Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

20 résultats 

trisomie 21 (diagnostic prénatal d'une) l.m.

prenatal diagnosis of trisomy 21

Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé  systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant. Les effets de l'anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d'étude.
Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.

Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps

trisomie 21

diagnostic génétique prénatal l.m.

prenatal genetic diagnosis

Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).

Syn. diagnostic anténatal (désuet)

diagnostic prénatal l.m.

prenatal diagnosis

Ensemble des procédés permettant, au début d'une grossesse, d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie par l’échographie, ses constantes biologiques, etc.
1) Ce diagnostic utilise l'amniocentèse, le prélèvement du sang fœtal, le prélèvement de villosités choriales, etc. pour étude directe, microscopique ou immunologique.
2) Il permet p. ex. le dépistage de maladies génétiques (chromosomiques, métaboliques ou autres), et peut faire prendre éventuellement une décision d'interruption thérapeutique de la grossesse. Plus d'une centaine de maladies familiales sont accessibles à différents moyens de diagnostic anténatal.
3) Le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques est proposé systématiquement en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus, aux femmes ayant donné naissance à un enfant anormal, lors des grossesses où un signe d'appel échographique est détecté, aux femmes d'un couple ou d'une famille où une maladie génétique est connue, etc.

examen prénatal l.m.

antenatal visit

Examen médical répété à trois reprises au cours de la grossesse, conditionnant les allocations prénatales.
Les examens biologiques obligatoires sont initialement: le groupage sanguin, la recherche d'agglutinines irrégulières, les analyses sérologiques (syphilis, rubéole, toxoplasmose, hépatite B), l’hémogramme et, avec le consentement de l’intéressée, la sérologie du sida.

[E1,O3]

Édit. 2018  

prénatal adj.

prenatal

Qui précède la naissance.
En français on tend à réserver cet adjectif à la période des derniers mois de la grossesse, ex. examen prénatal.

Syn. anténatal (désuet)

prénatal (diagnostic) l.m.

prenatal diagnosis

Ensemble des procédés permettant en cours de grossesse d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie, ses constantes biologiques, etc.
Les adjectifs anténatal et prénatal sont souvent employés l'un pour l'autre à tort.

anténatal (diagnostic)

syndrome pseudo-trisomie 13 l.m.

syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale

[A4,O6,Q2]

trisomie 8 l.f.

trisomy 8, Warkany’s syndrome

Aberration chromosomique avec dysmorphie craniofaciale, lésions ostéoarticulaires et retard mental, cette trisomie, presque toujours en mosaïque  étant surtout observée chez les garçons (4M/1F).
Dans sa forme totale, rare, elle est létale in utéro ou dans la première année.
Dans la trisomie 8 en mosaïque (T8M) l’importance des malformations et leur localisation est fonction de la répartition du mosaïcisme : dysmorphie faciale avec des bosses frontales saillantes, la lèvre inférieure épaisse et éversée, plis palmo-plantaires profonds avec une peau épaisse. Les anomalies ostéo-articulaires sont plus ou moins sévères. Le tronc semble trop long avec des vertèbres surnuméraires et déformées et une scoliose évolutive ; il existe des anomalies thoraciques, génitales et rénales. Le retard mental peut être modéré.
Quand la trisomie concerne seulement une partie du bras long, elle résulte d'une translocation parentale avec un risque de récurrence élevé. Les malformations osseuses dominent le tableau clinique avec des malformations du thorax, du bassin et des extrémités. Le retard mental est moyen.
Quand la trisomie concerne le bras court du chromosome 8, la dysmorphie faciale est caractérisée par une microcéphalie, une grande bouche, un micrognathisme et des dysplasies osseuses graves. Le retard mental est sévère et s'accompagne de troubles du comportement.

J. Warkany, pédiatre et généticien austro-américain (1961)

Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps

Syn. syndrome de Warkany

Warkany (syndrome de)

trisomie 13 l.f.

trisomy 13

Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 13e paire.
C'est une affection rapidement mortelle dans les semaines ou les mois qui suivent la naissance. Il existe des malformations multiples aussi bien au niveau de la face et du crâne (microcéphalie ou hydrocéphalie, bec-de-lièvre, anomalies oculaires) que des différents organes, avec un retard de croissance intra-utérin souvent important et des anomalies des doigts (hexadactylie). Tous ces signes en cas de découverte échographique doivent conduire au diagnostic anténatal par étude du caryotype.
La fréquence de la trisomie 13, égale dans les deux sexes, est de l'ordre de 1/10000. Elle peut être libre sans risque de récurrence ou due à une translocation parentale. Dans ce cas, le risque de récurrence est de 5%, le risque de trisomie 21 est du même ordre ; les avortements sont fréquents (20%).
Les anomalies ophtalmologiques sont constantes : on observe microphtalmie ou colobome uvéal, anophtalmie, exceptionnellement cyclopie, persistance du vitré primitif, cataracte. L'affection est rapidement fatale. Dans 80% il s'agit d'une trisomie 13 libre et dans 20% d'une mosaïque ou d'une translocation.

