plongeurs (maladie des) l.f.
Maladie rare d’étiologie inconnue touchant surtout les femmes vers la quarantaine qui associe une
La radiographie de l'œsophage après opacification, montre la présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Une évolution vers un
H. Plummer (1912), P. Vinson (1919), médecins américains et D. R. Paterson, A. Brown-Kelly médecins britanniques (1919)
Syn. syndrome de Kelly-Paterson
POEMS (syndrome) sigle angl. pour
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable :
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
poïkilodermie de Rothmund-Thomson l.f.
Rothmund-Thomson’s poikiloderma, congenital poikiloderma
Syndrome actuellement séparé en poïkilodermie de Rothmund et en poïkilodermie de Thomson, cette dernière étant considérée comme une forme incomplète de syndrome de Rothmund, en particulier sans cataracte.
A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868); M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1936)
Syn. syndrome de Rothmund-Thomson
pointe du rocher (syndrome de la) l.m.
syndrome of the apex of petrous bone
Paralysie de la VIème paire crânienne associée à une atteinte du nerf ophtalmique de Willis, rameau sensitif de la Vème paire (douleur ou au contraire anesthésie), liée à une atteinte de la pointe du rocher qui est située entre les étages moyen et postérieur de la base du crâne.
Il peut s'agir d'une ostéite de l'apex pétreux, d'une phlébite du sinus pétreux supérieur, toutes deux secondaires à une otite, ou d'une tumeur (cholestéatome, chondrome, méningiome, neurinome, etc.).
Les clichés radiologiques en incidence de Hirtz et l'imagerie médicale, en particulier le scanner, sont d'un grand intérêt.
Syn. syndrome de Gradenigo et Lannois
→ syndrome de Gradenigo et Lannois
pseudohémianopsie n.f.
pseudohemianopsia
Fausse hémianopsie réalisée dans le syndrome de déconnexion interhémisphérique.
Chez un droitier, l'image d'un mot projetée sur un écran de manière à n'apparaître que sur la moitié du champ visuel n'est lue que si elle parvient à l'hémichamp droit, c'est-à-dire au cortex visuel gauche ; la même procédure permet d'explorer les fonctions "émotionnelles" de l'hémisphère droit.
Le syndrome du corps calleux provoqué par des lésions tumorales ou vasculaires est constitué essentiellement de troubles psychiques et, lorsqu'il est complet, comporte une pseudohémianopsie homonyme gauche.
Syn. syndrome de déconnexion interhémisphérique, syndrome du corps calleux
pseudomaladie de Kaposi type Mali l.f.
pseudoKaposi’s sarcoma
Association de lésions à type de dermite ocre, ulcérations, petites élevures de couleur aubergine, des extrémités des membres inférieurs rappelant les signes cutanés de la maladie de Kaposi mais dues à une insuffisance veineuse chronique.
J. W. Mali, dermatologiste néerlandais (1965)
Syn. syndrome de Mali, angiodermite
pseudomaladie de Kaposi type Stewart-Bluefarb l.f.
angiodermatitis, pseudoKaposi’s sarcoma
Maladie cutanée proche de la maladie de Kaposi par son aspect clinique et histologique, se manifestant par des plaques infiltrées et des tumeurs violacées mais douloureuses et à topographie unilatérale et survenant brutalement chez un sujet jeune.
Conséquence d'une fistule antérioveineuse, son traitement est chirurgical.
W. M. Stewart, dermatologiste français (1967), S. M. Bluefarb, dermatologiste américain (1967)
Syn. syndrome de Stewart-Bluefarb
ptérygion poplité récessif (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Syndrome malformatif létal à transmission autosomique récessive comprenant un ptérygion poplité avec paquet vasculo-nerveux, une synostose des os des mains et des pieds, une fente labiopalatine, et un ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. Les familles sont souvent d'origine méditerranéenne.
