Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

79 résultats 

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l') l.m.

bedouin spastic ataxia syndrome

A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie

Charlevoix (maladie de) l.f.

Charlevoix’s disease

Eva Andermann, neurologue canadienne (1972)

Étym. Charlevoix : district du Québec au Canada

Andermann (syndrome d')

[H1]

maladie de Charlevoix l.f.

Charlevoix’s disease

Eva Andermann, neurologue canadienne (1972)

Étym. Charlevoix : district du Québec au Canada

Andermann (syndrome d')

[H1]

atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.

optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia

Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).

H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne

atrophie optique-paraplégie spastique l.f.

optic atrophy, spastic paraplegia

Association pathologique où les troubles neurologiques évoquent une forme intermédiaire entre la maladie de Strumpell-Lorrain et la maladie d'Hallervorden-Spatz.
L’affection est autosomique récessive (MIM 311100).

G. W. Bruyn et L.N. Went, neurologue et ophtalmologiste généticien néerlandais (1964)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

diplégie spastique de type infantile l.f.

spastic diplegia, infantile type

J. A. Böök, médecin généticien suédois (1956)

Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup

spinocérébélleuse dégénérescence de type Böök

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie l.f.

ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia

Sjögren-Larsson (syndrome de)

paraparésie spastique tropicale l.f.

tropical spastic paraparesis, human T-cell lymphotropic virus type I neuropathy

Forme de méningo-myélopathie chronique d'origine virale, atteignant surtout la femme adulte et se traduisant par une paraparésie, des troubles sensitifs et sphinctériens.
Il s'agit d'une maladie atrophiante de la moelle thoracique basse dont la pathogénie est toujours discutée. A la suite d'un début insidieux, la paraparésie apparait progressivement avec un syndrome pyramidal des membres inférieurs puis supérieurs. Les troubles sensitifs restent discrets. Ses symptômes génito-sphinctériens, en revanche, sont majeurs. On constate dans le LCR une protéinorachie normale, une pléiocytose modérée et une sécrétion intra-thécale d'anticorps vis-à-vis du HTLV-1. L'évolution atteint un plateau en quelques années. Parmi les autre signes, seront citées des atteintes musculaires (polymyosites, dermatomyosites, myosites a minima, etc.) et neuropathiques périphériques (ces dernières après élimination d'autres étiologies, diabétiques et alcooliques notamment). Les thérapeutiques actuelles (corticoïdes, immunomodulateurs, traitements antirétroviraux) n'ont pas d'effet au long cours.
Le virus HTLV-1 (Deltaretrovirus, famille des Retroviridae) en est l’agent responsable. Endémique, cette maladie a surtout été décrite dans le bassin caribéen, en Amérique centrale et du sud, en Afrique intertropicale et du sud, au Japon, aux Seychelles et en Amérique du sud. La contamination se fait par voie sexuelle, par l'allaitement, voire par transfusion. Le risque de développer cette affection apparaît faible, estimé à 2 à 5% des porteurs.

Sigle : TSP/HAM (Tropical Spastic Paraparesis / HTLV-1 Associated Myelopathy)

HTLV, Deltaretrovirus, Retroviridae

paraplégie spastique avec atrophie optique et démence l.f.

spastic paraplegia, optic atrophy, and dementia

Dégénérescence spinocérébelleuse, démence et atrophie optique.
Elle a été décrite dans une famille dont la mère et cinq de ses enfants en étaient atteints. La paralysie des membres inférieurs débute vers l'âge de trente ans, puis il y a aggravation progressive et lente de la dégénérescence spinocérébelleuse, apparition d’une atrophie optique à 37 ans et d’une démence à 42 ans pour la mère. L’affection est autosomique dominante (MIM 182830).

A. D. Rothner, neuropédiatre américain (1976)

paraplégie spastique et dégénérescence rétinienne l.f.

spastic paraplegia and retinal degeneration

Dégénérescence maculaire et paraplégie spastique de type " Strumpell".
L’affection est autosomique récessive (MIM 270700).

Denise Louis-Bar, neuropsychiatre belge, et G. Pirot, ophtalmologiste belge (1945)

paraplégie spastique familiale l.f.

spastic paraplegia

Neuropathie dégénérative spinocérebelleuse.

Syn. paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain, maladie de Strümpell-Lorrain, paraplégie spastique-3, SPG3

paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain

parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.

spastic paresis, glaucoma and mental retardation

Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).

J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)

quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation

Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).

A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)

vessie spastique l.f.

spastic neuropathic bladder

Type de neurovessie où domine l'hyperréflectivité du muscle vésical, aboutissant à la pollakiurie et aux impériosités mictionnelles.
La cause en est l'interruption ou l'affaiblissement du contrôle central de l'arc réflexe sacré de la miction. La vessie automatique est une vessie spastique complète ; les vessies désinhibées sont des vessies spastiques incomplètes. La capacité vésicale s'altère progressivement du fait de la spasticité et des lésions scléreuses induites par elle dans le détrusor.

Étym. lat. vesica : vessie

neurovessie, vessie automatique,  détrusor

[M3]

Édit. 2019

amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.

Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined

Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.

L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)

ataxie de Friedreich

[H1,I4]

Édit. 2017

aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.

aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency

Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).

F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).

Étym. gr. an privatif; iris

Syn. Gillespie (Syndrome de)

[H1,H3,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie n.f.

ataxia

Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

neuropathie ataxiante

ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.

acute ataxia, Leyden's ataxia

Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.

E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée

ataxie cérébelleuse l.f.

cerebellar ataxia

Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich (ataxie de)

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.

olivopontocerebellar atrophy III

L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III

ataxie cérébelleuse épisodique l.f.

episodic cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

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