Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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Alport-like (syndrome) l.m.

Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM

Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport  est lié à une mutation de  gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.

C. L. Atkin, médecin américain (1986)

syndrome d’Alport, macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene

[F1, M1, P1, P2, Q2]

Édit. 2020