Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.

Klein-Waardenburg’s syndrome

Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).

D. Klein, ophtalmologiste suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)

Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)

Waardenburg type 3 (syndrome de) l.m.

Waardenburg’s syndrome, type 3, WS3

P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)

Waardenburg-Klein (syndrome de)