Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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tyrosinase n.f.

tyrosinase

Enzyme de la catégorie des oxydases, catalysant l'oxydation de la tyrosine en dihydroxyphénylalanine, en DOPAquinone et en mélanines.
Cet enzyme n'est probablement pas très différent des catécholoxydases qui se trouvent dans de nombreux tissus végétaux et animaux, et dont l'action sur les monophénols comme la tyrosine nécessite un temps de latence et la présence catalytique d'une très petite quantité d'orthodiphénols. Le cuivre fait partie de la structure de l'enzyme. Plusieurs molécules de structures homologues concourent également à l'oxydation des diphénols dérivés de la tyrosine : la TRP1 (tyrosinase related protein 1) ou DHICA oxydase et la TRP2 (tyrosinase related protein 2) ou DOPAchrome-tautomérase. L'absence de tyrosinase chez l'Homme conduit à l'albinisme.

Syn. catécholase

tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire) l.m.

tyrosinase positive hair bulb tyrosine incubation test

Test utilisé dans le diagnostic de l'albinisme, le test est positif lorsque l'incubation d'un bulbe fraîchement épilé dans une solution riche en tyrosine donne une pigmentation du bulbe pilaire.
Le taux sérique de tyrosinase est normal pour toutes les formes d'albinisme, mais in-vitro l'incubation d'un bulbe pilaire des sujets albinos dans une solution de tyrosine ne provoque aucune pigmentation dans les albinismes oculocutanés "tyrosinase négative", peu de pigmentation ou de façon douteuse dans l'albinisme oculocutané de type mutant jaune, et une pigmentation définitive dans les albinismes "tyrosinase positive", ce qui signifie que dans ces derniers albinismes la tyrosinase est active et reste capable de transformer la tyrosine en mélanine (pigment noir).

tyrosinose oculocutanée l.f.

tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart

Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.

H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)

Syn. syndrome de Richner-Hanhart

albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.

oculocutaneous albinism type 1

Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.

D’après Orphanet (2013)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene

tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.

albinism 2

Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif

Réf. Orphanet (2013)

albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type mutant jaune l.m.

albinism, yellow mutant type

Absence congénitale de pigment avec cheveux blancs à la naissance qui deviennent jaunes, nævus qui se pigmentent et peau fine avec taches de rousseur.
Albinisme de type "tyrosinase négative", trouvé dans toutes les ethnies. L'acuité est de 1/20 à 2/10ème. Il existe un nystagmus, une photophobie, et une atrophie de l'iris en roue de chariot. Si l'ethnie est plus pigmentée, l'expression varie.
L'allèle du gène pour l'albinisme mutant jaune est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14-21, il est sur le même site que l'allèle de l'albinisme oculocutané de type I et les tests pour le diagnostic sont les mêmes. L’affection est autosomique récessive (MIM 203100.0007).

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme jaune, albinisme jaune mutant, OCA1B, albinisme oculocutané de type IB, albinisme oculocutané tyrosinase-négative, ATN, albinisme Amish

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

TYRP1 gene sigle angl. pour tyrosinase related protein 1

Gène localisé en 9p23 qui fournit les instructions pour la formation de l’enzyme tyrosinase-related protein 1 localisé dans les mélanocytes ;

Cet enzyme aurait un rôle de stabilisation de la tyrosinase, enzyme responsable du premier stade de la production de mélanine ainsi que de la formation des mélanosomes eux-mêmes.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’albinisme oculo-cutané de type 3. Cette mutation intéresse la position de la sérine dans la structure de la mélanine.
-- albinisme oculo-cutané de type 3

Syn. b-PROTEIN, CAS2, Catalase B, DHICA oxidase, CATB, DHICA oxidase, Glycoprotein 75, GP 75