C. S. Bartsocas et Constantine V. Papas, pédiatres grecs (1972)
Syn. syndrome de Bartsocas-Papas, ptérygion poplité de type létal, syndrome du pterigium poplité récessif
purpura psychogénique l.m.
Ecchymoses multiples de quelques centimètres de diamètre, assez profondes et infiltrées, fréquemment douloureuses, qui surviennent habituellement chez la femme
Il peut s'agir : de manifestations pathomimiques liées à des manœuvres non avouées (pincement, suçon, etc.) ; d'une autosensibilisation aux hématies, dont le mécanisme est le plus souvent inconnu, mais dont un cas au moins a été considéré comme psychogène ; de purpura psychogénique proprement dit, sans facteur provoqué, ni autoréactivité.
En règle, les ecchymoses surviennent lors de difficultés psychologiques chez des femmes qui ontsubi de nombreuses interventions chirurgicales. Des études complémentaires sont nécessaires.
Syn. syndrome des ecchymoses douloureuses
Refsum (maladie de) l.f.
Refsum's disease
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice de type IV (Dyck) caractérisée par l'association d’une rétinite pigmentaire, d’une ataxie qualifiée de cérébelleuse, une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante avec prolifération schwannienne en bulbe d'oignon et une hypertrophie nerveuse périphérique parfois constatée cliniquement.
Peuvent s'ajouter une ichtyose, une hypoacousie, des lésions de dysplasie épiphysaire et une cardiomyopathie. L'hyperprotéinorachie est franche et constante. Lente et irrégulière, l'aggravation de l'évolution est parfois ponctuée de périodes de rémission chez les patients non traités.
C’est une affection rare qui débute chez l'adolescent et le jeune adulte. Si la maladie débute vers l'âge de 10 ans, elle ne se manifeste vraiment que vers 20 ans avec faiblesse des extrémités, aréflexie, anosmie, surdité centrale précoce, débilité inconstante, ichtyose, dysplasie polyépiphysaire et parfois insuffisance cardiaque vers la troisième décennie.
En dehors de la rétinite pigmentaire assez tardive qui donne lorsqu'elle est évoluée de multiples pigments de forme ostéoblastique et des plages arrondies d'atrophie choriorétinienne sous les vaisseaux temporaux du pôle postérieur, on observe un myosis difficile à rompre par les mydriatiques, parfois un nystagmus, rarement un ptosis ou une ophtalmoplégie ou une paralysie de la latéralité. La cataracte est classique lorsque la maladie est évoluée, elle est initialement souscapsulaire postérieure.
Un défaut d'oxydation de l'acide phytanique (déficit en α-hydroxylase) entraîne l'accumulation de ce lipide, dont le dosage dans le sang assure le diagnostic. Mais son origine peroxysomale ou mitochondriale reste discutée.
Le principe de base du traitement est un régime pauvre en acide phytanique, car il s'agit d'un déficit en enzyme phytanate-oxydase. Malheureusement le régime a peu d'effet sur l'atteinte oculaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 266500), le gène, sur le chromosome 10, cloné, code pour la phytanoyl-CoA hydroxylase.
Cette affection serait survenue en Scandinavie, puis aurait été disséminée par les Vikings au Moyen-Age.
S. Refsum, neurologue norvégien (1945): heredopathia atactica polyneuritiformis" (HAP)
Syn. syndrome de Refsum, hérédopathie atactique polynévritiforme, maladie de surcharge en acide phytanique, déficit en acide phytanique-oxydase, hérédopathie ataxique héméralopique polynévritiforme, hérédopathie ataxique polynévritique, mal
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
Robin (syndrome de) 1.m.
Robin's syndrome
Hypoplasie de la mandibule avec rétrognathisme, rétroposition de la langue (glossoptose), fente palatine.
P. Robin, médecin stomatologue français (1923)
Syn. syndrome de Pierre Robin
Rosewater (syndrome de) 1.m.
Rosewater's syndrome
Pseudohermaphrodisme incomplet avec apparence masculine, gynécomastie et stérilité.
