Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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hyalinose cutanéo-muqueuse d'Urbach-Wiethe l.f.

hyalinosis cutis-mucosae, Urbach-Wiethe’s disease

Maladie héréditaire rare, à transmission probablement autosomique récessive, due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline, à l’origine de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu (avec alopécie), des faces d'extension des membres, ainsi que d’une atteinte du larynx (avec enrouement très précoce) et de manifestions neurologiques (crises convulsives et calcifications intracrâniennes).
A l’examen histologique, on observe des dépôts extracellulaires constitués d'éléments protéiques et d'éléments lipidiques, formant des bandes verticales intradermiques.

E. Urbach, dermatologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorinolaryngologiste autrichien (1924, 1929)

Étym. gr. hualos : transparent

Syn. lipoïdoprotéinose, Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d')

[Q2,J1,P1,H1]

Édit. 2015

lipoïdoprotéïnose d'Urbach et Wiethe l.f.

hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe’s disease

E. Urbach, dermatologue et allergologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorhinolaryngologiste autrichien (1924)

Syn. hyalinose cutanéomuqueuse, lipoïdoprotéinose, lipoglycoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe

lipoïdoprotéinose palpébrale

Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d') l.f.

hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe’s disease

Maladie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive (MIM 247100), due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline et caractérisée par une atteinte cutanée faite de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu avec alopécie, des faces d'extension des membres, par une atteinte du larynx avec enrouement très précoce, et par une atteinte neurologique consistant en crises convulsives et calcifications intracrâniennes.
Il s’agit d’une lipidoprotéinose avec surcharge lysosomique, et lésions infiltrantes du palais et des muqueuses. On peut observer un chapelet de nodules hyalins sur le bord des cils puis une perte des cils (blépharose monoliforme), une conjonctivite et des dépôts sur la cornée et l'angle iridocornéen (glaucome chronique), des pseudodruses au fond d'œil (d'histologie identique aux papules). On trouve également des calcifications intracrâniennes dans 70% des cas avec parfois des troubles neuropsychiques et des épilepsies.

E. Urbach, dermatologue et allergologue autrichien et C. Wiethe (1924), otorhinolaryngologiste autrichien (1929)

Syn. hyalinose cutanéomuqueuse, lipoïdoprotéinose, lipoglycoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe

lipoïdoprotéinose palpébrale

lipoprotéinose n.f.

lipoproteinosis

Urbach et Wiethe (lipoprotéinose d')

lipoprotéinose alvéolaire l.f.

alveolar lipoproteinosis

protéinose alvéolaire

lipoprotéinose palpébrale l.f.

palpebral lipoproteinosis

Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte  localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.

Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite

cholestérose extracellulaire de Kerl-Urbach l.f.

extra cellular cholesterosis

Aspect histologique particulier de xanthome vieilli, dans lequel les cellules xanthomateuses ont disparu, le cholestérol ayant migré dans les espaces intercellulaires.
Beaucoup d'auteurs tendent à considérer la cholestérose extracellulaire comme une forme particulière, lipoïdisée d'erythema elevatum diutinum.

W. Kerl, dermatologue autrichien (1931) ; E .Urbach, dermatologue austro-américain (1932)

Syn. cholestérinose extracellulaire (obs.)

[R1,J1]

dyslipoïdose d'Oppenheim-Urbach l.f.

Oppenheim-Urbach’s dyslipoidosis

M. Oppenheim, dermatologue autrichien (1929) ; E. Urbach, dermatologue américain (1932)

nécrobiose lipoïdique

Kerl-Urbach (maladie de) l.f.

W. Kerl, dermatologiste autrichien (1931) ; E. Urbach, dermatologiste autrichien (1932)

cholestérose extracellulaire

Oppenheim-Urbach (maladie d') l.f.

M. Oppenheim (1929), E. Urbach (1932), dermatologistes autrichiens

nécrobiose lipoïdique

Édit. 2017