Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.

mitochondrial trifunctional protein deficiency

Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.

L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)

Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)

HADHA gene, HADHB gene 

protéine transporteuse d'acides gras l.f.

fatty acid binding protein

Protéine du cytoplasme capable de fixer un acide gras ou un acyl-coenzyme A et de le transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.

Symb. protéine Y

protéine intestinale transporteuse d'acides gras l.f.

intestinal fatty acid binding protein

La protéine intestinale transporteuse d'acides gras  est une protéine de 15 kDa synthétisée par les entérocytes de l'intestin.
I-FABP participe à l'absorption intestinale et au transport intracellulaire des acides gras. Elle peut être libérée dans la circulation sanguine en cas de lésion de la muqueuse intestinale. Sa concentration sérique et urinaire augmente rapidement dans les affections de l'intestin grèle, en particulier en cas d'ischémie mésentérique aigüe dont elle constitue un marqueur sensible.

Sigle I-FABP

entérocyte, infarctus mésentérique, acide gras

[C1, L1, R2]

Édit. 2019

déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.

mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of

maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux

androstanediol-3 bêta,11 bêta,-one-17 n.f.

androstanediolone

[C1,M4,O4]

Édit. 2017

androstène-5-triol-3 bêta 16 alpha 17 bêta l.m.

androstenetriol

Stéroïde hormonal métabolite de la déhydroépiandrostérone, présent dans les urines, à faible activité androgène.
C’est un métabolite de la testostérone dans la voie 17bêta hydroxy.

testostérone

[C1,M4,O4]

Édit. 2017

transforming growth factor bêta (TGF bêta) l. angl.

Le TGF-bêta stimule la synthèse des composants de la matrice extracellulaire. Il inhibe la production des cellules T cytotoxiques, l’activité NK, l’expression des molécules de classe II du CMH et la synthèse d’interféron gamma. En association avec l’IL-10 il permet la synthèse des anticorps de classe IgA. Il joue un rôle important dans les phénomènes de suppression locale des réactions immunitaires. C’est en outre une cytokine antiinflammatoire qui inhibe la synthèse de protéases et stimule la synthèse des inhibiteurs de protéases. Les souris dont le gène du TGF-bêta 1 a été invalidé meurent de réaction inflammatoire généralisée. Une déficience du TGF-bêta est impliquée dans les cancers colorectaux non polyposiques (syndrome de Lynch).

transforming growth factor, Lynch (syndrome de)

[A2,C3]

Édit. 2017

androstanediol-3 bêta,11 bêta,-one-17
n.f.

androstanediolone

[C1, O4]

Édit. 2020

androstène-5-triol-3 bêta 16 alpha 17 bêta l l.m.

androstenetriol

Stéroïde hormonal métabolite de la déhydroépiandrostérone, présent dans les urines, à faible activité androgène.
C’est un métabolite de la testostérone dans la voie 17bêta hydroxy.

testostérone

[C1, O4]

Édit. 2020

cytopathie mitochondriale l.f.

mitochondrial cytopathy

Affection liée à l’anomalie héréditaire d’une protéine ou des protéines de la mitochondrie, atteignant le cerveau et les muscles.
Cependant, tous les organes peuvent être atteints, ce qui explique la symptomatologie très variée, en particulier en fonction de l’âge de découverte de la maladie : on connaît notamment les cytopathies portant sur les protéines de la chaîne respiratoire et des oxydations phosphorylantes, conduisant à des myopathies, des cardiomyopathies, des neuropathies optiques (maladie de Leber), ou à des anémies (maladie de Pearson)

T. K. von Leber, ophtalmologiste allemand (1868) ; C. M. Pearson, médecin rhumatologue américain (1961)

Leber (maladie de), Pearson (maladie de)

[R1]

diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.

maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)

Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).

S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)

Étym. gr. diabêtês : qui traverse

Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité

MT-TL1gene

myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.

mitochondrial  myopathy with cataract

Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.

