Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

1889 résultats 

Thibierge-Weissenbach (syndrome de) l.m.

de volume variable, d'un petit pois à une masse plus volumineuse, pouvant se fistuliser à

la peau et laisser apparaître une bouillie d'aspect crayeux.
Cet ensemble clinique a été repris plus tard sous le sigle de CRST, puis sous celui de
CREST syndrome.
G. Thibierge, dermatologiste, membre de l’Académie de médecine et R. Weissenbach,

rhumatologue français (1911)

Syn. CREST (syndrome), sclérodermie familiale progressive,

CREST (syndrome)

Thomson (syndrome de) l.f.

Thomson’s syndrome

M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923)

poïkilodermie de Thomson

thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de) l.f.

thrombocytopenia-radial aplasia syndrome

Malformation congénitale autosomique récessive très rare (1/100 000 naissances vivantes), touchant à part égale les garçons et les filles, et caractérisée par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces, une thrombocytopénie et d’autres anomalies telles que cardiaques et squelettiques.
Parmi les malformations squelettiques associées retenons des anomalies ulnaires, humérales, voire une phocomélie des membres supérieurs, une luxation de la patella et/ou des hanches, une absence d’articulation tibio-fibulaire, voire une phocomélie des membres inférieurs. La thrombopénie hypomégacaryocytique est constante.
Les anomalies cardiaques sont présentes dans 15-30% des cas : communication interventriculaire ou interauriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot.
Peut coexister une dysmorphie faciale : micrognathie, front large, oreilles larges, implantées bas en rotation postérieure.
Des malformations rénales ont été signalées.
Un déficit intellectuel survient dans moins de 10% des cas, en règle lié à une hémorragie intracrânienne.
L’affection est autosomique récessive à pénétrance variable, liée à une délétion d’au moins 200Kb en 1q21.1. Le gène en cause, RBM8A (RNA Binding Motif protein 8A) code pour des protéines intervenant dans la fonction des ARN messagers (mARN). Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par test génétique.

R. C. Hennekam, pédiatre et généticien néerlandais (2007)

Étym. gr. thrombos : caillot ; cytis : cellule ; penia : pénurie

Syn. TAR syndrom, amégacaryocytose congénitale

Sigle TAR pour thrombocytopénie-aplasie radiale

Réf. R.C. Hennekam – Orphanet, novembre 2007

hémimélie radiale, syndrome de Roberts, association malformative VATER, Fanconi (maladie de), embryopathie à la thalidomide.

[A4,F1,O6,Q2,Q3)]

Tietz (syndrome de) l.m.

Tietze syndrome

Tuméfaction douloureuse d'un ou plusieurs cartilages chondrocostaux supérieurs, le plus souvent le 27ème  ou le 3ème , à début aigu ou progressif.
L’affection est observée chez l’adulte aux alentours de la quarantaine dans les deux sexes ; elle est  ordinairement unilatérale. La douleur est aggravée par l’inspiration profonde, la toux l’éternuement, par les mouvements du bras et de l’épaule ; elle peut irradier au bras et à l’épaule. La jonction chondrocostale est gonflée, saillante, douloureuse à la pression et à la mobilisation. La biopsie est normale. L’origine est inconnue. Les caractères de la douleur, les constatations cliniques permettent d’éliminer une douleur d’origine coronarienne. Le traitement repose sur les antalgiques et les anti-inflammatoires non stéroïdiens.

A. Tietze, chirurgien allemand (1921)

Syn. costochondrite

chondrite

[I2]

Édit. 2020

Tinel (syndrome de) l.m.

Manifestations de début de l'érythromélalgie.

J.Tinel neurologue français (1879-1952)

érythromélalgie

Tolosa-Hunt (syndrome de) l.m.

Association clinique d'une douleur rétro-orbitaire à une ophtalmoplégie totale ou partielle éventuellement accompagnée d'une atteinte du nerf optique et/ou d'un syndrome de Claude Bernard-Horner

Sa durée habituelle est de quelques jours à quelques semaines, avec des récidives possibles qui peuvent comporter une atteinte d'autres paires crâniennes : VIIe et VIe en période douloureuse, VIIe et XIIe lors d'intervalles.
Depuis les apports de l'imagerie cérébrale, un processus inflammatoire intracaverneux semble en cause, après élimination, notamment, d'une neurosarcoïdose et d'un lymphome.
La corticothérapie ainsi que l'azathioprine peuvent avoir un effet favorable sur certains cas douloureux chroniques

E. Tolosa, neurochirurgien espagnol (1954); W. E. Hunt, neurochirurgien américain (1961)

ophtalmoplégie douloureuse, Claude Bernard-Horner (syndrome de)

Toni-Debré-Fanconi (syndrome de) l.m.

