Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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glycogénose de type I l.f.

glycogen storage disease I

Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale glycogénique et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un déficit enzymatique en glucose-6-phosphatase.
On différencie deux formes :  la forme Ia qui correspond à une sousunité catalytique de glucose-6-phosphatase, et la forme Ib qui en diffère par une tendance aux infections, (neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. L’hérédité est indéterminée ou autosomique récessive (MIM 232200). Le dépistage prénatal est possible.

E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)

Syn. von Gierke (maladie de), maladie de surcharge en glycogène forme hépatorénale, déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)

von Gierke (maladie de) l.f.

von Gierke’s disease

E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)

glycogénose de type I

van Creveld-von Gierke (maladie de) l.f.

van Creveld-von Gierke’s disease

S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. O. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)

glycogénose de type 1