Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

15 résultats 

maladie des chaînes légères l.f.

light chain disease

Maladie rare, caractérisée par la prolifération de cellules productrices d'anticorps.
Ces cellules ne produisent plus que les chaînes légères d'immunoglobulines anormales et particulières par leur tendance à former des précipités dans certains tissus, comme les glomérules et tubules des reins, les nerfs, le cœur, le foie. Il en résulte des troubles de fonctionnement des tissus infiltrés. Cette maladie est proche par certains de ses caractères de l'amylose immunoglobulinique AL, dont elle se distingue par la nature des dépôts anormaux.

amylose, chaînes légères

chaînes légères libres l.f.

free light chains

Des chaînes légères libres circulantes sont trouvées en faible concentration dans le sang des sujets normaux. Elles peuvent être dosées par immuno-néphélémètrie.
Une augmentation isolée d’un des deux types de chaînes légères libres d‘immunoglobulines (kappa ou lambda) dans le plasma, associée à une modification du rapport kappa/lambda est trouvée dans les myélomes à chaînes légères, en particulier les myélomes pauci-secrétants, et dans l’amylose à chaînes légères. Leur dosage est donc indiqué dans le diagnostic et le suivi de ces pathologies.

maladie des chaînes légères

[C1,F3]

maladie des chaînes alpha l.f.

alpha heavy chain disease

Gammopathie monoclonale rare, décrite chez les sujets jeunes, qui touche avec prédilection les populations d'origine méditerranéenne et en particulier les jeunes Israélites Séphardim.
Il existe une infiltration de l'intestin grêle par une prolifération monoclonale lympho-plasmocytaire, associée à une malabsorption intestinale grave. Cette gammopathie est composée de chaînes lourdes monoclonales α et dépourvue de chaînes légères. Cliniquement, chez un sujet jeune, elle provoque une atteinte sévère de l'état général avec diarrhée, présence dans le sang, les urines et le liquide intestinal de protéines pathologiques, faites de fragments de chaînes lourdes α tronquées et dépourvues de chaînes légères. Des atteintes des voies respiratoires sont rarement rencontrées.

M. Seligmann, hématologiste français (1968)

Syn. Seligmann (maladie de)

chaînes alpha

maladie des chaînes delta l.f.

δ heavy chain disease

Gammapathie constituée de chaînes lourdes monoclonales δ, dépourvue de chaînes légères.
Un seul cas a été rapporté dans la littérature : il s’agissait d’un malade présentant les symptômes cliniques du myélome multiple avec des lésions ostéolytiques du crâne, une infiltration plasmocytaire de la moelle osseuse et le développement rapide d’une insuffisance rénale évoluant vers le décès.

J. A. Vilpo, biochimiste finlandais (1980)

chaînes delta

maladie des chaînes epsilon l.f.

ε heavy chain disease

Affection virtuelle pour laquelle aucun cas n’a été rapporté à ce jour.

chaînes epsilon

maladie des chaînes gamma l.f.

γ heavy chain disease

Gammopathie monoclonale des gens d’âge marquée par une altération de l’état général, une hypertrophie ganglionnaire généralisée, une hépatosplénomégalie et une anémie.
Un œdème palatin, signe caractéristique, est lié à une hypertrophie de l’anneau de Waldeyer. L’infiltration lymphoplasmocytaire secrète l’immunoglobuline incomplète composée de fragments de chaînes lourdes γ indemnes de chaînes légères que l’on identifie dans le sérum et les urines. Des désordres auto-immuns sont fréquemment associés.

E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)

Syn. Franklin (maladie de)

chaînes gamma

maladie des chaînes lourdes l.f.

heavy chains disease

Gammopathie monoclonale rare associée à des atteintes tumorales des tissus lymphoïdes.
Des fragments de chaînes lourdes monoclonales, isolés, sont présents dans le plasma et l'urine. Cliniquement, on note une tumeur des tissus lymphoïdes, une atteinte sévère de l'état général, une présence dans le sang et dans les urines de fragments libres d'immunoglobulines. Selon le type de chaînes lourdes en cause, on distingue des maladies des chaînes lourdes alpha, mu et gamma ; la maladie des chaînes lourdes delta n’a pas encore été signalée

immunoglobuline, chaîne alpha, chaîne mu, chaîne gamma, chaînes lourdes

maladie des chaînes mu l.f.

µ heavy chain disease

Cette maladie se présente sous forme d’un processus lymphoprolifératif marqué par des adénopathies multiples et une hépatosplénomégalie.
Des localisations extraganglionnaires, soit cutanée, soit thyroïdienne sont fréquentes. L’association avec des maladies auto-immunes survient chez un tiers des malades. Les anomalies protéiques se marquent par une dysglobulinémie constituée de fragments de chaînes lourdes µ dépourvues de chaînes légères.

H. S. Ballard, hématologiste américain (1970)

chaînes mu

ganglions lymphatiques préveineux des chaînes ganglionnaires lymphatiques latéro-aortiques droites l.m.p.

nœuds lymphatiques pré-caves

ganglions lymphatiques rétro-veineux des chaînes ganglionnaires lymphatiques latéro-aortiques droites l.m.p.

nœuds lymphatiques rétro-caves

cétoacidurie à chaînes ramifiées l.f.

branched-chain ketoaciduria

leucinose

[R1]

déficit en chaînes alpha du récepteur de l'interféron γ l.m.

interferon gamma receptor alpha chain deficiency

Déficit immunitaire caractérisé par des infections sévères par le BCG (BCGite) et les mycobactéries atypiques.

Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.

Gilles de la Tourette’s disease

Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.

G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)

Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)

caisse nationale d'assurance maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles l.f.

national health insurance fund and maternity of the non-salaried workers of the not agricultural occupations

Organisme privé gérant un service public, jouissant d’une autonomie financière, chargé de gérer le financement de ce régime, les risques maladies et maternité, d’organiser le contrôle médical, l’action sanitaire et sociale, de contrôler les caisses mutuelles régionales.
Sont concernés par exemple les artisans, les professions libérales, telles qu’avocats, médecins, ingénieurs, etc.

Sigle  : CANAM

[E]

Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.

- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,

- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.

Sigle : ONIAM

Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux

Édit. 2017