l.m.

proline oxidase deficiency

prolinémie

déficit en récepteur d'hormone de croissance l.m.

growth hormone receptor deficiency

Z. Laron, pédiatre israélien (1974)

nanisme type Laron

déficit en retinol binding protein l.m.

retinol-binding-protein deficiency

Sigle  RBP4

protéine plasmatique de transport du rétinol (déficit en)

déficit en sphingomyélinase l.m.

sphingomyelinase deficiency

A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)

Niemann-Pick (maladie de)

déficit en stéroïde-sulfatase l.m.

steroid sulfatase deficiency

ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne

déficit en sulfatase multiple l.m.

multiple sulfatase deficiency

J. H. Austin, neurologue américain (1965) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)

Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d')

déficit en sulfite-oxydase l.m.

sulfite oxidase deficiency

sulfocystéinurie

déficit en tétrahydrobioptérine l.m.

tetrahydropterine deficiency

Anomalie congénitale très rare, transmise sur le mode autosomique récessif responsable d'un déficit en une des enzymes impliquées dans la synthèse et le recyclage de la BH4.
Le déficit en BH4 (tétrahydrobioptérine), tout comme la phénylcétonurie, est à l'origine d'une hyperphénylalaninémie et d'une diminution de la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine)
L'hyperphénylalaninémie est responsable d'atteintes graves du système nerveux central qui se traduisent cliniquement par une arriération mentale avec mouvements anormaux, troubles du comportement, souvent accompagnés de convulsions, d'une hypopigmentation des phanères (peau, cheveux) et des iris, d'une microcéphalie. A la naissance, les enfants sont normaux. Si aucun traitement n'est institué, le déficit intellectuel apparaît dès la fin de la première année et s'aggrave progressivement malgré le contrôle de l'hyperphénylalaninémie par le régime.
L’affection trouve son origine dans des mutations des gènes QDPR et PTS.

QDP, PTS, phénylcétonurie

déficit en transporteurs de peptides TAP-2 l.m.

TAP-2 deficiency.
Déficit génétique de la molécule TAP-2 qui assure le transport des peptides du cytosol vers le réticulum endoplasmique.
Ce déficit entraîne l’absence d’expression membranaire des molécules HLA de classe I, alors que leur taux de synthèse est normal.

déficit en tyrosine-aminotransférase l.f.

tyrosine aminotransferase deficiency

tyrosine transaminase (déficit en)

déficit en uroporphyrinogène III synthase l.f.

deficiency of uroporphyrinogen III synthase

H. Günther, médecin interniste allemand (1911)

Günther (maladie de)

déficit en vitamine E l.f.

familial isolated deficiency of vitamine E

Déficience en vitamine E avec, dégénérescence spinocérébelleuse (ataxie de Friedreich-like), augmentation des triglycérides des bêtalipoprotéines, xanthélasma et xanthomes des tendons.
La stéatorrhée est inconstante, il y a atteinte du faisceau pyramidal, neuropathie périphérique et diminution de la sensibilité proprioceptive et vibratoire, dysarthrie, et hyporéflexie. Au niveau oculaire, on trouve papille pâle, rétrécissement artériel et rétinite pigmentaire (T. Yokota). L'altération rétinienne est probablement de même type que dans le syndrome d'Alagille. Mutation du gène de la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol. L’affection est autosomique récessive (MIM 277460).

T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) A. E. Harding neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)

Syn. VED, ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E, ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire

déficit enzymatique partiel de la surrénale l.m.

congenital adrenal hyperplasia

hyperplasie congénitale des surrénales

déficit fœtal en iode l.m.

iodine fetal deficiency

Déficit génétique de l'hormonogénèse thyroïdienne avec goitre, troubles somatiques, et intellectuels.
L'affection est endémique dans certaines régions montagneuses, la débilité profonde apparaît chez l'enfant dont la fonction thyroïdienne est supprimée et qui présente un arrêt de croissance avec nanisme. Parfois il n'y a pas de goitre mais un corps thyroïde atrophique. Le strabisme convergent fait partie des signes habituellement rencontrés dans ce syndrome de même que parfois l'hypoplasie du nerf optique. Le gène responsable TPO (thyroid peroxidase) est en 2p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 274500).

Syn. goitre endémique, goitre congénital, crétinisme endémique, crétinisme familial goitreux (désuet)

déficit fonctionnel personnel définitif l.m.

definitive personal functional deficit

Elément de la nomenclature des postes de préjudices corporels qui ressort des préjudices économiques et strictement personnels, évaluables après la consolidation médico-légale.
Il résulte des atteintes des fonctions physiologiques de la victime, des douleurs permanentes qu’elle ressent, de la perte de la qualité de vie et des troubles dans les conditions d’existence.
Tel que défini par J.P. Dintilhac ce poste de préjudice peut paraître identique au « préjudice fonctionnel permanent » préconisé par Y. Lambert-Faivre si, dans son rapport, J.P. Dintilhac ne faisait un amalgame avec « l’atteinte à l’intégrité physique et psychique » (AIPP) définie par la Commission européenne à la suite des travaux du Groupe de Trèves en juin 2000.
Cette interprétation est contraire au principe de la Résolution du Conseil de l’Europe qui préconise une distinction nette à faire entre les dommages physiques et les souffrances psychiques.