K. Patau, généticien américain (1960)

Syn. syndrome de Patau

trisomie 18 l.f.

trisomy 18

Anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 18 surnuméraire, fréquente avec microcéphalie, microphtalmie, fontanelles béantes, et malformations cardiaques.
Elle est caractérisée par l'hypotrophie, la scaphocéphalie, le micrognathisme, l'aspect faunesque du pavillon des oreilles, l'attitude de suppliant des membres supérieurs et la flexion permanente des doigts, la brièveté du sternum. Responsable de syndromes polymalformatifs variés, cette affection est en général rapidement mortelle après la naissance. Les signes d'appel échographiques les plus fréquents qui doivent conduire à un diagnostic prénatal sont le retard de croissance intra-utérin et l'hydramnios, les malformations cardiaques, l'omphalocèle et l'absence d'ouverture des mains. Sa fréquence est de 1/8 000 avec un sex-ratio de 4F/1M. Le risque de récurrence est pratiquement nul si cette trisomie est libre. Elle peut être en mosaïque ou limitée à une partie du chromosome. Dans ces cas, le pronostic est moins sévère.

J.H. Edwards, généticien britannique (1960)

Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps

Syn. syndrome d'Edwards

trisomie du bras court du chromosome 3 (tri 3p) l.f.

trisomy chromosome 3 (short arm)

Remaniement chromosomique parental équilibré du chromosome 3 par translocation ou insertion.
La traduction clinique est un déficit mental sévère avec souvent épilepsie et troubles du comportement. On note une rétraction temporale, des joues rebondies, une grande bouche aux coins tombants, un menton très petit. Le bec de lièvre et des cardiopathies sont fréquentes.

trisomie du bras court du chromosome 4 (tri 4p) l.f.

trisomy chromosome 4 (short arm)

Remaniement chromosomique parental consistant, soit en une inversion péricentrique, soit en une translocation du bras court du chromosome 4 sur un acrocentrique, surtout le chromosome 22.
Dans ces familles, on peut trouver des enfants monosomiques et des enfants tri 4p. On note un déficit mental sévère avec agitation, une aplasie de l'ensellure nasale à la naissance avec saillie de la glabelle, un pavillon arrondi des oreilles, un menton massif. Les malformations squelettiques sont fréquentes.

trisomie du tiers distal du bras long du chromosome 11 l.f.

trisomy chromosome 11 (long arm)

Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine.
Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Le phénotype est remarquable : microcéphalie, philtrum long et profond, tubercules préauriculaires, micrognathisme, fente palatine ; des cardiopathies, anomalies rénales et anales sont fréquentes.

trisomie libre l.f.

free trisomy

Trisomie dont le chromosome ou le segment de chromosome surnuméraire n'est pas fusionné à un autre chromosome et entraine une aneuploïdie.

Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9

trisomie par translocation l.f.

translocation trisomy

Trisomie dans laquelle le segment chromosomique surnuméraire est fusionné à un chromosome, si bien qu'il n'y a pas d'aneuploïdie.

trisomie 9p n.f.

Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.

Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)

Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9

Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004

[A4,O6,Q1,Q2]

trisomie du bras court du chromosome 9 l.f.

trisomie 9p

[A4,O6,Q1,Q2]

trisomie n.f.

trisomy

Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes.
Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
La trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme est la trisomie 21 ou mongolisme.
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques.
On connaît aussi des trisomies partielles portant sur le chromosome 1, le 11, etc. La trisomie 22 partielle s'accompagne de dysmorphie craniofaciale et d'arriération mentale, elle pourrait être à l'origine du syndrome de l'œil de chat (rétinoblastome).

H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942) ; K. Patau, généticien américain (1960)

Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps

polysomie

trisomie 21 l.f.

Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d’un troisième chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14.
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).

J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ;  J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Martrhe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959)

Syn. mongolisme, syndrome de Down

Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959

trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)

trisomie 17p11.2 l.f.

Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)

Potocki-Lupski (syndrome de)

[H3, I2, K1, K2, Q2]

Édit. 2019