Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

35 résultats 

fièvre sévère avec thrombopénie  l.m.

severe fever with thrombopenia syndrome

Abrév. internationale : SFTS

syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie 

[D1,F1]

Édit. 2018

hémangiome avec thrombopénie l.m.

Kasabach-Merritt’s syndrome

Syndrome caractérisé en période néonatale ou pendant les premiers mois de la vie, par un hémangiome associé à une diminution du nombre de plaquettes circulantes et à la présence de fragments d’hématies rouges ou schizocytes.
La thrombopénie liée à une consommation des plaquettes au sein de l'hémangiome par un processus de coagulation intravasculaire peut s'associer à une fibrinopénie.
Les schizocytes proviennent de la fragmentation des hématies sur les fibres de fibrine tendues sur les trajets vasculaires au sein de l'hémangiome. La thrombopénie et la fibrinogénopénie peuvent entrainer un syndrome hémorragique secondaire. L'hémangiome est le plus souvent cutané ou hépatique. D'autres localisations peuvent rendre sa recherche difficile. Le traitement est encore mal connu : l'embolisation vasculaire, excluant l'hémangiome de la circulation, doit être discutée dans les formes graves accessibles à ce traitement.

H. H. Kasabach et Katharine K. Merritt, pédiatres américains (1940)

Syn. syndrome de Kasabach-Merritt

angiome

[K4,F1]

Édit. 2015

syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.

severe fever with thrombopenia syndrome

Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
 

Abrév. internationale : SFTS

Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae

[D1]

Édit. 2018

syndrome thrombopénie-hémangiome l.m.

thrombopenia-hemangioma  syndrome

H. H. Kasabach, pédiatre américain et Katherine Krom Meritt, pédiatre américaine (1940)

Kasabach-Merritt (syndrome de)

thrombopénie n.f.

thrombopenia

Diminution du nombre des  plaquettes au-dessous de 150 000 par mm3 de sang circulant, par défaut de production médullaire ou hyperdestruction périphérique par le système macrophagique (essentiellement au niveau de la rate et du foie).
Les deux mécanismes peuvent d'ailleurs coexister à un degré divers.
Les thrombopénies peuvent être constitutionnelles. Elles peuvent être isolées ou associées à une atteinte d'autres lignées sanguines. Elles sont dues à une amégacaryocytose ou à une dysmégacaryocytopoïèse. Dans certains cas rares, elles peuvent s'accompagner d'une thrombopathie. Si elles sont acquises, elles peuvent là encore être isolées ou s'insérer dans le cadre de pancytopénies. D'origine médullaire, elles sont liées principalement à une hypoplasie voire une aplasie médullaire, à une fibrose médullaire, voire à une infiltration médullaire par des cellules hématopoïétiques. Si elles sont d'origine périphérique, les principales causes en sont l'hypersplénisme, les mécanismes auto-immuns ou immunoallergiques, les coagulations intravasculaires localisées ou diffuses.

Syn. thrombocytopénie

thrombopénie induite par l'héparine dite spontanée (TIH spontanée) l.f. spontaneous heparin-induced thrombocytopenia syndrome

Présence d’une thrombopénie, inexpliquée par ailleurs, associée à des manifestations thrombotiques, sans exposition préalable à l’héparine.
Ce syndrome est biologiquement caractérisé par la présence d’auto-anticorps anti-PF4/héparine de type IgG capables d’entraîner une activation plaquettaire démontrée par la forte positivité du test de release plaquettaire de sérotonine et ce en absence d’adjonction d’héparine. Une des hypothèses sur le mécanisme de survenue de ces TIH dites spontanées fait intervenir le développement d’anticorps présentant une réaction croisée avec le complexe PF4/héparine comme cela peut être envisagé après chirurgie orthopédique où il peut y avoir exposition de glycosaminoglycans endogènes lors de l’acte chirurgical  ou comme cela a été décrit après infections bactériennes ; certaines bactéries présentant sur leur membrane des motifs antigéniques rappelant ceux du PF4. Le diagnostic formel est étayé par la présence d’auto-anticorps, de type IgG, dirigés contre le complexe PF4-héparine et par le test d’activation plaquettaire du release de sérotonine.                               

T.E. Warkentin, biologiste canadien (2008 et 2014)

thrombopénie induite par l'héparine

thrombopénie liée à l'X l.f.

X-linked thrombocytopenia

Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.

