Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Ehlers-Danlos (syndrome d') l.f.

Ehlers-Danlos syndrome

Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.

J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666) ; E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912), G. Sack, médecin allemand (1931), A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)

Syn. syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos

Sigle SED

syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du)

[ A4, O6, Q2]

Édit. 2019

syndrome de duplication 17p11.2 l.m.

Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)

Potocki-Lupski (syndrome de)

[H3, I2, K1, K2, Q2]

Édit. 2019

syndrome des vomissements cycliques idiopathiques l.m.

cyclic vomiting syndrome

Le syndrome des vomissements cycliques a d'abord été identifié chez l'enfant mais peut s'observer aussi chez l'adulte entre 30 et 40 ans.
La durée des crises est en moyenne de 6 jours (extrêmes 1 à 21 jours). Le bilan étiologique est négatif. Il s'agit d un diagnostic d'élimination.
Les accès de vomissements sont séparés par ses intervalles libres de symptômes. Les crises peuvent être déclenchées par des infections, un stress psychologique, un manque de sommeil, certains aliments (chocolat, fromages, glutamate), les menstruations. Peuvent aussi être associés à ces vomissements : nausées, douleurs abdominales, photophobie, fièvre, pâleur, déshydratation, salivation excessive, retrait social. On retrouve fréquemment un antécédent personnel ou familial de migraine. Le syndrome des vomissements cycliques présente de nombreuses similarités avec la migraine et son traitement s'apparente au traitement antimigraineux. La pathogénie de ce syndrome reste mal connue. On évoque comme dans la migraine des anomalies au niveau mitochondrial et des canaux ioniques. Une activation excessive de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien ainsi qu'une hypertonie du système nerveux autonome pourrait être aussi en cause.

vomissement acétonémique

[L1, H1]

Édit. 2019

Syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques l.f.

genetic predisposition to pancreatic adenocarcinomas

Les adénocarcinomes surviennent rarement dans un contexte d'agrégation familiale évocatrice d'une prédisposition génétique. Environ 5 à 10 % surviennent dans ce contexte. Les formes non syndromiques appelées "cancer pancréatique familial" sont les plus fréquentes. Les formes syndromiques s'intégrent dans des affections héréditaires bien caractérisées dans lesquelles le cancer du pancréas, est associé à une augmentation du risque d'autres tumeurs. 
Les formes non syndromiques sont des situations dans lesquelles, on observe la survenue d'un adénocarcinome chez plusieurs membres d'une même famille, soit au moins 2 apparentés au premier degré, soit 3 cas diagnostiqués chez des apparentés au 1 er, 2 ème et /ou 3 ème degré. L'agrégation familiale est évocatrice d'une transmission autosomique dominante.L'âge médian survenant dans ce contexte n'est pas différent de celui des cancers du pancréas sporadiques. Un phénomène d'anticipation caractérisé par la survenue d'un cancer plus précoce chez les générations les plus jeunes est parfois observé. Le tabagisme est un facteur de risque majeur. Le déterminisme génétique de la majorité de ces formes familiales n'est pas connu. De façon exceptionnelle, des mutations du gène BRCA2 et des gènes PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) gène suppresseur de tumeur et du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated) ont été rapportés. Un outil permettant d'évaluer le risque qu'un individu soit porteur d'un gène et son risque tumoral a été proposé à partir de l'histoire familiale (nombres d'apparentés atteints, âges au diagnostic, degré de parenté, nombre et âges des apparentés indemnes). 
Les formes syndromiques sont minoritaires, mais la question de leur existence doit être posée en cas d'agrégations familiales. On distingue les pancréatites chroniques héréditaires et les syndromes de prédisposition aux cancers. 
La pancréatite chronique héréditaire précède de longue date la survenue du cancer du pancréas. La pancréatite chronique héréditaire est due le plus souvent à une mutation du gène PRSS1 qui code pour le trypsinogène cationique. Le tabagisme augmente le risque de cancer. 
Les syndromes de prédisposition au cancer sont le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire en rapport avec des mutations des gènes BRCA 1/2 et les formes héréditaires de mélanomes cutanés en rapport avec une mutation du gène CDKN2A/ p16INK4 principalement. Le plus souvent le diagnostic a été porté antérieurement  à la survenue du cancer du pancréas. Son dépistage est indiqué en particulier chez les sujets issus de familles parmi lesquelles, il y a aussi au moins un sujet atteint d'un cancer du pancréas. 
 

adénocarcinome du pancréas, pancréatite chronique héréditaire, syndrome de Peutz-Jeghers, formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire, mélanomes cutanés, gènes BRCA2, PALB2, ATM, PRSS1 (à voir pour les gènes)

[L1, Q1]

Édit. 2019

syndrome de Jacobsen
l.m.