B. Pépin, neurologue français (1980)

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage

cataracte, myopathie mitochondriale

myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.

mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA

cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)

ophtalmoplégie isolée mitochondriale l.f.

mitochondrial isolated ophthalmoplegia

Ophtalmoplégie isolée secondaire à une mutation mitochondriale sur l'ARN de transfert de l'asparagine.
Affection mitochondriale trouvée sur un patient afroaméricain (MIM 590010.0001).

C. T. Moraes, généticien et neurologue américain (1993)

Édit. 2017

maladie mitochondriale (classification) l.f.

- maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique - maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée - maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique - maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique - maladie mitochondriale avec épilepsie - maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 - maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales - myopathie mitochondriale létale infantile

Syn. maladie mitochondriale létale infantile

protéine bêta-amyloïde  l.f.amyloid beta peptide

peptide amyloïde A-bêta

[C1,H1]

Édit. 018

acides aminés d'ancrage l.m.p.

anchor residues

Acides aminés qui assurent la liaison d'un peptide aux molécules de classe I ou de classe II du complexe majeur d’histocompatibilité.

[C1,F3]

Édit. 2017

acides de fruits l.m.p.

acids of fruits

Acides faibles organiques caractérisés par une fonction hydroxyle en position alpha de la fonction carboxyle.
Si, à l'origine, il s'agissait d'extraits de fruits, dont les principaux sont l'acide glycolique (provenant de la canne à sucre), l'acide lactique (du petit lait), l'acide tartrique (du raisin), l'acide mandélique (de l'amande), l'acide citrique (des agrumes) et l'acide malique (de la pomme), il existe actuellement des produits de synthèse qui seraient cependant moins efficaces que les produits naturels. Hydratants, plastifiants, ils ont une action épidermique essentielle et des effets dermiques avec stimulation des fibroblastes et du tissu élastique. Indiqués dans les troubles de la kératinisation, en particulier acné, xérose, ichtyose, pili incarnati, les troubles pigmentaires (mélasma) et le vieillissement cutané, ils s'utilisent à faible concentration en crème, lotion ou gel ou à forte concentration pour des peelings.

Syn. acide alpha -hydroxy-acétique, AHA

[C1,G5,J1]

Édit. 2017

acides nucléiques l.m.p.

nucleic acids

Structures polynucléotidiques complexes, de poids moléculaire élevé, présentes dans le noyau des cellules et généralement unies à des protéines pour former des nucléoprotéines.
Les acides nucléiques sont constitués d’un pentose, d’acide phosphorique et de bases puriques et pyrimidiques. On distingue les acides ribonucléiques (ARN) et les acides désoxyribonucléiques (ADN).

vaccination par acide nucléique

[C1,C3,Q1]

Édit. 2018

acides teichoïques l.m.p.

teichoic acids

Polymères à base de glycérol-phosphate ou de ribitol-phosphate, présents dans la paroi des bactéries à Gram positif et de quelques rares bactéries à Gram négatif.

[C1,D1]

Édit. 2020

phosphatases acides n.f.p

acid phosphatase

Groupe d'isoenzymes susceptibles d'hydrolyser à pH acide des esters phosphoriques.
L'isoenzyme 2, d'origine prostatique, est inhibée par le tartrate. Le dosage sérique des phosphatases acides était utilisé dans le suivi des cancers de la prostate (phosphatases acides tartrate-labiles) et dans l'évaluation de la résorption osseuse (phosphatases acides tartrate résistantes). Il n’est cependant plus utilisé actuellement en raison d’un manque de spécificité.

phosphatase acide prostatique

apophyse longue du marteau l.f.

processus antérieur du marteau

syndrome de l'apophyse styloïde longue l.m.

stylohyoid Syndrome, elongated styloïd process

Apophyse styloïde anormalement longue ou mal orientée pouvant être à l’origine de douleurs de la région amygdalienne avec otalgies.

W. W. Eagle, otorhinolaryngologiste américain (1937)

Étym. gr. apo: hors de; phusis: croissance

Syn. syndrome de Eagle

[P1]

Édit. 2019

artère thoracique longue l.f.

artère thoracique latérale

artère vaginale longue l.f.

artère vaginale

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