A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

lymphangio-endothéliomatose multifocale avec thrombopénie l.f.

multifocal lymphangio-endotheliomatosis with thrombocytopenia

Entité décrite chez des enfants, faite de multiples macules, papules et plaques rouge foncé ou brunes, à centre parfois clair voire cicatriciel, constamment associées à une thrombopénie avec des atteintes digestives responsables d’hémorragies à répétition, ou pulmonaires ou osseuses.
L’image histologique comporte des cavités vasculaires intradermiques béantes, dont la nature lymphatique est identifiée par des marqueurs spécifiques.

Paula Z. North, anatomopathologiste américaine (2004)

thrombopénie de Paris-Trousseau l.f.

Paris-Trousseau thrombopenia

Syndrome héréditaire comportant un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, des malformations cardiaques et une thrombopénie.
La tendance hémorragique est modérée : ecchymoses, hémorragie cutanées. Parfois la thrombopénie s’améliore avec le temps mais la fonction des plaquettes reste anormale. Due à une anomalie de la maturation des mégacariocytes (dysmégacariopoïèse), elle est liée à une délétion  en 11q23.3 dont il existe de nombreuses formes phénotypiques comme  le syndrome de Jacobsen thrombocytopénique ; les granules géants des plaquettes sanguines sont identiques dans les deux syndromes. L’affection est de transmission autosomique dominante.

R. Favier, hématologue français (1993) ; Petrea Jacobsen, généticienne danoise (1973)

Étym. Trousseau : Hôpital d’Enfants Armand Trousseau à Paris

Jacobsen (syndrome de)

thrombopénie induite par l'héparine l.f.

heparin-induced thrombocytopenia, HIT

Désordre thrombopénique, prothrombotique, auto-immun, transitoire, lié à la survenue d’auto-anticorps dirigés contre le facteur 4 plaquettaire (PF4) complexé à l’héparine et exprimé à la surface des plaquettes.
Deux types de thrombopénie survenant chez des patients traités par héparine sont reconnus :
- la thrombopénie de type I, bénigne, d’origine non immune et d’apparition précoce sans complications thrombotiques et régressant malgré la poursuite de l’héparine, résulte d’une interaction entre les plaquettes et l’héparine ;
- la thrombopénie de type II, d’origine immune, induite par des anticorps de type IgG héparine-dépendants qui, après reconnaissance d’un complexe héparine-F4P, activent les plaquettes via leur récepteur pour le fragment Fc des immunoglobulines, le FcgammaRIIa. Cette activation va aboutir à la formation de thrombine et entraîner les complications thrombotiques.
Le terme TIH est retenu pour qualifier la thrombopénie de type II qu’elle survienne au cours d’un traitement par héparine non fractionnée (HNF) ou par héparine de bas poids moléculaire (HBPM). L’incidence de TIH est dix fois plus élevée avec les HNF qu’avec les HBPM. Cette complication reste rare, atteignant de 0,1 à 5% des patients traités par héparine.
Les critères diagnostiques sont :
- une thrombopénie (<150.000/μL) avec une diminution significative de la numération plaquettaire et/ou la survenue de complications thromboemboliques, veineuses ou artérielles, durant l’héparinothérapie ;
- le moment de survenue de la chute des plaquettes et de la thrombose en fonction d’un contact préalable au non avec l’héparine ;
- l’exclusion d’autres causes de thrombopénie.
Un score de probabilité de TIH a été développé par l’école de Warkentin dénommé le score des 4 T. Le diagnostic biologique repose sur des tests immunologiques qui détectent la présence d’autoanticorps, de type IgG, dirigés contre le complexe PF4-héparine et des tests fonctionnels qui évaluent la capacité des anticorps du sérum du patient à activer les plaquettes en présence d’héparine.
En cas de suspicion clinique de TIH, il conviendra d’interrompre immédiatement la prescription d’héparine et d’instaurer un traitement antithrombotique alternatif : habituellement les héparinoïdes, les inhibiteurs de la thrombine ou le fondaparinux... Les antivitamine K ne seront pas utilisés dans la phase aigüe. On évitera de réexposer à l’héparine un patient ayant des antécédents de TIH. Un tableau analogue à celui de TIH mais sans exposition préalable à l’héparine est décrit dans la littérature. Il s’agit de cas associant accident vasculaire cérébral thrombotique et thrombopénie pouvant correspondre à un tableau de TIH dite spontanée.