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine 1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G de Toni, pédiatre italien (1933)

Fanconi (maladie de)

Torg (syndrome de) l.m.

Torg’s syndrome

Association d’une ostéolyse, d’arthropathies douloureuses, de déformation des articulations et d’une néphropathie.
L’affection débute vers trois ans par des douleurs et une ostéolyse carpotarsienne, la cavité médullaire des os longs est élargie avec ostéoporose, les doigts sont déformés, les articulations du coude, du genou et des hanches sont en flexion. Plus tard peut apparaître une néphropathie évoluant vers l’insuffisance rénale. L’affection est autosomique récessive, liée à des mutations du gène MMP2 en 16q12 comme dans le syndrome de Winchester auquel le syndrome de Torg a été assimilé.

J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1968-69), Patricia Winchester, radiologue pédiatrique américaine (1969)

Syn. Torg-Winchester (syndrome de), ostéolyse multicentrique idiopathique

Winchester (syndrome de)

Toriello-Carey (syndrome de) l.m.

Toriello-Carey’s syndrome

Helga V. Toriello, généticienne et J. C. Carey, pédiatre américains (1988) ; P. Robin, stomatologue français (1923)

agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin

Tornwaldt (syndrome de) l.m.

Tornwald’s syndrome

Inflammation de la glande naso-pharyngée de Luschka.

G.T Tornwaldt (ou Thornwaldt) médecin allemand (1885)

Torsten Sjögren (syndrome de) l.m.

Torsten Sjögren syndrome

Syn syndrome de Marinesco-Sjögren

K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1935) ; G. Marinescu, neurologue roumain (1931)

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Touraine (syndrome de) l.m.

Touraine’s syndrome

A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1936)

nycho-ostéodysplasie

Townes-Brocks (syndrome de) l.m.

Townes-Brocks’ syndrome

Affection congénitale autosomique dominante, de pénétrance complète et d’expressivité très variable, caractérisée par l'association de plusieurs malformations anales, auditives et du rayon radial.
Au niveau de l’anus, les anomalies varient de la simple antéversion à l’imperforation avec fistule recto-vaginale pouvant conduire à l’encoprésie postopératoire définitive.
Une surdité de type et de gravité variables et s’associe l’existence d’un appendice prétragien, d’une hélix malformée, d’une sténose du méat acoustique externe.
Au niveau du rayon radial peuvent s’observer un pouce triphalangé ou bifide, une hexadactylie.
D’autres anomalies peuvent être rencontrées au niveau des pieds, des reins et du cœur, ces dernières sont  susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital. 
Avec une centaine de cas rapportés, la prévalence est estimée à 1-9/1 000 000. Le gène responsable, SALL1, est localisé sur le chromosome 16 (16q12.1) et code pour un facteur de transcription.

P. E. Townes, généticien, E. Brocks, pédiatre américains (1972)

Syn. syndrome REAR

Sigle angl. TBS

Réf. Orphanet, S. Martin (2004)

hémimélie radiale, imperforation anale, fistule rectovaginale, encoprésie

[A4, O6, Q2]

Édit. 2018

traction vitréomaculaire (syndrome de) l.m.

vitreomacular traction syndrome

Maculopathie liée à l'existence d'une traction vitréomaculaire chronique antéropostérieure après décollement postérieur du vitré incomplet.
La persistance, après décollement postérieur incomplet du vitré, d'une attache vitréorétinienne au niveau de la macula est responsable d'un syndrome fonctionnel maculaire et d'un œdème chronique dont l'évolution spontanée est le plus souvent défavorable. Le traitement chirurgical permet d'éviter la survenue d'anomalies cystoïdes irréversibles ou d'un soulèvement par traction du pôle postérieur. On distingue des syndromes de traction primitifs et des syndromes secondaires.

Traquair (syndrome de jonction de) l.m.

Traquair's junction, junction scotoma

H.M. Traquair, ophtalmologiste britannique (1927)

Traquair (scotome de jonction de)

traversée thoracobrachiale (syndrome de la) l.m.

thoraco-brachial outlet syndrome

Syn. syndrome du défilé thoracobrachial s

syndrome du défilé des scalènes

Treacher-Collins, Franceschetti (syndrome de) l.m.

E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse  (1944)

dysostose mandibulofaciale

Treft-Sanborn-Carey (syndrome de) l.m.

optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy

R.L. Treft, G.E. Sanborn, optalmologistes et J. Carey, pédiatre, américains (1984)

atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.

trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina

Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).

