Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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granulomatose septique chronique l.f.

chronic septic granulomatosis

Ensemble de maladies héréditaires à transmission récessive liée au sexe, ayant en commun une insuffisance d'activité bactéricide des polynucléaires neutrophiles qui ont un déficit en activité NADHP oxydase, c'est à dire en production d'anions superoxydes et de peroxydes d'hydrogène.
Cette insuffisance fonctionnelle peut être due à une anomalie moléculaire portant sur le cytochrome b 558 (sur la chaîne de 91kDa ou sur celle de 22kDa), sur p47 phox ou sur p67 phox dont les appellations résultent de leur masse moléculaire et du fait qu'ils sont présents dans les phagocytes et sont des composants de l'oxydase. Les malades porteurs d'une de ces anomalies ont des infections graves, récidivantes qui débutent très précocement dans la vie.
L'impossibilité de générer des radicaux libres est facilement décelée par l'absence d'émission chémoluminescente des leucocytes du sang lorsqu'on leur fait phagocyter des particules de latex p. ex. Il en résulte la formation, dans les tissus infectés, de lésions inflammatoires persistantes dans les ganglions, le foie, la rate, les poumons, la peau, sans formation de pus. Les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie, sous forme d'épisodes d'infections bactériennes ou fongiques à répétition. Il n'existe pas de traitement spécifique des poussées d'infection en dehors de l'antibiothérapie.

H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, pédiatres et généticien américains (1957)

Syn. maladie de Bridges et Good, maladie de Bridges-Berendes-Good, granulomatose septique infantile

Bridges et Good (syndrome de), NADPH

cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.

cytochrome b5-reductase deficiency

Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.

Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur

Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase

cytochrome b

[R1]

granulomatose septique infantile l.f.

Syndrome infectieux grave du nouveau-né, provoqué par Listeria monocytogenes, associant

fièvre, pneumopathie, hépatosplénomégalie, conjonctivite et parfois méningite.

listériose

granulomatose septique progressive l.f.

progressive septic granulomatosis

H. Berendes, R. A.  Bridges, R. A. Good, pédiatres et généticien américains (1957)

Bridges et Good (syndrome de)

cytochrome b5-réductase n.f.

cytochrome b5-reductase

Enzyme flavinique, à FAD, catalysant la réduction du cytochrome b5 en oxydant le NADH.
Cet enzyme est surtout présent dans la plupart des cellules au niveau du réticulum endoplasmique, où il fait partie du système de la NADH-diaphorase et de la 9-désaturase des acides gras, mais il est aussi impliqué dans le système enzymatique soluble des globules rouges, capable de réduire la méthémoglobine.

Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur

cytochrome b

[C1]

succinate-cytochrome c-réductase n.f.

Ensemble enzymatique de la chaîne respiratoire mitochondriale, catalysant l'oxydoréduction du succinate avec le ferricytochrome c :

Ce système comporte la succinate-déshydrogénase et d'autres facteurs associés (fer non héminique, ubiquinone, cytochrome b et c1, phospholipides), c'est-à-dire les complexes II et III de Green, qui ne sont pas liés. Le nom plus correct de cet ensemble enzymatique est succinate-cytochrome c-oxydoréductase.

succinate + 2 cytc-Fe3+ fumarate + 2 cytc-Fe2+ + 2H+.

ubiquinol-cytochrome c-réductase n.f.

coenzyme QH2 cytochrome c reductase

Système enzymatique catalysant la réduction du cytochrome c par la dihydro-ubiquinone.
Il fait partie de la chaine respiratoire mitochondriale et comprend notamment le cytochrome c1, le cytochrome b et une protéine à fer héminique. Il est inhibé par l'antimycine. Il est couplé à un système de phosphorylation permettant de former une molécule d'ATP dans le transfert de deux électrons.

Syn. dihydro-ubiquinone-cytochrome c-réductase, coenzyme QH2-cytochrome c-réductase

cytochrome c, cytochrome b, ubiquinone, antimycine

granulomatose disciforme chronique et progressive de Miescher et Lederer l.f. (obsolète)

granulomatosis disciformis chronica et progressiva

Affection décrite comme cliniquement identique à la nécrobiose lipoïdique, donc caractérisée par le développement progressif d'une vaste plaque arrondie ou polycyclique de la région prétibiale, mais histologiquement différente par l'absence de nécrose et de dépôts lipidiques et par le caractère tuberculoïde de l'infiltrat.
Il n'y aurait pas de diabète associé.