Syn. délétion 11q

délétion 11q

absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.

absent eyebrows and eyelashes with mental retardation

Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).

B. D. Hall, généticien américain (1974)

Syn. pseudoprogéria (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

Schinzel (syndrome acrocallosal de) l.m.

Schinzel’s acrocallosal syndrome

A. Schinzel, généticien autrichien (1980)

Syn. Schinzel-Schmid (syndrome de)

Schinzel-Schmid (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2018

acrocéphalopolysyndactylie de type IV l.f.

acrocephalopolysyndactyly type IV

Acrocéphalie et polysyndactylie de type IV avec clinodactylie, camptodactylie et déviation de l'ulna.
Variante du syndrome de Carpenter (ACPS II). L’affection est autosomique récessive (MIM 201020).

R. M. Goodman,  généticien israëlien (1979)

Syn. ACPS IV, Goodman (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2017

acrodermatite entéropathique l.f.

acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type

Dermatite érythématobulleuse, infantile, avec éruption de pustulettes au pourtour des orifices et sur les extrémités, accompagnée d’une diarrhée et d’un arrêt de croissance. 
Affection métabolique par déficit progressif en zinc, apparaissant chez les enfants de trois semaines à dix huit mois et au moment du sevrage chez les enfants allaités.
Le tableau clinique évocateur associe la triade : atteinte cutanée périorificielle, diarrhée et alopécie. L’atteinte cutanée est caractéristique dans sa distribution symétrique, périorificielle, retro auriculaire, atteignant les extrémités et typiquement la région ano-génitale. Les lésions cutanées érythémateuses au début sont ensuite vésiculo-bulleuses, pustuleuses ou érythématosquameuses. A la diarrhée aqueuse s’associe une anorexie, une cassure de la courbe staturopondérale. Atteinte oculaire caractérisée par: photophobie, blépharite, sténose du canalicule lacrymal, conjonctivite, photophobie, opacités de cornée. Baisse de la concentration sérique du zinc et des phosphatases alcalines. L’affection guérit par complémentation orale en zinc en quelques jours ou semaines. Le traitement substitutif doit être maintenu à vie, le pronostic est excellent.
La maladie est due à un défaut de l’absorption intestinale du zinc, secondaire à une anomalie de la molécule transporteuse du Zinc, par mutation du gène SCL 39A4, situé sur le chromosome 8q24.3 (MIM 201100). La molécule de transport du zinc est le transporteur Zip4, nécessaire pour l'absorption transcellulaire du zinc dans les entérocytes du duodénum et du jéjunum.  L’identification de l’anomalie moléculaire apporte le diagnostic et permet la distinction avec les formes acquises de déficit en zinc. L’affection est autosomique récessive. Un conseil génétique est recommandé pour identifier les autres membres affectés de la famille avant l'apparition des symptômes. Il permet aussi d'informer les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.

N. C. Danbolt et K. P. Closs, médecin interniste et biochimiste norvégiens (1942)

Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation ; enteron : intestin ; pathos : malade

Syn. AEZ, Danbolt et Closs (Syndrome de)

[J1, L1, O1, Q2]

Édit. 2020

acrokératose paranéoplasique de Bazex l.f.

acrokeratosis paraneoplastica, Bazex' syndrome

Dermatose paranéoplasique caractérisée par des lésions érythémato-squameuses des extrémités : pavillons des oreilles, nez, mains, pieds.
Le cancer associé siège généralement dans les voies aérodigestives supérieures.