Grace M. Lee, hématologue américaine (2013) ; A. Greinacher, hématologue allemand (2015)

score des 4 T, thrombopénie induite par l'héparine dite spontanée

[F4]

acné néonatale l.f.

acne neonatorum, neonatal acne

Eruption survenant à la naissance ou dans les premières semaines, faite de papules érythémateuses et de pustules des joues, du front, du menton, voire des oreilles et du cuir chevelu, durant 2 à 4 semaines et guérissant spontanément sans cicatrices.
Sa physiopathologie est mal comprise et l'on a invoqué une stimulation hormonale des glandes sébacées par les androgènes d'origine maternelle, ainsi que l'intervention de Malassezia furfur. Aucun traitement n'est en principe nécessaire ; la suppression de facteurs favorisants tels que les laits de toilette ou certaines crèmes dites hydratantes est conseillée.

Étym. gr. akmê : pointe, efflorescence (faute de copistes pour acmé devenu acné)

[J1,O1]

Édit. 2017

adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.

adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal

Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.

P. J. Benke, généticien américain (1981)

Syn. NALD, adrénodystrophie néonatale

[H1,O4,Q2]

Édit. 2017

anémie néonatale l.f.

neonatal anemia

Concentration d'hémoglobine inférieure à 13 g/100 mL chez le nouveau-né et à 15 g/100 mL chez le prématuré.
La situation devient préoccupante au-dessous de 8g/100 mL, chez le nouveau-né, et de 10g/100mL, chez le prématuré.
Les causes sont : le saignement d'un placenta prævia, la rupture du cordon, une hémorragie par plaie malencontreuse du cuir chevelu lors d'une césarienne, le retard de clampage du cordon d'un enfant placé sur le ventre de sa mère, une hémorragie digestive ou opératoire mal corrigée, des prélèvements de sang répétés, une hémolyse par incompatibilité fœtomaternelle ou par déficit d'enzymes érythrocytaires. Les anémies hémolytiques ou liées à des hématomes abondants engendrent assez souvent des ictères et des lésions du système nerveux, si le niveau de la bilirubine libre atteint une concentration dangereuse.
Le traitement doit apporter à l'enfant les globules rouges qui lui manquent. Si l'enfant est œdématié à la naissance, une exsanguino-transfusion est nécessaire pour éviter l'œdème pulmonaire qu'entraînerait une transfusion abondante.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

anasarque fœtoplacentaire, exsanguino-transfusion, transfusion du nouveau-né

[F1,F3,O1,O3]

Édit. 2017

conjonctivite néonatale l.f.

neonatal conjunctivitis

Conjonctivite d'allure aigüe du nouveau-né contaminé lors du passage de la filière génitale, provoquée par des germes à Gram + ou à Gram -, les virus de l'herpès, les Chlamydia.
Si le germe est le gonocoque (genre Neisseria), l'évolution est hyperaigüe avec signes inflammatoires sévères, œdème palpébral, sécrétions purulentes, jaunâtres, abondantes et possibilités de complications cornéennes, voire perforation du globe. En cas de conjonctivite récidivante ou trainante, il faut rechercher une imperforation des voies lacrymales.

[P2,D3]

crise néonatale l.f.

neonatal fit, seizure

Crise de nature épileptique survenant pendant la période néonatale (quatre premières semaines de la vie).
Ces crises peuvent être : cloniques, localisées, lentes, contemporaines d'une décharge EEG des régions centrales, crises multifocales, migratrices, plus rarement hémi-convulsives ou axiales ; myocloniques, généralisées ou localisées ; toniques, généralisées ou localisées ; enfin d'expression plus discrète, avec ouverture simple des yeux, clignements des paupières, mouvements oscillatoires et rotatoires des globes oculaires, mouvements plus ou moins coordonnés des membres, mâchonnements, épisodes apnéiques, modifications du rythme cardiaque. Les états de mal généralisés ou localisés sont très fréquents.
Sur le plan nosologique, on distingue actuellement :
1) Des formes symptomatiques : l'encéphalopathie anoxo-ischémique responsable de 50 à 75% des convulsions néonatales ; les hémorragies intracrâniennes (15%) ; les hématomes et infarctus cérébraux, à l'origine d'états de mal focalisés ; les infections nerveuses centrales surtout bactériennes ; des causes métaboliques fréquentes et classiques comme l'hypocalcémie, l'hypoglycémie, les troubles hydro-électriques, l'hypo ou l'hypernatrémie (déficit en pyridoxine) et certaines erreurs innées du métabolisme ; des malformations cérébrales sévères ; des causes toxiques, rares (drogues, alcool) ; etc.
2) Des formes idiopathiques ou cryptogénétiques, ensembles syndromiques plus ou moins bien individualisés et reconnus par la classification internationale des syndromes épileptiques, parmi lesquelles sont différenciées : les convulsions bénignes idiopathiques, survenant autour du 5e jour de la vie, d'étiologie encore inconnue, d'évolution favorable, s'accompagnant le plus souvent d'un EEG inter-critique de type "thêta pointu alternant" ; les convulsions familiales bénignes, observées autour des 2e et 3e jours, avec des antécédents familiaux de convulsions néonatales ou d'épilepsie, un EEG habituellement sans anomalies et une évolution favorable, bien qu'une épilepsie secondaire puisse se développer dans 11% des cas.

