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syndrome des côtes courtes-polydactylie l.m.
short rib-polydactyly syndromes
Malformations congénitales le plus souvent létales caractérisées par un nanisme par brièveté des os longs et des côtes et une polydactylie, de transmission autosomique récessive dont plusieurs types ont été décrits.
Le type I, syndrome de Saldino-Noonan comporte de nombreuses malformations viscérales associées, une hypoplasie avec un aspect en trident du bassin et des métaphyses pointues.
Le type II, syndrome de Majewski, où la brièveté des membres portant sur les segments mésoméliques avec hypoplasie du tibia, s’associe à une polysyndactylie, à des malformations crânio-faciales (division palatine) et cardiaques.
Le type III, syndrome de Verma-Naumoff avec polydactylie postaxiale, hypoplasie des corps vertébraux et hypoplasie pulmonaire.
Le type IV, syndrome de Beemer (ou Beemer-Langer) présente une brièveté radiale et ulnaire, un raccourcissement modéré du tibia ; la polydactylie est inconstante. Le décès survient par insuffisance respiratoire.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemande (1971) ; R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977) ; I.C. Verma, généticien indien (1975) ; F.A. Beemer, généticien néerlandais et L.O. Langer Jr, radiologue américain (1983)
→ Saldino-Noonan (syndrome de), Majewski (syndrome de)
[Q2,I1]
syndrome des côtes courtes polydactylie de type I l.m.
short ribs polydactyly syndrome type I
R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972)
→ Saldino-Noonan (syndrome de)
[Q2,I1]
syndrome des côtes courtes- polydactylie de type II l.m.
short rib-polydactyly type II
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
[Q2,I1]
syndrome des côtes courtes- polydactylie type Majewski . l.f.p.
short rib-polydactyly Majewski type
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
[Q2,I1]
table de calcul des cotes et des risques
| Table de calcul des cotes et des risques | |||
| sujets exposés | sujets non exposés | Risques | |
| Nombre de sujets malades | a | B | rm = a/a+b |
| Nombre de sujets indemnes | c | D | ri = c/c+d |
| Cotes | Ca = a/c | Cb = b/d | |
| Rapport de cotes | OR = C a /Cb = ad/bc | ||
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
angle antérieur des côtes l.m.
[A1]
Édit. 2017
angle postérieur des côtes l.m.
[A1]
Édit. 2017
muscles courts élévateurs des côtes l.m.p.
musculi levatores costarum breves (TA)
levatores costarum breves
Douze petits muscles triangulaires situés dans la région postérieure du thorax, en arrière des muscles intercostaux externe.
Chacun d’eux s’insère sur un processus transverse et se termine sur la face externe de la côte sous-jacente.
muscles élévateurs des côtes l.m.p.
musculi levatores costarum (TA)
levatores costarum
Muscles subdivisés en muscles longs élévateurs des côtes et muscles courts élévateurs des côtes.
Tous agissent sur les côtes contribuant à l'extension, à l'inclinaison latérale et à la rotation de la colonne. Ils sont innervés par le rameau postérieur du huitième nerf spinal cervical et les rameaux postérieurs des nerfs spinaux thoraciques.
Syn. anc. muscles surcostaux, muscles suscostaux
muscles longs élévateurs des côtes l.m.p.
musculi. levatores costarum longi (TA)
levatores costarum longi
Muscles qui s'insèrent sur les processus transverses de la première et de la deuxième vertèbre thoracique. Ils se terminent respectivement sur la face externe de la troisième et de la quatrième côte.
Leur innervation est celle de tous les muscles élévateurs des côtes : les rameaux postérieurs du huitième nerf spinal cervical et du premier nerf spinal thoracique.
Syn. anc. muscles surcostaux longs
→ muscles élévateurs des côtes
rapport des cotes l.m.
odds ratio, OR
En épidémiologie, rapport d'une proportion définissant un évènement (cote) à son complément à l'unité (cote de l'évènement contraire).
Le calcul des probabilités est né de considérations sur les jeux de hasard (jeu de dés, de pile ou face, etc.). La notion de cote (p. ex. un cheval parié à 10 contre 1) offre une autre approche des probabilités, celle utilisée sur les champs de course.
Pour estimer le risque apporté par l'exposition à un germe infectieux, on compare un groupe de sujets non exposés à un groupe de malades, ce qui conduit à comparer 4 données : le nombre des malades exposés, a, et non exposés, b, celui des sujets indemnes exposés, c, et celui des indemnes non exposés, d.
À partir de là, on peut tirer des fréquences (prévalence de la maladie) ou des cotes. le rapport des cotes, OR = ad÷bc, est relié à la fréquence d'exposition des malades, risque subi par les malades, rm = a/(a+b) et à celle des sujets indemnes, risque subi par les indemnes, ri = c/(c+d), selon la relation
OR = rm/1-rm x 1-ri/ri.
