Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

62 résultats 

dystrophie cornéenne mouchetée l.f.

corneal dystrophy speckled or flecked

J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)

François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)

François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.

François dermo-chondro-corneal dystrophy

Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.

J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome

[I2, J1, P2, Q3]

Édit. 2019

François (dystrophie de) l.f.

François dystrophy

J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l’Académie de médecine (1956 et 1957), A. Neetens (1957) neuro-ophtalmologiste belges

Syn. François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)

François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)

[P2, Q3]

Édit. 2019

François (dystrophie cornéenne nuageuse centrale de) l.f.

François central cloudy corneal dystrophy

J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1955)

Syn. dystrophie cornéenne centrale

dystrophie cornéenne centrale

[P2, Q3]

Édit. 2019

François (dystrophie dermochondro-cornéenne de) l.f.

Dermochondro corneal dystrophy (of François)

J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)

dermochondrocornéenne (dystrophie)

François-Evens (dystrophie cornéenne de) l.f.

François-Evens corneal dystrophy

Dystrophie cornéenne bilatérale faite de fines opacités réparties dans toutes les couches de la cornée.
L'altération est symétrique et laisse intacte la Descemet. L’affection appartient probablement à la famille des dystrophies prédescemétiques de type "cornea farinata" ou dystrophie de Vogt. Elle est héréditaire et autosomique dominante.

J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Evens ophtalmologistes belges (1959)

[P2, Q3]

Édit. 2019

Biber-Haab-Dimmer (dystrophie grillagée de la cornée) l.f.

Biber-Haab-Dimmer’s lattice dystrophy

Amylose cornéenne, dystrophie du stroma cornéen bilatérale et symétrique, apparaissant dans le jeune âge avec présence, dans les couches antérieures du stroma de la région centrale, de lignes cristallines irrégulières comparées à des crins de Florence ou du sucre candi.
Il s'y associe des irrégularités de l'épithélium sus-jacent avec douleurs récidivantes par érosions épithéliales. L'hérédité est autosomique dominante. L'examen histologique révèle la nature amyloïde des dépôts.

H. Biber, (1890) et O. Haab, (1899) ophtalmologistes suisses ; F. Dimmer, ophtalmologiste autrichien (1899)

dystrophie grillagée de la cornée de type I

Édit. 2017

dystrophie congénitale héréditaire de la cornée l.f.

corneal dystrophy, congenital hereditary

dystrophie cornéenne endothéliale congénitale

dystrophie de cornée cristalline l.f.

corneal crystalline dystrophy

W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1939)

Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de)

dystrophie de cornée et surdité l.f.

deafness and corneal dystrophy

kératite ichtyose surdité

dystrophie de cornée et surdité de perception l.f.

corneal dystrophy and perceptive deafness

Dystrophie de cornée de type congénital avec apparition tardive d'une surdité progressive neurosensorielle.
L’affection est autosomique récessive (MIM 217400).

G. Harboyan, médecin libanais (1971)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie de cornée tourbillonnante l.f.

whorl-like cornea dystrophy

Opacités cornéennes superficielles en tourbillon, pointillées, de couleur brune.
Ces opacités constituent un des signes de la maladie de Fabry. Le signe peut également être retrouvé chez les femmes vectrices. Les opacités sont atténuées et mieux vues en rétro-illumination.

B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie cornéenne en tourbillon de Fleischer, cornea verticillata, cornée verticillée, moustaches de chat (dépôts cornéens en)

dystrophie gélatineuse de la cornée l.f.

corneal dystrophy gelatinous drop-like

Dystrophie du stroma cornéen caractérisée par de multiples saillies translucides sous-épithéliales en frai de grenouille, avec érosions épithéliales récidivantes.
Il s'agit de dépôts de nature amyloïde comme dans la dystrophie grillagée. Son hérédité est dominante. Elle a été décrite au Japon.

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

amyloïdose cornéenne, Mishima (dystrophie gélatineuse de)

dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.

corneal dystrophy lattice type I

Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.

O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899) 

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)

dystrophie grillagée de la cornée de type II l.f.

lattice corneal dystrophy type II

amyloïdose V

dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.

lattice corneal dystrophy type III

Dystrophie identique au type II.

amyloïdose cornéenne

fibromatose gingivale et dystrophie de cornée l.f.

gingival hypertrophy with corneal dystrophy

Margaret Elisabeth Rutherfurd, médecin du service de santé britannique (1931)

Rutherfurd (syndrome de)

[A3,P2,P3]

Édit. 2018 

Haab-Dimmer (dystrophie de cornée de) l.f.

Haab-Dimmer’s dystrophy

Amylose cornéenne.

O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899) ; F. Dimmer, ophtalmologiste allemand (1899)

dystrophie grillagée de la cornée de type I

[P2]

Édit. 2015

dégenerscence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée l.f

spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy

Dégénérescence spinocérébelleuse lente avec dystrophie cornéenne majeure.
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination. L’EEG est anormal et le muscle également histologiquement anormal. L’examen oculaire, montre un ptosis et une opacification cornéenne ayant nécessité une kératoplastie transfixiante (cornée présentant histologiquement un œdème, avec épaississement de la membrane de Descemet, et un pannus dégénératif). L’affection est autosomique récessive (MIM 271310).

V.M. Der Kaloustian, pédiatre, N.I. Jarudi, ophtalmologue, M.J. Khoury, biologiste libanais  (1985)

Syn. Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de)

Descemet (membrane de)

[H1, P2]

Édit. 2018

François (syndrome de) l.m.

François syndrome

J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)

Syn. dystrophie dermochondrocornéenne

dystrophie dermochondrocornéenne

[I2, I4, J1, P2, Q3]

Édit. 2019

François et Detrait (maladie de) l.f.

François syndromen n°2

Affection familiale associant une dystrophie ostéochondrale des extrémités (source de luxations), des rétractions et des déformations des mains et des pieds, des xanthomes du visage et sur les faces d’extension des articulations, des opacités irrégulières de la cornée.
Thésaurismose à l’origine de dépôts de cholestérol, la maladie a une transmission autosomique récessive.

J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l'Académie de médecien et C. Detrait, médecin belges (1950)

Syn. François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de)

xanthome, thésaurismose

[J1, L1, P2, R1, Q3]

Édit. 2019

François et Haustrate (syndrome de) l.m.

François-Haustrate syndrome

J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et L. Haustrate, ophtalmologistes belges (1954)

Syn. syndrome otomandibulaire

syndrome otomandibulaire

[P1, P2, P3]

Édit. 2019

François-Hallermann-Streiff (syndrome de) l.m.

François-Hallermann-Streiff syndrome

W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste helvétique (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)

Syn. cataracte congénitale

cataracte congénitale

[P2, Q3]

Édit. 2019

Hallermann-Streiff-François (syndrome de) l.m.

Hallermann-Streiff-François’s syndrome

Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.

W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)

mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)

[Q2,2015]

Édit. 2015

syndrome de Hallermann-Streiff-François l.m.

Hallermann-Streiff-François’s syndrome

Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.

W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)

mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)

[Q2,P1,P2,J1,D3]

Édit. 2015

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