A. G. Miescher et M. Leder, dermatologistes suisses (1948)

déficit en cytochrome c oxydase l.m.

cytochrome c oxydase deficiency

Affection génétique concernant différents organes incluant les muscles squelettiques, le cœur, le cerveau et le foie.
Les premières manifestations débutent habituellement chez les jeunes enfants mais peuvent apparaître aussi à l’âge adulte. La sévèrité des symptômes varient d’un individu à l’autre même au sein d’une même fratrie. La fréquence est de l’ordre d’un cas pour 35 000 naissances. La fatigue musculaire avec hypotonie marque le début de l’affection et reste la seule manifestation clinique dans des formes légères. Des signes de gravité se marquent par des myopathies importantes et un dysfonctionnement sévère du cerveau (encéphalomyopathie). Chez un quart des sujets l’affection s’accompagne d’une atteinte cardiaque sous forme d’une cardiomyopathie hypertrophique responsable de signes d’insuffisance cardiaque. Une hépatomégalie avec insuffisance hépatique se rencontre plus rarement. De nombreux patients présentent une acidose lactique, reponsables de nausées et d’arythmie cardiaque. La déficience en cytochrome c oxydase est une des causes du syndrome de Leigh. Des mutations d’au moins 14 gènes sont responsables de ce déficit enzymatique ; la plupart de ceux-ci sont nucléaires (DNA nucléaire) ; cependant certains appartiennent aux mitochondries (mtDNA)

  Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), SURF1 gene

déficit en dihydroptéridine réductase l.m.

dihydropteridine reductase deficiency

Enzyme dont le déficit congénital autosomique récessif est responsable de la phénylcétonurie type II.

déficit en lysine α-oxoglutarate réductase l.m.

lysine-α-oxoglutarate reductase deficiency

hyperlysinémie

dihydroptéridine réductase (déficit en) l.m.

dihydropteridine reductase deficiency

phénylcétonurie

homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase l. f.

vitamin B12 metabolic defect with methymalonic-acidemia and homocystinuria

acidurie méthylmalonique avec homocystinurie

[R1,Q2]

arthrite septique l.f.

septic arthritis

Arthrite provoquée par un germe pathogène présent dans une articulation.
Les arthrites septiques peuvent être provoquées par des bactéries, des champignons (arthrites mycosiques), des virus ou des parasites.

Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation

choc septique l.m.

septic shock

Syndrome caractérisé par une hyperthermie, une tachycardie, une leucopénie inférieure à 4000/mL ou une leucocytose supérieure à 12 000/mL et une baisse de la pression artérielle systolique au-dessous de 90 mm de mercure non corrigée par une perfusion de soluté.
Ce choc peut évoluer vers une défaillance multiviscérale avec augmentation de l’acide lactique dans le sérum, insuffisance rénale aiguë, insuffisance cardiaque à débit élevé avec augmentation du résidu post-systolique parfois insuffisance surrénalienne. Dans le modèle le mieux étudié, ce syndrome est déclenché par l’action des endotoxines des bactéries gram négatif. Des syndromes analogues peuvent être observés lors des infections à bactéries gram-positif (par ex. par les peptidoglycanes des staphylocoques dorés). Des syndromes de même mécanisme peuvent être provoqués par des infections fongiques, virales ou parasitaires ou bien en l’absence d’infection dans le cadre du choc traumatique ou des syndromes de choc consécutif aux brulures ou aux pancréatites aiguës hémorragiques. Le syndrome de défaillance respiratoire aiguë (ARDS : acute respiratory distress syndrome) met en jeu les mêmes mécanismes mais il est caractérisé par une symptomatologie à prédominance pulmonaire avec passage de plasma dans les alvéoles. L’ensemble de ces syndromes est désigné actuellement sous le nom de syndromes inflammatoires aigus systémiques (systemic acute inflammatory syndroms).
Les mécanismes sont multiples. Ils font intervenir plus particulièrement la libération massive de cytokines de l’inflammation TNFα et IL-1, puis de chimiokines provoquant l’adhérence des leucocytes et des plaquettes à l’endothélium, l’activation des cellules endothéliales avec expression de facteur tissulaire et coagulation locale. Les autres systèmes mis en jeu sont le système des kinines et l’activation du complément. Les traitements symptomatiques comprennent l’administration de corticostéroïdes à fortes doses, d’agonistes ß adrénergiques et de dopamine. Les anticorps anti-TNF et les récepteurs solubles de TNF sont en cours d’évaluation. Les anticorps monoclonaux dirigés contre les lipopolysaccharides ont donné des résultats décevants, de même que l’antagoniste du récepteur de l’IL-1, IL-1RA. La mortalité des syndromes inflammatoires aigus systémiques demeure particulièrement élevée.