Si la prévalence chez les sujets indemnes exposés est la même que celle de malades, rm = ri le rapport des cotes est égal à 1: il est alors peu probable que l'exposition intervienne dans la maladie : c'est l'hypothèse nulle, et le facteur de risque vaut rm/ri = 1.
Le rapport des cotes est un moyen simple pour évaluer la probabilité d'une cause (pollution, germe infectieux, etc) connaissant une population témoin, d'où l'emploi de cas-témoins.
Des tables numériques permettent de calculer la significativité du rapport des cotes. Le tableau ci-dessous fixe ces notions.
[E1]
syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie l.m.
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale l.m.
Syndrome de transmission autosomique récessive, qui associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13: holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et de nombreuses malformations viscérales.
L'incidence est inconnue.
La dysmorphie faciale se caractérise par un hypotélorisme, des anomalies oculaires sévères avec une microphtalmie pouvant aller jusqu'à l'anophtalmie, une agénésie prémaxillaire et une fente labio-palatine. Les malformations cardiaques sont fréquentes. Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique.
Le pronostic est sombre.
Syn. syndrome pseudo-trisomie 13
Réf. Orphanet Janvier 2010
[A4,O6,Q2]
artères ciliaires postérieures courtes l.f.p.
arteriae ciliares posteriors breves (TA)
short posterior ciliary arteries
Branches collatérales de l’artère ophtalmique.
Elles naissent par un à trois troncs se dirigeant vers le bulbe de l’œil en entourant le nerf optique. Elles perforent la sclère puis la choroïde où elles se ramifient jusqu’à l’ora serrata.
artères circonférencielles courtes de l'artère cérébrale postérieure l.f.p.
arteriae circonferentiales breves arteriae cerebri posterioris (TA)
short circumferential arteries of posterior cerebral arteri
Branches de l’artère basilaire et de l’artère cérébrale postérieure en amont de l’artère communicante postérieure.
Elles sont destinées à vasculariser la lame alaire du tronc cérébral.
artères gastriques courtes l.f.p.
arteriae gastricae breves (TA)
short gastric arteries
Collatérales courtes de l’artère splénique, au nombre de six à huit, aboutissant sur la face postérieure du fundus de l’estomac et sur la partie haute de la grande courbure.
Les groupes inférieur et moyen naissent des branches de division de l’artère liénale, au niveau du hile de la rate. Le groupe le plus élevé, une à deux artères destinées à la face postérieure du fundus, naît soit de la terminaison du tronc de l’artère liénale (c’est l’artère gastrique postérieure ascendante de Rio Branco), soit de l’artère polaire supérieure de la rate.
fibres d'association courtes du télencéphale l.f.
fibrae associationis breves telencephali (TA)
short association fibres of telencephalon
→ fibres d'association du télencéphale
[A2,H5]
Édit. 2018
veines gastriques courtes l.f.p.
venae gastricae breves (TA)
short gastric veins
Veines satellites des artères gastriques courtes.
Elles drainent la face postérieure du fundus de l’estomac et la partie haute de la grande courbure gastrique. Elles gagnent, par le ligament gastro-liénal, les branches d’origine de la veine splénique au niveau du hile de la rate.
absence de corps calleux, polydactylie postaxiale et duplication du gros orteil l.f.
hallux duplication, postaxial polydactyly and absence of corpus callosum
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.
cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly
Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).
A. Hernández, généticien mexicain (1985)
[P2,Q2]
hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie post-axiale l.m.
hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxil polydactylie
P. D. Pallister pédiatre et généticien américain et Judith G. Hall, généticienne américaine (1980)
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[O1,Q2]
Édit. 2015
imperforation anale et polydactylie postaxiale l.f.
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
polydactylie n.f.
polydactyly
Présence supplémentaire d'un ou de plusieurs doigts ou orteils munis d'ongles.
Le même terme s'applique au dédoublement d'un doigt ou orteil. La polydactylie revêt souvent un caractère familial et se transmet alors avec une expressivité et une pénétrance variables selon le mode autosomique dominant. Elle peut être associée à d'autres anomalies squelettiques ou viscérales.
Étym. gr. polus : plusieurs ; dactulos : doigt
Syn. polydactylisme
→ Pallister-Hall (syndrome de), Papillon-Léage et Psaume (syndrome de), persistance du vitré primitif, Pfeiffer (syndrome de), Majewski (syndrome de), polydactylie postaxiale avec myopie progressive, polydactylie rudimentaire, ectrodactylie
[A4,O6,Q2,Q3]
polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II l.f.
polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II