A.Bazex, dermatologue français (1965 et 1980))

Étym. gr. akros : extrémité ; keras : corne

Syn. Bazex (syndrome de)

[F2,J1]

Édit. 2017

acropathie ulcéromutilante familiale l.f.

neuropathy, herÉdit.ary sensory radicular
Maladie des extrémités avec maux perforants aux mains et aux pieds et déformation en forme cubique, ostéolyse, dissociation thermo-analgésique et disparition des réflexes tendineux.
Affection débutant chez l'adolescent ou le jeune homme avec hypo-esthésie, thermo-analgésie, peau qui s’épaissit, sur le gros orteil ; puis mal perforant, ostéolyse et arthropathie de type Charcot. Les autres orteils sont ensuite concernés et une surdité progressive et bilatérale apparaît. La maladie serait due à une altération des nerfs périphériques, des racines postérieures et des ganglions rachidiens et fait partie de la famille des dégénérescences neuroradiculaires comprenant également les syndromes de Charcot-Marie et de Dejerine-Sottas. Il existe une forme récessive : la neuropathie autonomique et sensitive héréditaire de type II (MIM 201300) ou acro-ostéolyse de Giaccai. Certains auteurs ont décrit au niveau des yeux et de façon exceptionnelle une lenteur du réflexe photomoteur et une rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 162400).

E.P. Hicks, anatomopathologiste britannique (1922)

Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection

Syn. HSAN-I, neuropathie autonomique et sensitive héréditaire de type I, neuropathie radiculaire sensitive héréditaire, Thévenard (syndrome de), Denny-Brown (syndrome de), Hicks (syndrome de)

[H1,N1,Q2]

Édit. 2017

Adams-Stokes (syndrome de) l.m.

R. Adams (1827) et W. Stokes (1846), médecins irlandais

Syn. pouls lent permanent

Stokes-Adams(syndrome de), stimulateur cardiaque

[K2]

Édit. 2017

adénite sinusale cytophagique l.f.

sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, Rosai and Dorfman’s Syndrome

La maladie est rare en Europe, d’étiologie inconnue et survient surtout chez le jeune enfant vivant dans des conditions socio-économiques précaires (tiers-monde en particulier).
Elle débute par des adénopathies cervicales volumineuses, pseudotumorales, indolores, puis s’étend à tout le corps. La fièvre est marquée, la polynucléose habituelle, la vitesse de sédimentation élevée. L’examen histologique d’un nœud (ganglion) montre une distension des sinus par l’accumulation d’histiocytes contenant de nombreux lymphocytes à des stades variables de destruction. L’évolution de cette lymphocytophagie est chronique, habituellement bénigne.

P-P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosaï, anatomopathologiste américain d’origine italienne (1969 et 1972) et R. F. Dorfman, anatomopathologiste américain (1969 et 1972)

Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire

Syn. histiocytose sinusale hémophagocytaire, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, maladie de Destombes, lymphadénopathie massive par histiocytose sinusale avec hémophagocytose

[N1 ,P1 ]

Édit. 2017

affection cérébroparenchymateuse de type IV l.m.

cerebelloparenchymal disorder IV

Agénésie du vermis cérébelleux avec crises de tremblements et d'hypotonie.
Microcéphalie et retard psychomoteur sévère, agénésie ou hypoplasie du cervelet, ataxie, incoordination et hypotonie. Crises de tachypnée extrême et superficielle ou d'apnée respiratoire prolongée. On peut trouver une camptodactylie ou une polydactylie postaxiale. Au niveau oculaire hypertélorisme, nystagmus, strabisme, opsoclonies, rétinite pigmentaire paucipigmentée (ERG éteint) avec rétinoschisis ou colobome rétinien-nerf optique. L'affection est mortelle en quelques années, elle est classée en deux groupes, avec dystrophie rétinienne ou sans. L’affection est autosomique récessive (MIM 213300).

Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)

Syn. agénésie du vermis cérébelleux, Joubert-Boltshauser (syndrome de)

[H1,O1,Q2]

Édit. 2017

agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.

corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence

Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).

Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)

Syn. Toriello-Carey (syndrome de)

[H1,H5,Q2 ]

Édit. 2017

Al-Aqeel-Sewairi (syndrome de) l.m.