S. Rosewater et G. I. Hamwi, médecins endocrinologues américains (1965)
Syn. syndrome de Rosewater-Hamvi
rubéole congénitale l.f.
congenital rubella
Infection par le virus de la rubéole ayant entraîné des malformations fœtales chez l'enfant d'une mère atteinte pendant la grossesse.
Sont associées, à des degrés divers, une cardiopathie, une microcéphalie, une cataracte avec microphtalmie, une surdité et une hypotrophie. Contractée après la 16e semaine d'aménorrhée, la rubéole n'expose pas aux malformations mais cependant provoque une fœtopathie virale avec thrombopénie, anémie hémolytique, hépatosplénomégalie, hypotrophie et anomalies osseuses.
N. M. Gregg, Sir, ophtalmologiste australien (1941)
Syn. syndrome de Gregg
→ Gregg (syndrome de), rubéole, microcéphalie, cataracte, microphtalmie
[A4, D1, K2, H1, P2 ]
Édit. 2019
Rud (syndrome de) l.m.
Syndrome dont les limites sont floues, caractérisé par une ichtyose congénitale, une épilepsie, un retard mental,
un infantilisme, et une rétinite pigmentaire.
La transmission serait probablement récessive, liée à l’X. Il a été suggéré que le terme de syndrome de Rud,
auparavant décrit par Thibierge, soit abandonné.
G. Thibierge, dermatologiste français (1856-1926) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Syn. syndrome de Thibierge-Rud
rupture spontanée de l'œsophage l.f.
spontaneous oesophageal rupture
Déchirure longitudinale non traumatique intéressant toute l'épaisseur d'une paroi œsophagienne aux tuniques en principe saines, survenant habituellement lors d'efforts de vomissements.
Observée surtout chez l'homme à l'âge moyen de la vie, elle siège dans la majorité des cas au tiers inférieur de l'œsophage. Très souvent il s'agit de malades atteints d'œsophagite. Trop souvent, le diagnostic est trop tardif au stade de pyothorax.
Pour faire le diagnostic dans les 12 premières heures, il faut penser à la rupture devant une douleur thoraco-abdominale intense, exagérée à la déglutition. Un rapide examen tomo
H. Boerhaave, médecin néerlandais (1724)
Syn. syndrome de Boerhaave
Sakati-Nyhan (syndrome de) l.m.
Sakati-Nyhan’s syndrome, Sakati’s syndrome
Acrocéphalopolysyndactylie de type III caractérisée par une synostose de toutes les sutures crâniennes, une polysyndactylie, un prognathisme, des oreilles anormales et une hyperlaxité ligamentaire.
Le crâne est large et disproportionné par rapport à la face avec une hypoplasie du maxillaire, un prognathisme, des oreilles anormales, un cou court avec implantation basse des cheveux, une polydactylie avec syndactylie, une hyperlaxité ligamentaire. Il y a peu de signes oculaires (un seul cas a été décrit) : synophrys et fentes palpébrales antimongoloïdes. L’affection a une origine indéterminée (MIM 101120).
Nadia Sakati, pédiatre saoudienne et W. L. Nyhan, pédiatre américain (1971)
Syn. syndrome de Sakati
→ acrocéphalopolysyndactylie, synophridie
scléromalacie perforante l.f.
scleromalacia perforans
Amincissement dégénératif de la sclère pouvant aller jusqu'à la perforation.
Elle apparaît au cours de la polyarthrite rhumatoïde avec nodosités de Meynet, ou de diverses maladies du collagène et de la porphyrie aigüe intermittente. L’affection évolue à bas bruit vers un amincissement scléral d'aspect bleuté avec une mise à nu de la choroïde sousjacente et de façon très rare vers une brèche péricornéenne profonde.
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1931)
Étym. gr : skleros : dur ; malakia : mollesse
Syn. syndrome de van der Hoeve
Senear-Usher (pemphigus de) l.m.
