Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

33 résultats 

syndrome oculo-sympathique irritatif l.m.

F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

syndrome oculo-uréthro-synovial l.m.

Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)

syndrome oculo-ostéocutané l.m.

oculoosteocutaneous syndrome

brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme

syndrome oculo-otoradial l.m.

oculootoradial syndrome

IVIC (syndrome)

syndrome oro-oculo-génital l.m.

oro-oculo-genital syndrome

Syndrome associant une dermatose érythématosquameuse localisée autour des yeux, aux oreilles, au nez et à la région génitale, à une photophobie par conjonctivite, à une stomatite angulaire et à une langue dépapillée, survenant au cours d'une ariboflavinose ou déficit en vitamine B 2.
Les signes rappellent ceux de l'acrodermatite entéropathique, et une carence en zinc est souvent associée. La carence en riboflavine est liée aux carences d'apport ou aux cirrhoses hépatiques. L’amélioration sous traitement confirme le diagnostic.

acrodermatitis enteropathica

syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.

oculofaciocradiodental syndrome

Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.

BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral

[F1, P2, P3]

Édit. 2018

syndrome oculo-réno-cérébelleux l.m.

oculorenocerebellar syndrome

Syndrome associant un retard mental, une choréoathétose, une diplégie spastique, une dégénérescence tapétorétinienne avec vaisseaux rétrécis et une glomérulopathie conduisant au décès dans la seconde décennie.
L'histologie post-mortem a montré une absence de couche granulaire cérébelleuse et une sclérose de la plupart des glomérules du rein. L’affection est autosomique récessive (MIM 257970).

A. G. W. Hunter, pédiatre canadien (1982)

syndrome oculo-palato-squelettique l.m.

oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome

Craniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptose, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l'œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire  sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920) est liée à la mutation du gène COLEC11.

Virginia V. Michels, pédiatre américaine (1978)

Syn. Michels (syndrome de), craniosynostose avec anomalies des paupières, 3MC (syndrome)

craniosynostose, COLEC11 gene, blépharoptose, épicanthus inversus

[I2, O1, P2, Q3]

Édit. 2019

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