Al-Aqeel-Sewairi’ syndrome, MONA

Al-Aqeel et W. Al Sewairi, généticiens saoudiens (2000)

MONA (syndrome)

[Q2]

Édit. 2017

albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.

albinism-microcephaly-digital anomalies

Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).

M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)

[J1,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de Cross l.m.

Cross’ syndrome

Albinisme oculaire sévère, hypopigmentation de la peau et des cheveux, athétose et retard mental.
C’est un albinisme incomplet avec des cheveux blancs à blonds, une peau rose à blanche et une fibromatose gingivale. Il comporte une déficience cérébrale, un retard mental et physique, une spasmodicité, des mouvements incontrôlés et, dans une forme sporadique, une malformation de Dandy-Walker. Au niveau des yeux on note un ectropion, une microphtalmie, un albinisme oculaire, des opacités cornéennes , un nystagmus important et une cécité complète.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257800).

H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. Syndrome oculocérébral avec hypopigmentation, Cross-McKusick-Breen (syndrome de), Kramer (syndrome de)

Dandy-Walker (Syndrome de)

[H1,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

Albright (acidocétose d') l.f.

renal tubular acidosis (RTA)

Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entrainant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)

Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)

Lowe (Syndrome de)

[R1,Q2]

Édit. 2017

algie vasculaire de la face l.f.

cluster headache

Affection caractérisée par des crises douloureuses, intenses, pulsatiles, répétées, généralement unilatérales, intéressant l’œil (souvent rétro-orbitaires), le maxillaire et la partie latérale du nez accompagnées de signes vasomoteurs et sécrétoires homolatéraux.
S’y associent fréquemment un larmoiement, une rhinorrhée, une rougeur cutanée homolatérale et une injection conjonctivale. Touchant trois fois plus l’homme que la femme, autour de 30 ans, les douleurs en salves, d’une durée de quelques minutes à plusieurs heures, surviennent chaque jour parfois plusieurs fois par jour, souvent à heure fixe et la nuit pendant des périodes de plusieurs semaines, séparées d’intervalles libres durant des mois ou même des années. Une forme chronique d'emblée ou secondairement, avec répétition quotidienne des accès pendant des années, est plus rarement observée.

Selon le siège de la douleur et les signes associés, il a été décrit les syndromes de Charlin, de Sluder ou du ganglion sphénopalatin, l’érythromélalgie de la face, la névralgie du nerf du canal ptérygoïdien ou des nerfs grand pétreux ou pétreux profond.
Les traitements les plus efficaces sont l'oxygénothérapie lors des crises et le sumatriptan injectable.

Étym. gr. algos : douleur

Syn. érythroprosopalgie, névralgie migraineuse, syndrome de Charlin, syndrome de Sluder

sympathalgie,  syndrome du ganglion sphénopalatin, érythromélalgie de la face, névralgie du nerf vidien,Vail (syndrome de), sumatriptan

[H1, K4, P1, P2]

Édit. 2019

algodystrophie n. f.

algodystrophy, sympathetic algodystrophy, Sudeck's disease, transient osteoporosis

