Andersen (maladie de) l.f.
Andersen’s disease
Affection héréditaire autosomique récessive.
Dorothy H. Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1956)
Syn. glycogénose de type IV
→ glycogénose, hépatocyte en verre dépoli, amylo (1-41-6) transglucosidase
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
Andersen (syndrome d') l.m.
cystic fibrosis
Dorothy H. Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1938)
[C3,K1,L1,N1,N3,O1,Q2]
Édit. 2017
Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.
Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Réf. Orphanet (2006)
→ KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
[K2,N1,N3,Q2]
Édit. 2017
Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.
Andersen-Warburg syndrome
S. R. Andersen, ophtalmologiste danois (1961) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1961)
[H1,P1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.
Andersen-Warburg'syndrome
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. maladie de Norrie, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018