syndrome des côtes courtes-polydactylie l.m.
short rib-polydactyly syndromes
Malformations congénitales le plus souvent létales caractérisées par un nanisme par brièveté des os longs et des côtes et une polydactylie, de transmission autosomique récessive dont plusieurs types ont été décrits.
Le type I, syndrome de Saldino-Noonan comporte de nombreuses malformations viscérales associées, une hypoplasie avec un aspect en trident du bassin et des métaphyses pointues.
Le type II, syndrome de Majewski, où la brièveté des membres portant sur les segments mésoméliques avec hypoplasie du tibia, s’associe à une polysyndactylie, à des malformations crânio-faciales (division palatine) et cardiaques.
Le type III, syndrome de Verma-Naumoff avec polydactylie postaxiale, hypoplasie des corps vertébraux et hypoplasie pulmonaire.
Le type IV, syndrome de Beemer (ou Beemer-Langer) présente une brièveté radiale et ulnaire, un raccourcissement modéré du tibia ; la polydactylie est inconstante. Le décès survient par insuffisance respiratoire.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemande (1971) ; R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977) ; I.C. Verma, généticien indien (1975) ; F.A. Beemer, généticien néerlandais et L.O. Langer Jr, radiologue américain (1983)
→ Saldino-Noonan (syndrome de), Majewski (syndrome de)
[Q2,I1]
syndrome de Saldino-Noonan l.m.
Saldino-Noonan’s syndrome, short ribs polydactyly syndrome type I
R. M. Saldino et C. Noonan, radiologues américains (1972)
Syn. syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I
→ syndrome des côtes courtes-polydactylie, Saldino-Noonan (syndrome de)