J. P. Dintillac ; Yvonne Lambert-Faivre, juristes française (2000)

Sigle DFPD

atteinte à l'intégrité physique et psychique, consolidation médico-légale, déficit fonctionnel personnel définitif, incapacité permanente partielle, nomenclature des postes de préjudices corporels

[E3]

Édit. 2018

déficit fonctionnel personnel temporaire l.m.

temporary personal functional deficit

Préjudice non économique subi par la victime d’un accident durant la maladie traumatique (stade lésionnel de Wood avant consolidation).
Il correspond aux périodes d’hospitalisation de la victime mais aussi à la « perte de qualité de vie et à celle des joies usuelles de la vie courante ». Il est évalué in abstracto mais sur une description précise de la part de l’expert commis. Il est d’ordre extrapatrimonial et hors du recours subrogatoire des tiers payeurs.

P. H. N. Wood, épidémiologiste et rhumatologue britannique, OMS (1980)

Syn. préjudice fonctionnel temporaire

incapacité temporaire totale, incapacité temporaire de travail, Wood (classification de)

déficit homozygote de Fas (CD95) l.m.

Fas deficiency

Déficit immunitaire s’accompagnant dès la naissance d’une lymphoprolifération des cellules T (CD4-, 8-, 45RA+, 57+) et B avec thrombocytopénie auto-immune.
Ce phénotype ressemble à celui des souris lpr-/-.
Des syndromes cliniques analogues mais moins sévères ont été observés chez des patients porteurs hétérozygotes d’une mutation de Fas et chez d’autres malades en l’absence d’anomalies de Fas ou de Fas ligand.

déficit idiopathique en lymphocytes T CD4+ l.m.

idiopathic CD4+ lymphocyte deficiency

Syndrome caractérisé par une diminution des lymphocytes T CD4+ périphériques au-dessous de 100/mL en l’absence de toute infection virale (VIH ou rougeole) et de traitement immunosuppresseur.
Ce syndrome n’est pas familial. L’anomalie moléculaire sous-jacente n’est pas encore caractérisée. Ce syndrome peut entraîner chez l’enfant et chez l’adulte des infections opportunistes.

déficit immunitaire

iImmunodeficiency

Insuffisance des moyens de défenses naturels de l’organisme contre les agressions bactériennes ou virales : soit des moyens non spécifiques (déficience de la phagocytose), soit des réactions spécifiques d’immunité humorale ou cellulaire.
Il existe un déficit à dominante humorale où la fabrication des anticorps sériques est perturbée, un déficit à médiation cellulaire et des déficits combinés à la fois humoraux et cellulaires. Dans les déficits humoraux, le dosage spécifique des protéines sériques détermine la concentration des principales classes d'immunoglobines, IgG, IgA et IgM. On peut aussi identifier le nombre de cellules B et de cellules T circulantes. On peut apprécier l'évolution de la réponse aux anticorps in vivo après immunisation par un vaccin spécifique ou après traitement.
Certaines maladies rares et graves (maladies par carence immunitaire), caractérisées essentiellement par une sensibilité anormale aux infections, sont dues à une carence immunitaire primitive, congénitale : soit par déficience de la phagocytose, maladies avec neutropénie, granulomatose septique progressive ; soit par déficience de l’immunité humorale ou cellulaire ou des deux immunités (carence immunitaire combinée ou mixte) : dysgénésie réticulaire, agammaglobulinémie, alymphocytose, syndromes de DiGeorge, de Wiskott-Aldrich, ataxie-télangiectasies, amnésie immunitaire. La carence immunitaire peut être secondaire à certaines affections du tissu lymphoïde, au sida ou à un traitement immunodépresseur.

A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

Syn. carence immunitaire

immunité, cellule immunocompétene, dysglobulinémie, dysgammaglobulinémie, sida et tolérance immunitaire, immunodéficience acquise, immunodéficience congénitale

déficit immunitaire acquis l.m.

2) lors de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (sida) ;

3) lors de l'administration d'immunosupresseurs.
Il peut être cellulaire ou humoral.

immunodéficience acquise

déficit immunitaire cellulaire l.m.

cellular immune deficiency

Déficit de l'immunité cellulaire dont il existe plusieurs variétés.
Ce sont :
1) l'ataxie télangiectasie ;
2) le déficit en adénosine désaminase ;
3) le syndrome de DiGeorge ou des 3ème/4ème arc branchial selon qu'il est complet ou non ;
4) le déficit en purine-nucléoside phosphorylase ;
5) l'alymphocytose avec agammaglobulinémie ;
6) le syndrome de Wiskott Aldrich ;
7) les déficits d'expression des molécules de classe I ou de classe II du système d'histocompatibilité.

A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de) l.m.

severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)

Groupe hétérogène d'anomalies du développement portant sur les cellules-souches lymphoïdes ou le stade précoce de différenciation des lymphocytes T et B.
Ces déficits comprennent la dysgénésie réticulaire (alymphocytose et agranulocytose), l'alymphocytose, le déficit en précurseurs de lymphocytes T et le déficit en adénosine-désaminase. Le plus sévère des déficits immunitaires congénitaux comporte une agénésie thymique, l'absence de lymphocytes dans les organes lymphoïdes et par conséquent l'absence de plasmocytes et d'anticorps.
Ce déficit est aussi connu sous le nom d'hypogammaglobulinémie de type suisse. Les nouveau-nés meurent habituellement d'infection dans les premiers jours de la vie.

Syn. immunodéficience congénitale

Sigle  DICS

adénosine-désaminase (déficit en)

déficit immunitaire commun variable l.m.

Syn. hypogammaglobulinémie d'expression variable

hypogammaglobulinémie d'expression variable

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