Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1888 résultats 

sommeil (syndromes d'apnée du) l.m.p.

sleep apnea syndromes

Type de troubles surtout fréquents chez l'homme de la cinquantaine, obèse, dominés par une somnolence diurne de niveau variable et par un ronflement nocturne qu'interrompent des arrêts respiratoires répétés, sinon des hypopnées, survenant de plusieurs dizaines à plusieurs centaines de fois dans la même nuit (au moins cinq par heure de sommeil).
Seul, l'enregistrement polysomnographique permet une certitude diagnostique. Il précise ou contribue à préciser le type et la durée des apnées, leurs répercussions, notamment cardiovasculaires (pic tensionnel et rythmique lors des reprises ventilatoires), l'hypoxémie et l'hypocapnie sanguine, la fragmentation et la désorganisation du sommeil, ces dernières en règle non perçues par le patient.
Parmi les complications ou associations, seront citées : l'hypertension artérielle, une ischémie cardiaque ou cérébrale, une hypertension artérielle pulmonaire et une atteinte cognitive. Elles peuvent inaugurer la scène clinique.
À des degrés divers, semblent intervenir deux ordres de facteurs : mécaniques (notamment étroitesse des voies aériennes supérieures) et centraux (troubles de la commande des muscles de celles-ci, anormalement hypotoniques, avec réduction accrue de la surface pharyngée, déjà physiologiquement diminuée lors du sommeil).
Premier traitement utilisé, la trachéotomie a restreint ses indications aux échecs des autres méthodes du fait de la gêne qu'elle apporte. Méthode de référence, la pression positive continue empêche l'obstruction pharyngée pendant l'inspiration. Le développement des procédés chirurgicaux (uvulopalato-pharyngoplastie, p. ex.) et orthodontiques nécessite des prises de décision interdisciplinaires. Des améliorations ont été relevées après une perte de poids.

Syn. syndrome de Pickwick, décrit en hommage à Ch. Dickens (1836) par C.S. Burwell et coll. (1956), sous forme d'obésité, insuffisance cardiorespiratoire et somnolence

Sigle SAS

sous-clavière voleuse (syndrome de la) l.m.

subclavian steal syndrome

Syndrome provoqué par l’obstruction (sténose ou thrombose) du tronc artériel brachiocéphalique ou de l’artère sous-clavière, en amont de l’origine de l’artère vertébrale, et dans lequel le courant s’inverse dans l’artère vertébrale pour revasculariser la sous-clavière d’aval à contrecourant.
Cette inversion du courant vertébral crée une spoliation des artères du polygone de Willis et peut ainsi être responsable d’accidents neurologiques ischémiques paroxystiques qui en sont la traduction clinique. Ce syndrome, lorsqu’il est grave, peut être traité par désobstruction du tronc artériel brachiocéphalique ou de la sous-clavière par une technique de cardiologie interventionnelle ou une intervention chirurgicale (désobstruction ou pontage).

Syn. syndrome de vol sous-clavier

Stilling-Türk-Duane (syndrome de) l.m.

Stilling-Türk-Duane's syndrome

Syncinésie oculomotrice congénitale unilatérale qui se traduit par une limitation des mouvements d'abduction et une énophtalmie active avec rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction.
Le muscle droit externe est innervé anormalement par des rameaux venant du nerf moteur oculaire commun (IIIème paire crânienne), qui fait se contracter ensemble les muscles droits horizontaux lors des efforts d'adduction, entraînant une rétraction du globe oculaire.
Ce syndrome serait consécutif à certaines agénésies du noyau du nerf moteur oculaire externe (VIemepaire crânienne).

J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)

Syn. syndrome de rétraction du globe oculaire

Duane (syndrome de), énophtalmie

sudation prandiale l.f.

gustatory sweating syndrome

Transpiration localisée à la région parotidienne et à la joue, provoquée par l’excitation gustative et observée après lésion traumatique ou opératoire du nerf auriculo-temporal.
Elle peut également se localiser à la région mentonnière, par atteinte des filets parasympathiques de la corde du tympan, après chirurgie de la glande sous-maxillaire.

Łucja Frey  neurologue polonaise (1923)

Syn. syndrome de Lucie Frey

syndrome de l'auriculo-temporal

Swan (syndrome de) l.m.

Ésotropie de 12 à 18° où l'angle correspond à la distance interpapillomaculaire

K.C. Swan, ophtalmologiste américain (1948)

Syn. syndrome de la tache aveugle

ésotropie

[P2]

Édit. 2018

syndrome cardio-facio-cutané l.m.

cardio-facio-cutaneous syndrome

Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)

A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées

Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene

syndrome cérébro-hépatorénal l.m.

cerebrohepatorenal syndrome

Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).

P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)

Syn. syndrome de Zellweger

peroxysomes, surcharges hépatiques en fer

syndrome condylo-déchiré postérieur l.m.

posterior laterocondylar space syndrome

Association d’un syndrome du trou déchiré postérieur et d’une paralysie du nerf hypoglosse (XII).

F. J. Collet, otorhinolaryngologiste français (1915) ; J. A. Sicard, radiologue français (1917)

Syn. syndrome de Collet-Sicard

Collet-Sicard (syndrome de), trou déchiré postérieur (syndrome du)

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

syndrome de Ballantyne-Runge l.m.

Ballantyne-Runge’s syndrome

Naissance après une grossesse prolongée d’un enfant d’un poids supérieur à la normale, avec une peau sèche et souvent une pneumopathie de déglutition de liquide amniotique.
Ce syndrome survenant en dehors d’un état diabétique de la mère est attribué à une dysfonction placentaire.