Senear-Usher’s pemphigus
1) À l'origine, variété de pemphigus auto-immun décrit comme un "type inhabituel de pemphigus ayant des symptômes de lupus érythémateux", mais n'évoluant en fait jamais vers un lupus érythémateux.
2) Actuellement, synonyme de pemphigus séborrhéique.
F. E. Senear, dermatologue américain et B. Usher, dermatologue canadien (1926)
Syn. syndrome de Senear-Usher, pemphigus erythematodes (Ormsby,1933, obs.)
Sézary (syndrome de) l.m.
Sézary’s syndrome, Sézary’s erythroderma, Sézary’s lymphoma
Lymphome T cutané leucémique qui peut soit survenir d'emblée, soit être la complication d'un lymphome épidermotrope ancien, et se manifeste habituellement par une érythrodermie et des adénopathies périphériques.
Le diagnostic reposant sur la mise en évidence dans le frottis sanguin d'un taux significatif de cellules de Sézary-Lutzner reconnues grâce à leur morphologie particulière et à leur noyau cérébriforme.
L’atteinte médullaire, classiquement rare, n’est que tardive. L'évolution hors traitement est grave, avec risque d'atteinte multiviscérale et transformation en lymphome à grandes cellules.
A. Sézary, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1938) ; A. Baccaredda, dermatologue italien (1937)
Syn. syndrome de Baccaredda-Sézary (obs.)
→ Sézary (cellule de), lymphome cutané non hodgkinien, lymphome épidermotrope, érythrodermie
[F1]
Édit. 2018
Shy-Drager (syndrome de) l.f. ou m.
Shy-Drager's syndrome
Syndrome parkinsonien faisant partie du groupe des atrophies multisystématisées dont le symptôme majeur est la dysautonomie, atteinte des fonctions végétatives.
Celle-ci associe une hypotension artérielle orthostatique sans tachycardie compensatrice, des troubles génitosphinctériens, une anidrose, une atteinte sympathique oculaire (syndrome de Claude Bernard-Horner, pupille aréactive, anomalies sécrétoires lacrymales) et des troubles respiratoires et pharyngolaryngés.
Souvent discrètes et retardées, mais parfois prédominantes, les autres anomalies comportent un syndrome parkinsonien, des éléments pseudobulbaires, un syndrome pyramidal, voire des signes cérébelleux et oculomoteurs, mais sans atteinte de l’intellect.
L’affection est le plus souvent sporadique, mais quelques cas héréditaires dominants ont été décrits (MIM 146500).
G. Shy et G. Drager, neurologues américains (1960) ; K. R. Magee, neurologue américain (1956)
Syn. syndrome de Shy-Magee-Drager, dysautonomie progressive, dysautonomie végétative ou neurovégétative, syndrome d’hypotension orthostatique
SICRET (syndrome) l.m. sigle angl. pour Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue
Syndrome associant de petits infarctus cochléaires, rétiniens et cérébraux, en général chez des femmes jeunes, chez lesquelles il faut rechercher une pathologie valvulaire cardiaque.
J. O. Susac, neuro-ophtalmologue américain (1979)
Syn. syndrome de Susac
Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
Silver-Russell (syndrome de) l.m.
Silver-Russell syndrome (SRS), Russell-Silver syndrome (RSS, USA)
Ensemble d’anomalies congénitales, faisant suite à un retard de croissance intra-utérin, comportant une petite taille, une asymétrie corporelle dans 60 à 80% des cas, une hypotrophie à la naissance, des dysmorphies cranio-faciales correspondant à la réunion des syndromes de Silver et de Russell (nanisme de Russell).
