Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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trigonocéphalie n.f.

trigonocephaly

Crâniosténose liée à la fermeture précoce de la suture métopique, donnant au crâne un aspect triangulaire.
Le visage est étroit, le front en carène. Il n’y a pas d’altération oculaire si ce n’est une déformation ovalaire des orbites et un hypotélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 190440) ou autosomique récessive (MIM 275600 ; 211750) avec des anomalies portant le plus souvent sur les chromosomes 7,9,11 ou 13.

Étym. gr. treis : trois : gonia : angle ; kephalê : tête

craniosténose, craniosynostose

Jacobsen (syndrome de) l.m.

Aberration chromosomique transmissible de  phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,

Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement  sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.

P. Jacobsen, généticien danois (1973)

Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q

thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q