dysmaturité néonatale l.f.

fetal hypotrophy

hypotrophie fœtale

hémangiomatose néonatale bénigne l.f.

benign neonatal haemangiomatosis

Affection consistant en l'apparition chez le nourrisson d'angiomes successifs qui sont généralement des angiomes tubéreux de taille modérée disparaissant spontanément après quelques mois ou années.

angiome

[K4]

hémangiomatose néonatale diffuse l.f.

Affection rare du nouveau-né consistant en l'association de nombreux angiomes cutanés et d'une atteinte angiomateuse viscérale pouvant mener à une insuffisance cardiaque.

Syn. angiomatose miliaire, hémangiomatose disséminée

angiome

[diffuse neonatal haemangiomatosisK4]

hémochromatose néonatale l.f.

neonatal hemochromatosis

Affection hépatique néonatale sévère associée à une sidérose extra-hépatique de distribution identique à celle de l’hémochromatose constitutionnelle : le cœur, les glandes endocrines…
Il apparaît de toute évidence qu’il s’agit d’une affection gestationnelle dont l’atteinte hépatique s’avère le déterminant principal. Sa pathogénie est liée à un processus allo-immunitaire maternel dirigé vers le foie fœtal. Le pronostic est très réservé. Au vu de la pathologie hépatique et du mécanisme qui la détermine, l’hémochromatose néonatale devrait être classifiée comme un hépatite allo-immune congénitale.

P. F. Whitington, pédiatre américain (2007) ; S. Roumiantsev, pédiatre américain (2015)

hépatite allo-immune congénitale

[L1, O3, Q2]

Édit. 2018

hypothyroïdie néonatale l.f.

neonatal hypothyroidism

hypothyroïdie congénitale 

infection néonatale l.f.

neonatal infection

Infection du nouveau-né succédant à une contamination d’origine maternelle.
Elle se transmet par voie hématogène transplacentaire, ou à travers les membranes à partir d’un foyer d’endométrite, ou par voie ascendante à partir d’une infection cervicovaginale, ou après la rupture des membranes avant ou pendant le travail, voire pendant l’accouchement au passage de la filière génitale.

Étym. lat. infectio : teinture, souillure, déverbal d'inficere : imprégner

mélanose pustuleuse néonatale transitoire l.f.

transient neonatal pustular melanosis

Pustulose aseptique spontanément régressive du nouveau-né à peau noire consistant en une éruption présente à la naissance, polymorphe, diffuse, faite de pustules, de croûtelles et de petites macules pigmentées dont le début in utero est probable.
Cette entité est voisine de l'érythème toxique néonatal. L'examen histologique montre des pustules intra et sous-cornées à polynucléaires neutrophiles et éosinophiles et des dépôts de pigment mélanique dans le derme. Cette affection est à distinguer des autres pustuloses néonatales notamment infectieuses (staphylocoque doré, candida, Malassezia furfur, virus). Il n'y a pas de traitement.

Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie 

méningite néonatale l.f.

neonatal meningitis

Forme de méningite du nouveau-né survenant au décours de l'accouchement.
Elle est souvent d'origine bactérienne, due à un streptocoque β-hémolytique ou à Listeria monocytogenes présents dans la filière génitale de la mère et transmis au nouveau-né lors de la naissance. La listériose peut  également être transmise par voie transplacentaire. Leur  morbidité et leur mortalité néonatales sont élevées.

Étym. gr. meningx : membrane ; - ite : suffixe indiquant l’inflammation :

mortalité néonatale l.f.

neonatal mortality

Décès des enfants nés vivants et morts avant le 27e jour de vie révolu.
Elle cumule la mortalité néonatale précoce, qui va de 1 à 7 jours de vie, et la mortalité néonatale tardive, de 8 à 27 jours de vie.

mortalité néonatale précoce l.f.

early neonatal mortality

Décès des enfants nés vivants puis morts avant le 7e jour de vie révolu.

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