Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermatopolymyosite, connectivite mixte hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite, lymphome malin B, facteurs rhumatoïde, cryoglobulinémie, anticorps anti-SS-A, anticorps anti-SS-B

[N3,I1,P2,P3,F1]

Édit. 2018 

Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren syndrome

Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale,  parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas  fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.

G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)

Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)

ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie

[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]

Édit. 2019

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren-like syndrome

Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..

Riitta Herva,  pédiatre finlandaise (1987)

Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Sjögren (syndrome de) l.m.

Sjögren’s syndrome

H. S. C.  Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933)

Gougerot-Sjögren (syndrome de)

syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie),  neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)

Torsten Sjögren (syndrome de) l.m.

Torsten Sjögren syndrome

Syn syndrome de Marinesco-Sjögren

K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1935) ; G. Marinescu, neurologue roumain (1931)

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease

Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.

F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)

Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene

[C1, Q2, H1,O1]

Édit. 2020

Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.

Sjögren’s reticular dystrophy

Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).

H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)

Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire

drusen

Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease

Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.

F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)

Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose

Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)