Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p

Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.

Réf. Orphanet (2007)

épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II

[H4,I2,J1,Q1]

Édit. 2018

paranéoplasiques (syndromes neurologiques et auto-immunité) l.m.p.

paraneoplastic neurological syndromes and auto-immunity

Manifestations neurologiques non métastatiques ni liées à des complications métaboliques, infectieuses, toxiques, vasculaires ou iatrogènes, cependant associées à une affection maligne.
Malgré leur relative rareté, l'intérêt en est double : clinique, lié à l'antériorité possible de leurs signes par rapport à ceux d'une néoplasie latente, permettant la révélation de celle-ci ; pathogénique, avec notamment les progrès de la recherche neuro-immunologique. Relevée dans un grand nombre de cas, cette notion d'auto-immunité présente un double intérêt : pratique, par l'aide ainsi apportée au diagnostic de syndrome paranéoplasique ; théorique, par l'exemple particulier de mimétisme moléculaire qu'offrent très probablement ces syndromes, à savoir une autoréactivité suscitée par des néo-antigènes tumoraux ayant une parenté ou une identité structurale avec des autoantigènes neuronaux.

atrophie cérébelleuse paranéoplasique, coagulopathie intravasculaire disséminée, dermatomyosite, dysautonomie, encéphalite limbique, encéphalomyélonévrite paranéoplasique, homme raide (syndrome de l'), Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique,

Foville (syndromes de) l.m.

Foville syndromes

Syndromes alternes habituellement dus à l'occlusion d'artères paramédianes, branches du tronc basilaire.
Le plus classique mais rare, du moins en pathologie ischémique, le syndrome de Foville protubérantiel bas associe une paralysie de la latéralité du regard et une paralysie faciale périphérique du côté de la lésion, à un déficit sensitivomoteur controlatéral qui n'atteint pas la face. Une paralysie homolatérale de la VIème paire crânienne est parfois associée.
Le syndrome de Foville protubérantiel haut associe une paralysie de la latéralité du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral intéressant la face (paralysie faciale de type central par atteinte du faisceau corticonucléaire destiné au noyau du nerf). Comme dans la variété précédente, le patient regarde son déficit.
Dans le syndrome de Foville pédonculaire, la paralysie de la latéralité est croisée par rapport à la lésion.
Souvent liée à un infarctus par occlusion du tronc basilaire, une atteinte bilatérale de ce territoire, peut être responsable d'un "locked-in syndrome".

A. L. F. Foville, neurologue français (1859)

Syn. syndrome de Foville-Brücken, paralysie alterne de type Foville

artère basilaire, paralysie faciale périphérique, paralysie de la latéralité du regard, nerfs crâniens, paralysie faciale,  locked-in syndrome

[H1]

Édit. 2018

Russell (syndromes de) l.m.p.

Russell syndromes

I.- nanisme de Russell (1954)
II- cachexie diencéphalique (1951)
III- hyperammoniémie congénitale (1962)

A. Russell, pédiatre britannique (1914-2003)

nanisme de Russell, cachexie diencéphalique de Russell, hyperammoniémie congénitale

Édit. 2019

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