Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

54 résultats 

vitréorétinopathie exsudative familiale l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial

La vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF) est une dystrophie rétinovitréenne rare caractérisée par un arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine périphérique.
La forme typique associe, en fluorographie, une large zone de rétine avasculaire en périphérie temporale, des anastomoses artérioveineuses et des proliférations néovasculaires en bordure de l'ischémie, une masse fibrovasculaire temporale périphérique, une configuration particulière des vaisseaux rétiniens qui sont étirés vers la périphérie temporale et qui forment un angle aigu en sortant de la papille. L'électrorétinogramme est normal et le champ visuel peu modifié. La gravité de l'affection est due aux complications : hémorragies intravitréennes, exsudation lipidique intra-rétinienne, œdème et ectopie maculaire, rétraction du vitré entraînant la formation d'un pli rétinien tendu de la papille à la périphérie temporale, décollement de rétine.
Beaucoup de ces aspects sont semblables à ceux observés au cours de la rétinopathie de la prématurité mais les patients n'ont aucun antécédent de prématurité ni de petit poids de naissance.
Plusieurs modes de transmission ont été décrits : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif.
Plusieurs gènes ont été identifiés : le gène de la maladie de Norrie (NDP) se transmet sur un mode réccessif liée à l’X ; le gène FZD4 (Wnt receptor pair, frizzled 4) est à transmission autosomique dominante (MIM 133780).
La VREF est une maladie rare dont la fréquence demeure indéterminée.
La sévérité de la maladie, lentement évolutive, est très variable d'un sujet à l'autre. Les formes mineures asymptomatiques sont fréquentes. Les formes graves peuvent exister tôt dans la petite enfance, dès la naissance, ou se développer dans les deux premières décennies de la vie.
Syn. vitréorétinopathie exsudative 1, vitrorétinopathie exsudative familiale dominante,
vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, syndrome de Criswick-Schepens

V.G. Criswick, ophtalmologue canadien et C.L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

[P2]

Édit. 2017

vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial

vitréorétinopathie exsudative familiale

[P2]

Édit. 2017

vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive

Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).

J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)

[ P2]

vitrorétinopathie exsudative familiale dominante l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial

vitréorétinopathie exsudative familiale

[ P2]

Édit. 2017

vitréorétinopathie exsudative l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial

vitréorétinopathie exsudative familiale

anisocorie familiale dominante n.f.

familial dominant anisocoria

Mydriase unilatérale induite par la fatigue après 17 heures d'éveil et disparaissant après deux heures de sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 106240).

M.M. Cheng et R.A. Catalano, ophtalmologues américains (1990)

Syn. anisocorie familiale secondaire à la fatigue

[P2,Q2]

Édit. 2017

dysautonomie familiale dominante l.f.

autosomal dominant congenital indifference to pain

C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)

Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale

indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I

pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose l.f.

familial Mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant

Amyloïdose avec fièvre épisodique, douleurs articulaires et abdominales, puis néphrose.
La description princeps a été faite dans une famille Suédoise, elle débute par un amaigrissement important. Voir fièvre familiale méditerranéenne. L’affection est autosomique dominante (MIM 134610).

F. Bergman et S. Warmenius, anatomopathologistes suédois (1968)

Syn. FMF-like avec amyloïdose (syndrome)

épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.

autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

[H1, Q2]

Édit. 2020

vitréorétinopathie de Goldmann-Favre l.f.

H. Goldmann (1957), M. Favre (1958) ophtalmologistes suisses

rétinoschisis avec héméralopie précoce

vitréorétinopathie diabétique l.f.

diabetic vitreorétinopathy

rétinopathie diabétique ischémique

vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire de Sheffield l.f.

vitreoretinopathy, neovascular inflammatory

Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire cécitante.
L'affection ressemble à la fois à une rétinite pigmentaire, à une uvéite et à une rétinopathie diabétique proliférative. Les principaux signes comportent de larges taches d'hyperpigmentation, une néovascularisation périphérique et centrale, une perméabilité anormale des vaisseaux, des hémorragies vitréennes et un décollement de rétine. Locus de l'affection en 11q13. L’affection est autosomique dominante (MIM 193235).