Syndrome douloureux régional, intéressant un membre, s'installant parfois à la suite d'un traumatisme, et associant une déminéralisation osseuse et des troubles vasomoteurs et trophiques.
Ce syndrome fait suite le plus souvent à des lésions d'un membre (entorse, fracture, intervention chirurgicale, etc.) ou, plus rarement, à une maladie viscérale (par ex. infarctus du myocarde) ou du système nerveux (hémiplégie, atteinte médullaire cervicale) ou encore à une thérapeutique (« rhumatisme gardénalique ») et parfois, sans cause sur un terrain hyperémotif.
La forme la plus caractéristique est réalisée au membre supérieur par le syndrome épaule-main, mais des atteintes des membres inférieurs sont possibles.
Les symptômes douloureux n'ont pas de topographie nerveuse, ils sont distaux, diffus et spontanés, à type de brûlure ou de broiement. Ils sont aggravés par la mobilisation et la station debout. Les douleurs provoquées sont plus intenses, elles font suite des à stimulations mécaniques ou thermiques. Il s'installe progressivement une hypothermie régionale témoin d'une mauvaise vascularisation des téguments et la peau présente des lividités. Des troubles sudoraux sont manifestes (hyperhidrose, 60% des cas, anhidrose, 20% des cas). La peau est sensible, plus rarement on constate une hypo-esthésie. Après quelques semaines apparaissent des troubles trophiques de la peau (kératose ou atrophie) des phanères (ongles fins, hypertrichose ou chute des poils), des tendons (rétraction des muscles (atrophie) et des os (ostéoporose en géodes).
Les thérapeutiques sont surtout symptomatiques : antalgiques, voire anxiolytiques et antidépresseurs, infiltrations articulaires par des glucocorticoïdes, physiothérapie, rééducation précoce sous réserve qu’elle soit indolore. La calcitonine à fortes doses serait efficace au début. Le bloc anesthésique du sympathique correspondant au territoire atteint peut soulager le patient, au moins partiellement. La guérison est habituelle entre trois mois et trois ans, avec des séquelles trophiques à type de raideur articulaire, pseudogriffe cubitale ou varus équin.
La pathogénie est inconnue mais l'importance des troubles vasomoteurs locaux pousse à admettre la responsabilité d'un trouble neurovégétatif. Aucune lésion d'un tronc nerveux n'est décelable, l'origine sympathique du syndrome n'est pas exclusive, toutes les fibres du système nerveux autonome y participent plus ou moins.

Étym. gr. algos : douleur ; dus : préfixe indiquant un gène ou une difficulté, trophê, action de nourrir, de développer

Syn. algodystrophie réflexe, algoneurodystrophie, algodystrophie sympathique réflexe, syndrome de Weir-Mitchell, maladie de Sudeck

épaule-main (syndrome)

[I1,I2]

Édit. 2017 

Allanson-McGillivray (syndrome de) l.m.

Allanson-McGillivray’s syndrome

Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)

fente labiopalatine ectropion et dents coniques

[P1,P3,Q2]

Édit. 2017 

Allen et Masters (syndrome de) l.m.

Allen-Masters’ syndrome

Douleur pelvienne chronique due à une déchirure de la face postérieure du ligament large lors d'un accouchement ou due à des dilatations veineuses du mésosalpinx ; le diagnostic se fait par la cœlioscopie.

W.M. Allen et WH. Masters, gynécologues américains (1955)

[O3]

Édit. 2017 

Allgrove (syndrome de) l.m.

Allgrove’s syndrome

Affection génétique rare se caractérisant par l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie du cardia et d’une alacrymie, auxquels s’associent parfois une dysautonomie et d’autres atteintes neurologiques.
Prédominant en Afrique du Nord, elle débute dans l’enfance, se révèle par l’absence de larmes et la sécheresse oculaire. La dysphagie liée à l’achalasie du cardia apparaît ordinairement à l’adolescence, de même que l’insuffisance surrénale lente liée à une résistance à l’action de la corticotrophine (ACTH) responsable de la mélanodermie et d’un risque de décompensation aigüe. Parfois une atteinte du système nerveux végétatif entraîne des altérations sudorales, des signes de dysfonctions urinaire, sexuelle, digestive. Une atteinte pyramidale, une neuropathie périphérique sont possibles, de même qu’une neurodégénérescence bulbaire, rendant compte d’amyotrophie, de difficultés de la marche, de troubles sensitifs, sensoriels, oropharyngés et vélopalatins.
L’affection est invalidante et sévère, améliorée par la substitution hormonale, les dilatations œsophagiennes ou la myotomie cardiale, et les larmes artificielles.
La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, en liaison avec des mutations du gène AAAS (12q13), codant pour la nucléoporine ALADIN.

J. Allgrove, endocrinologue et pédiatre britannique (1978)

Syn.  : syndrome triple A, syndrome des 4 A

maladie d'Addison, achalasie, alacrymie congénitale, dysautonomie, nucléoporine ALADIN

[Q2]

Édit. 2018

Alström-Hallgren (syndrome d') l.m.

Variante du Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield

C. H. Alström, psychiatre suédois et B. Hallgren, biochimiste suédois (1959)

Laurence-Moon-Bardet-Bield (syndrome de)

[H1,O1,Q2]

Édit. 2017

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