syndrome inflammatoire aigu systémique

[D1,G1]

inflammation septique l.f.

septic inflammation

Inflammation secondaire à un germe pathogène : bactérie, virus, parasite, localisée (p. ex. appendicite aigüe) ou généralisée (sepsis).

Étym. lat. flamma : flamme

péricardite septique l.f.

septic pericarditis

Infection purulente de la cavité péricardique.
Elle s’observe surtout chez le nourrisson et l’enfant jeune, et sa fréquence a beaucoup diminué depuis l’avènement des antibiotiques. Le germe responsable est le plus souvent le staphylocoque, mais il peut être plus rarement le pneumocoque, le méningocoque ou un autre bacille. L’infarctus du péricarde peut survenir dans des conditions très diverses : infection pleuropulmonaire, septicémie, foyer infectieux de voisinage (abcès du foie, abcès sousphrénique, abcès péri-œsophagien), plaie pénétrante de poitrine, corps étrangers perforants de l’œsophage, foyers infectieux à distance bactérienne. Outre l’antibiothérapie, le traitement recourt le plus souvent à un drainage péricardique souvent préféré à la ponction péricardique.

phlébite septique (ou suppurée) l.f.

septic phlebitis, infectious vein thrombosis

Phlébite aigüe secondaire à un foyer infectieux bactérien de voisinage, se caractérisant par une inflammation aigüe ou une suppuration de la veine, à l’origine d’emboles septiques.

ramollissement purulent septique l.m.

septic puriform softening

Infection d’un thrombus, soit au contact d’un foyer septique, soit lors d’un état septicémique.

Syn. fonte purulente

septique adj.

septic

Se dit de tout ce qui est lié à une infection, contaminé par des germes pathogènes provenant p. ex. d’une plaie ou d’un instrument médical.

Étym. gr. sêptikos : qui engendre la putréfaction (de sêptein : pourrir)

aseptique, antiseptique, état septique, état septique non septicémique

thrombus septique l.m.

septic thrombus

Thrombus colonisé par des germes.

vibrion septique

septic vibrio

Clostridium septicum

état septique non septicémique l.m.

sepsis without septicaemia

Syndrome de réponse inflammatoire généralisée causé par certaines toxines ou certains médicaments tels ceux utilisés en chimiothérapie.
Ce syndrome se voit surtout dans les services de réanimation chez les patients victimes d'une agression traumatique ou chirurgicale.
sepsis, syndrome de réponse inflammatoire généralisée.

[D1,N1]

Édit. 2018  

état septique l.m.

sepsis

Etat inflammatoire accompagnant une infection cliniquement vraisemblable ou bactériologiquement prouvée.
L'état septique chez les patients hospitalisés est le plus souvent d'origine respiratoire, abdominale ou veineuse (infection d'un cathéter). Des stades sont maintenant universellement adoptés:
1) sepsis "simple" : association à une infection des signes inflammatoires (SIRS,systemic inflammatory reponse syndrome, SRIS, syndrome de réponse inflammatoire généralisée) ;
2) choc septique: association d'une infection et d'une hypotension sévère ;
3) syndrome de défaillance multiviscérale : association d'une infection et de défaillances organiques : rénale, circulatoire, neurologique.
Le pronostic est d'autant plus sévère que l'état septique progresse. La mortalité augmente de 20% à plus de 50 % du premier au dernier stade.

R. C. Bone, médecin interniste américain (1992)

état septique, septicémie, bactériémie, choc septique, défaillance multiviscérale, syndrome de réponse inflammatoire généralisée

[D1,N1]

Édit. 2018

déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.

neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency

M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)

Goldberg (syndrome de)

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