V.C. Sheffield, pédiatre américain (1992)

vitréorétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte l.m.

microcornea-glaucoma-cataract vitreoretinochoroidopathy

choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte

vitréorétinopathie proliférante l.f.

proliferative vitreoretinopathy

Prolifération fibrocellulaire à l'interface rétine/vitré, responsable d'une rétraction massive rétinovitréenne pouvant entraîner un décollement de la rétine.
Elle est fréquente dans le diabète ou dans le cours de rétinopathies diverses.

vitréorétinopathie en flocons de neige de Hirose l.f.

vitreoretinal degeneration, snowflake type

Dégénérescence pigmentée, parsemée de taches en flocons de neige, sur les 360° de la portion la plus extrême de la périphérie rétinienne, accompagnée d’une atrophie choriorétinienne lente du pôle postérieur et de modifications vitréennes.
Le vitré se modifie par liquéfaction, dégénérescence fibrillaire et épaississement important de sa partie corticale. L'altération rétinienne débute en périphérie et évolue dans cette région en plusieurs stades successifs: périphérie blanche à la pression et petites taches disséminées ; augmentation de ces taches, engainement vasculaire et pigmentation en pavage ; stade de pigmentation confluante et de disparition des vaisseaux sur 360° avec limite postérieure plus ou moins nette, enfin stade d’extension de la zone périphérique pigmentée, apparition de taches en flocons de neige, et d’altération du pôle postérieur avec engainement des vaisseaux péripapillaires et atrophie choriorétinienne. La cataracte et le décollement de rétine peuvent compliquer tardivement l’évolution. L’électrorétinogramme est diminué en vision scotopique. L’affection est autosomique dominante (MIM 193230).

T. Hirose, ophtalmologiste américain  (1974)

Syn. dégénérescence vitréorétinienne en flocons de neige.

électrorétinogramme

choriorétinite exsudative sérofibrineuse de Coats-Leber l.f.

Leber-Coats’ disease

G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908) ; T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1912)

Coats (maladie de)

[P2]

dermatite exsudative discoïde et lichénoïde de Sulzberger-Garbe l.f.

exsudative discoid lichenoid chronic dermatosis

Affection très rare, d'autonomie discutée qui atteindrait les hommes de 30 à 50 ans, israélites et atteints de troubles neuropsychiques, caractérisée par une éruption évoluant en plusieurs phases successives ou simultanées : phase exsudative et discoïde rappelant l'eczéma nummulaire; phase lichénoïde correspondant à la lichénification de certaines plaques et à la survenue de papules lichénoïdes de type folliculaire ; phase d'infiltration de certaines plaques; phase urticarienne.
L'atteinte du gland serait constante. L'image histologique n'est pas spécifique, pouvant montrer des aspects d'eczéma ou de lichen. La cause est inconnue. Le traitement repose essentiellement sur la corticothérapie locale.

M. B. Sulzberger, dermatologue américain et W. Garbe, dermatologue canadien (1937)

Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation

entéropathie exsudative par intolérance au gluten l.f.

gluten enteropathy, gluten-sensitive enteropathy

Syn. sprue, maladie cœliaque

sprue, maladie cœliaque

[L1]

Édit. 2020

gastropathie exsudative l.f.

Affection gastrique qui comporte une excrétion excessive des protéines plasmatiques dans la lumière de l'organe.
La principale est le polyadénome gastrique diffus.

polyadénome gastrique

maculopathie diabétique exsudative l.f.

diabetic exsudative maculopathy

œdème maculaire diabétique

pleurésie exsudative l.f.

exsudative pleurisy

Épanchement pleural d'un liquide riche en protéines (supérieures à 30 g/L), riche en cellules.
Toutes les affections systémiques ou pulmonaires qui atteignent la plèvre entraînent l'accumulation de liquide et de cellules dans l'espace pleural. Les cellules sont essentiellement des macrophages et des lymphocytes, ailleurs il s'agit de polynucléaires, neutrophiles le plus souvent, parfois éosinophiles, rarement de mastocytes ou de granulocytes basophiles.

rétinopathie diabétique exsudative l.f.

rétinopathie diabétique œdémateuse

rétinopathie exsudative l.f.

rétinopathie diabétique œdémateuse

Sulzberger-Garbe (dermatite exsudative discoïde et lichénoïde de) l.f.

Sulzberger-Garbe’s discoid and lichenoid exsudative dermatitis

M.B. Sulzberger, dermatologue américain et W. Garbe, dermatologue canadien (1937)

dermatite exsudative discoïde et lichénoïde

rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.

exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome

Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12 

T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)

Syn. Revesz (syndrome de)

TINF2, téloméropathie

[Q2,P2,F1 H1,J1]

Édit. 2018

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