Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

210 résultats 

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

érythrokératodermie avec ataxie l.f.

erythrokeratodermia with ataxia

Affection neurocutanée débutant à la naissance avec plages érythémato-papulosquameuses, augmentées au soleil, disparaissant à 25 ans et réapparaissant vers 40 ans accompagnées alors d'un syndrome neurologique progressif avec nystagmus, dysarthrie et ataxie sévère.
La face est asymétrique sans paralysie. On observe ataxie, incoordination, et aréflexie. Les éruptions cutanées comprennent, urticaire, rashs, papules, et érythèmes. Au niveau des yeux, existent strabisme et nystagmus. Description de 25 personnes, sur cinq générations, dans une famille canadienne d'origine française. L’affection est héréditaire de transmission autosomique dominante (MIM 133190).

J-M. Giroux et A. Barbeau, médecins canadiens (1972)

[J1,H1,Q2]

Édit. 2018 

hérédo-ataxie avec polysplénie ou asplénie l.f. ----]

asplenia or polyasplenia and ataxia

M. Kartagener, médecin interniste suisse (1942)

Kartagener (syndrome de)

[Q2,H1,P1,K1,K2]

Édit. 2015

albinisme avec surdité l.m.

albinism-deafness

Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).

E. Margolis, généticien israélien (1962)

Étym. lat. albus : blanc

Sigle s ADFN, ALDS

Tietz (syndrome de)

[J1,P1,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec surdité (phénotype ermine) l.m.

albinism-deafness ermine phenotype

Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).

N. J. O'Doherty, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS

[J1,P1,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.

ocular albinism with sensorineural deafness

Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).

R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.

ocular albinism with late-onset sensorineural deafness

Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).

Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire

mélanosome, albinoïde

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.

albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness

Anja Gross, pédiatre allemande (1995)

ABCD (Syndrome)

[J1,P1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme universel avec surdité congénitale l.m.

congenital deafness with total albinism

Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).

L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)

Étym. lat. albus : blanc

[J1,P1,P2,Q2]

Édit. 2017

diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.

diabetes mellitus, type II, with deafness

diabète et surdité d'origine mitochondriale

diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.

diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness

Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).

A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)

Étym. gr. diabêtês : qui traverse

Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)

Sigle  : DID MOAD

dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.

epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness

Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).

P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.

iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness

Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).

R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.

facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles

dystrophie musculaire facioscapulohumérale

ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.

ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness

Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).

F. Desmons, dermatologue français (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif

kératopathie en bandelette avec surdité l.f.

band keratopathy with deafness

dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité

néphropathie familiale avec surdité l.f.

hereditary nephropathy and deafness

Alport (syndrome d')

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

Gustavson (syndrome de)

rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.

retinitis pigmentosa inversa with deafness

Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).

N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)

surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.

cochlear deafness with myopia and intellectual impairement

Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
 Étym.lat. surditats : surdité

syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

Alzheimer (démence de type) l.m.

Alzheimer's type dementia

La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente des causes de démence en France et dans les pays développés.
La démence survient aux stades tardifs de la maladie.

A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)

Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit

Alzheimer (maladie d'), démence, Folstein (minimental  test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d')

[H1,H3]

Édit. 2017

complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.

Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)

Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.

[H1,G4]

démence n.f.

dementia

1) Atteinte le plus souvent irréversible des fonctions intellectuelles, acquise, par opposition aux diverses formes d'arriération mentale, d'origine congénitale.
2) Selon le "Diagnostic and statistical manual of mental disorders" (DSM IV, 1995), développement de multiples déficits cognitifs (incluant l'atteinte de la mémoire), dus aux effets physiologiques directs d'une affection médicale générale, de l'usage d'une "substance", ou à de multiples étiologies (p. ex., association d'un trouble vasculaire cérébral et d'une maladie d'Alzheimer).
Les formes évoluées réalisent le classique syndrome aphaso-apraxognosique. Les interférences avec le comportement social et professionnel s'aggravent le plus souvent.
Les rares démences régressives (ou curables) sont susceptibles de répondre à un traitement étiologique spécifique (dérivation d'une hydrocéphalie, ablation d'une tumeur, etc.).
Parmi les démences irréversibles, sont distinguées celles définies par :
- leur cause : vasculaire (lésions multiples, corticales ou sous-corticales) ; dégénérative (maladies d'Alzheimer, de Pick) ; traumatique ("dementia pugilistica" des boxeurs par microtraumatismes cérébraux répétés) ; toxique (sels d’aluminium chez les insuffisants rénaux chroniques, alcool, etc.) ; endocrinienne ou métabolique (thyroïdienne, azotémique, par carence en thiamine, etc.) ;
- le siège des lésions : par opposition aux démences corticales (dont le prototype est la maladie d'Alzheimer), les démences sous-corticales (ou sous-corticofrontales), plus récemment individualisées (M. Albert et coll., 1974), sont rencontrées dans un état touchant essentiellement les noyaux gris centraux comme la paralysie supranucléaire progressive, la maladie de Parkinson et la chorée de Huntington. On observe alors une bradyphrénie, un syndrome dysexécutif frontal, des troubles mnésiques portant sur le rappel et non l'encodage, améliorés par l'indiçage, et l'absence d'aphasie, d'apraxie ou d'agnosie ;
- l'âge : la distinction entre démence présénile (début avant 65 ans) et sénile est en fait abandonnée par suite de l'absence de différences sémiologiques ou neuropathologique entre ces deux groupes.

A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906) ; M. L. Albert neurologue américain (1974) ; J. Parkinson, médecin britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872)

Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit

démence (sémiologie)

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