Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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adrénoleucodystrophie de l’enfant l.f.

adrenoleukodystrophy

Forme infantile de leucodystrophie familiale avec atteinte surrénale, parfois testiculaire et atteinte myéloneuropathique tardive.                       .   



Syn. encephalitis periaxialis diffusa

adrénoleucodystrophie liée à l’X

[H1, O1, O4, Q2]

Édit. 2020

adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.

adrenoleukodystrophy

Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans  par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de  para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.

E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)

Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée

adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes

[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]

Édit. 2020

adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.

adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal

Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.

P. J. Benke, généticien américain (1981)

Syn. adrénodystrophie néonatale

Sigle NALD

[H1, O1, O4, Q2]

Édit. 2020

encephalitis periaxialis diffusa    l.f.

Syn. adrénoleucodystrophie de l’enfant

adrénoleucodystrophie de l’enfant

[H1, O1, O4, Q2]

Édit. 2020

maladie d'Addison et sclérose cérébrale l.f.

Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X

adrénoleucodystrophie liée à l’X

[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]

Édit. 2020

adrénomyéloneuropathie n.f.

Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X

adrénoleucodystrophie liée à l’X

[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]

Édit. 2020

Siemerling-Creutzfeldt (maladie de) l.f.

Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X

adrénoleucodystrophie liée à l’X

[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]

Édit. 2020

leucodystrophie mélanodermique l.f.

Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X

adrénoleucodystrophie liée à l’X

[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]

Édit. 2020

maladie de Schilder bronzée l.f.

Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X

adrénoleucodystrophie liée à l’X

[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]

Édit. 2020