J.W. Ballantyne, gynécologue britannique (1902) ; H. Runge, gynécologue allemand (1942)

Syn. syndrome de Clifford

syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche l.m.

Syn. syndrome de tako-tsubo

syndrome de tako-tsubo

syndrome de Baraitser l.m.

Baraitser’s syndrome

M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)

Syn. syndrome de Nicolaides et Baraitser

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine

syndrome de Biffi-Claude Bernard l.m.

Biffi-Claude Bernard’s syndrome

F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741) ; S. Biffi, médecin italien (1846), Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1862)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

syndrome de blocage de Cüppers l.m.

Cüppers' blockage syndrome

Ésotropie congénitale ou précoce dans laquelle les deux yeux sont en forte adduction avec limitation bilatérale de l'abduction, pouvant aller jusqu'à une pseudoparalysie des deux muscles droits externes ; nystagmus manifeste quand les deux yeux se portent en abduction.
Plus rarement l'atteinte peut être unilatérale. Dans les formes atténuées, le signe du stop de Corcelle et le test du prisme base externe de Cüppers aident au diagnostic.

F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologues allemands (1966) ; L. Corcelle, ophtalmologiste français (1962)

[P2]

syndrome de Bloom l.m.

Bloom’s syndrome

D. Bloom, dermatologiste américain (1954)

Bloom (syndrome de)

syndrome de Brachmann-de Lange l.m.

W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)

Cornelia de Lange (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

syndrome de Brugada l.m.

P. Brugada, électrophysiologiste cardiaque belge (1992)

Brugada (syndrome de)

[C3,K2,Q2]

Édit. 2017

syndrome de Brunner-Winter

H. G. Brunner, généticien néerlandais et R. M. Winter, généticien britannique (1991)

Feingold (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

syndrome de Burnett l.m.

milk alkali sydrome

Insuffisance rénale chronique liée à une néphrocalcinose et/ou une lithiase rénale calcique avec alcalose et hypercalcémie, consécutive à l'absorption excessive et prolongée de lait et/ou de sels alcalins et calciques, notamment dans le cadre du traitement d'un ulcère gastroduodénal.
Le syndrome associe une hypercalcémie, une alcalose métabolique, des précipitations calciques dans de nombreux viscères dont les reins, une évolution possible vers l’insuffisance rénale, soit aigüe ou subaigüe (syndrome de Cope) en cas d’hypercalcémie sévère, soit chronique.

C.H. Burnett, médecin interniste américain (1949)

Syn. buveurs de lait (syndrome des)

alcalose métabolique, hypercalcémie, Cope (syndrome de)

syndrome de Caffey-Silverman l.m.

Caffey-Silverman’s syndrome

Hyperostose corticale infantile avec oblitération des artérioles par prolifération de l'intima dans la région des lésions osseuses.
Il en résulte un gonflement et, quand le processus se développe au niveau de l'orbite, un faux ptosis.
L'affection, présente à la naissance avec œdème douloureux de la face et hyperostose, évolue dans la première enfance par poussées, avec fièvre et déformations douloureuses des aponévroses et des muscles voisins (mandibule, tibia, ulna, côtes, clavicule...), parfois exophtalmie et œdème cutané périorbitaire. L'évolution est spontanée vers la guérison. L’affection est autosomique dominante (MIM 114000).

J. Caffey, pédiatre et radiologue américain et W. A. Silverman, pédiatre américain (1945) ; F. S. Smyth, pédiatre américain (1946) ; G. Roske, pédiatre allemand (1930)

Syn. hyperostose infantile corticale, Caffey-Smyth (syndrome de), Röske-De Toni-Caffey (maladie de)

[Q2]

syndrome de Caffey-Smyth l.m.

Caffey-Smyth’s syndrome

J. Caffey, pédiatre américain (1945) ; F.S. Smyth, pédiatre américain (1946) ;

Syn. syndrome de Caffey-Silverman

[Q2]

syndrome de Cairns l.m

Cairns’syndrome

Hydrocéphalie complication d’une méningite tuberculeuse.

H. Cairns, médecin britannique (1949)

hydrocéphalie, méningite tuberculeuse

[H1,D1]

syndrome de Cantrell et Crittenden

Ensemble malformatif rare associant une brèche diaphragmatique antérieure, une fente sternale inférieure, une diastasis des muscles droits de l’abdomen, une hernie ombilicale,

un anévrisme cardiaque apical et parfois d’autres anomalies cardiaques ou péricardiques.
Il est dû à une anomalie du développement des zones dérivant du septum transversum. Ebauche primitive du diaphragme.
Syn. Syndrome de la ligne médiane, syndrome du septum transversum.

J. R. Cantrell, chirurgien américain(1958) ; I.H. Crittenden, pédiatre américain (1959)

[Q2]

syndrome de Cantú l.m.

Cantú’s syndrome

Syndrome associant macrocrânie avec front proéminent, retard mental léger, petite taille, hypertélorisme, et exophtalmie.
Il existe par ailleurs des anomalies cardiaques, une cutis laxa, une hyperlaxité ligamentaire, des côtes élargies et de petits corps vertébraux. L'affection est rarissime, et seuls 4 sujets non apparentés ont été publiés. L’affection serait autosomique dominante (MIM 114620).

J.M. Cantú, médecin généticien mexicain (1982)

[Q2]

syndrome de Capgras l.m.

Capgras’s syndrome

Psychose délirante aigüe avec non identification des personnes familières, caractérisée par la succession à intervalle variable d’accès de manie ou de mélancolie.

J. Capgras, psychiatre français (1923)

Capgras, doubles (illusion des)

[H3]

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