Le visage a un aspect triangulaire, le menton est petit, les fontanelles ont une fermeture tardive, les oreilles une implantation basse et les anomalies oculaires sont fréquentes ; on note une clinodactylie du cinquième doigt, une puberté précoce, une hypoglycémie et une augmentation des gonadotrophines urinaires. D’autres atteintes viscérales sont inconstantes : cardiaques (communication interauriculaire), génitales (hypospadias, cryptorchidie), digestives (constipation, reflux gastro-oesophagien). Le développement mental est habituellement normal. Il existe une grande variété symptomatique témoignant de l’hétérogénicité. Le traitement par l’hormone de croissance est souvent prescrit.
Le plus souvent les cas sont sporadiques par mutation de novo. La génétique, complexe, a été clarifiée (Y. Le Bouc, 2005) : dans 7 à 10 % des cas il s’agit d’une disomie uniparentale maternelle (l’allèle maternel est exprimé 2 fois) avec perte de l’allèle paternel sur le chromosome 7, deux régions étant impliquées en 7p11 ;2p13 et 7q31-qter. Dans près de 50 % des cas il s’agit d’une anomalie épigénétique dans la région 11p15.5 par hypométhylation de l’ADN des gènes H19 et IGF2 très voisins, responsable d’une perte d’empreinte du gène H19 et de perte d’expression du facteur de croissance fœtal « insulin-like growth factor-2 » normalement exprimé à partir de l’allèle paternel (à noter que le syndrome de Wiedemann-Beckwith est lié à une disomie uniparentale paternelle sur le même locus 11p15.5). D’autres anomalies génétiques sont plus rares : délétion en 15q26.3 incluant le gène IGFr, translocation sur le chromosome 19, délétion distale en 22q11.2. L’hérédité peut être dominante ou récessive. L’asymétrie corporelle peut être détectée par échographie prénatale.
H. K. Silver, pédiatre américain (1953) ; A. Russell, pédiatre britannique (1954)
Syn. syndrome de Russell-Silver (USA), nanisme de Silver-Russell
→ Russell (syndrome de), Silver (syndromes de), Wiedemann et Beckwith (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
sommeil (syndromes d'apnée du) l.m.p.
sleep apnea syndromes
Type de troubles surtout fréquents chez l'homme de la cinquantaine, obèse, dominés par une somnolence diurne de niveau variable et par un ronflement nocturne qu'interrompent des arrêts respiratoires répétés, sinon des hypopnées, survenant de plusieurs dizaines à plusieurs centaines de fois dans la même nuit (au moins cinq par heure de sommeil).
Seul, l'enregistrement polysomnographique permet une certitude diagnostique. Il précise ou contribue à préciser le type et la durée des apnées, leurs répercussions, notamment cardiovasculaires (pic tensionnel et rythmique lors des reprises ventilatoires), l'hypoxémie et l'hypocapnie sanguine, la fragmentation et la désorganisation du sommeil, ces dernières en règle non perçues par le patient.
Parmi les complications ou associations, seront citées : l'hypertension artérielle, une ischémie cardiaque ou cérébrale, une hypertension artérielle pulmonaire et une atteinte cognitive. Elles peuvent inaugurer la scène clinique.
À des degrés divers, semblent intervenir deux ordres de facteurs : mécaniques (notamment étroitesse des voies aériennes supérieures) et centraux (troubles de la commande des muscles de celles-ci, anormalement hypotoniques, avec réduction accrue de la surface pharyngée, déjà physiologiquement diminuée lors du sommeil).
Premier traitement utilisé, la trachéotomie a restreint ses indications aux échecs des autres méthodes du fait de la gêne qu'elle apporte. Méthode de référence, la pression positive continue empêche l'obstruction pharyngée pendant l'inspiration. Le développement des procédés chirurgicaux (uvulopalato-pharyngoplastie, p. ex.) et orthodontiques nécessite des prises de décision interdisciplinaires. Des améliorations ont été relevées après une perte de poids.
Syn. syndrome de Pickwick, décrit en hommage à Ch. Dickens (1836) par C.S. Burwell et coll. (1956), sous forme d'obésité, insuffisance cardiorespiratoire et somnolence
Sigle SAS