G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)

Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)

trichomégalie-cataracte-sphérocytose

trichomégalie-cataracte-sphérocytose l.f.

trichomegaly, cataract, spherocytosis

Association de cils anormalement longs et épais, d'une sphérocytose, d'une cataracte et d'une anémie.
Association rarissime mais les cils anormalement longs et fournis sont constatés de façon non exceptionnelle et se transmettent habituellement de façon autosomique dominante (le terme de trichomégalie a été créé par Gray en 1944 pour décrire un père et sa fille aux cils trop longs). L’affection est autosomique dominante (MIM 190330).

J. H. Goldstein et A. Hutt, ophtalmologistes américains (1972) ; H. Gray, médecin américain (1944)

Syn. cils longs (syndrome des)

trichothiodystrophie l.f.

trichothiodystrophy

Syndrome caractérisé par une petite taille, une détérioration intellectuelle et une diminution de la fertilité et surtout l’existence de cheveux fragiles, secs, courts et cassants : cette anomalie congénitale des cheveux, de transmission autosomique récessive, est due à une réduction d'environ 50% de la proportion d'acides aminés soufrés, portant sur la fraction des protéines particulièrement riches en soufre, avec des cheveux fragiles.
En microscopie électronique à balayage, les cheveux sont aplatis, irréguliers, parfois repliés sur eux-mêmes et par endroits la cuticule est absente; l'examen en lumière polarisée montre une image caractéristique, avec une alternance de bandes striées obliques claires et foncées.
La trichothiodystrophie s'associe de façon variable à d'autres atteintes neuroectodermiques : retard mental, hypofertilité, nanisme (BIDS syndrome) avec parfois en plus une ichtyose (IBIDS syndrome) voire une photosensibilité (PIBIDS syndrome); le retard mental est léger et les membres de certaines familles présentent une ataxie et des convulsions. On observe également de grandes oreilles, des cheveux épais et grossiers, des sourcils clairsemés, des ongles absents ou hypoplasique, une hypotrichie localisée, une ichtyose, des caries dentaires multiples ; pour les yeux, un nystagmus, des opacités ponctuées du cristallin ou une cataracte.
L’affection est autosomique récessive (MIM 234050).
Symptomatique, le traitement repose sur la suppression du brossage et des agressions physicochimiques du cheveu.

Vera Price, dermatogue américaine (1980), R. J. Allen, neuropédiatre américain (1971) C. E. Jackson, médecin américain (1974)

Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; theion : soufre

Syn. cheveux fragiles d’Amish (syndrome des)

BIDS (syndrome), PIBIDS (syndrome), IBIDS (syndrome)

triméthadione fœtal (syndrome) l.m.

trimethadione syndrome

Syndrome malformatif.susceptible d'être provoqué chez le fœtus par la prise d'antiépileptique triméthadione (Epidione) par la mère.
Les anomalies craniofaciales possibles sont microcéphalie, sourcils en V, épicanthus, implantation basse des oreilles, anomalies palatines, dentaires, génitales (hypospadias, hypertrophie clitoridienne) et au niveau oculaire synophris, ptosis, strabisme, épicanthus et hypertélorisme.

J. German, pédiatre américain (1970)

Syn. German (syndrome de)

hydantoïne fœtal (syndrome)

trisomie 21 l.f.

Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques portant sur le chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer, des affections auto-immunes (diabète de type 1, maladie de Hashimoto, maladie caeliaque, arthrite juvénile), une carence martiale.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène dans 96% des cas) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque dans 1 à 2 % des cas). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14, 21 ou 22 dans 3 à 4 % des cas. Il existe de rares cas où l'anomalie chromosomique se marque par une trisomie partielle du 21. Les patients porteurs de mosaïcisme sont atteints d'une forme moins sévère de l'affection, développent moins de complications médicales et ont un retard intellectuel moins marqué.    
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).

J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ;  J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Marthe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959) ; Marilyn J. Bull, pédiatre américaine (2020)

Syn. mongolisme, syndrome de Down

Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959

trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)

[Q2, F1, K1, K2, H3, I1]

Édit. 2020

troncs supraaortiques (syndrome des) l.m.

F. Martorell Otzet, chirurgienn vasculaire espagnol (1944) ; M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908)

Takayasu (maladie de)

Trousseau (syndrome de) l.m.

Thrombose artérielle aigüe liée à une hypercoagulabilité provoquée par une tumeur cancéreuse.

A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1861)

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