Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1888 résultats 

syndrome de Caplan l.m.

Caplan’s syndrome

Association d’une silicose et d’une polyarthrite rhumatoïde.
Principalement décrite chez les mineurs de charbon, elle se traduit par le développement d’opacités pulmonaires nodulaires pouvant atteindre une grande taille, bien limitées et associées à des images de silicose. Elle s’accompagne d’une teneur élevée en anticorps circulants : facteur rhumatoïde, hypergammaglobulinémie polyclonale.
Le syndrome de Caplan, ou Caplan-Colinet, est une maladie professionnelle indemnisable.

A. Caplan médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)

Syn. pneumoconiose rhumatoïde, syndrome de Caplan-Colinet

silicose

[K1,I1]

syndrome de Caplan-Colinet

A. Caplan, médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)

Caplan (syndrome de)

[K1,I1]

syndrome de Carney l.m.

Carney’s syndrom

J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)

complexe de Carney, triade de Carney

[Q2]

syndrome de Carpenter l.m.

Carpenter’s syndrome

Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.

G. Carpenter, médecin britannique (1909)

Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II

craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie

[Q2]

syndrome de Carpenter-Waziri l.m.

Carpenter-Waziri syndrome

Forme phénotypique du retard mental lié à l’X caractérisé par un déficit intellectuel plus ou moins important,une dysmorphie craniofaciale, des anomalies des extrémités des membres et des organes génitaux externes.
Ces garçons sont de petite taille, avec une tête petite, étroite et allongée ; la face est hypotonique, la bouche entre-ouverte, la lèvre inférieure épaisse, la supérieure surélevée laisse entrevoir des dents déplacées en avant et écartées. La racine du nez est aplatie, sa pointe élargie. Les mains sont déformées avec brachydactylie, implantation proximale des pouces, élargissement des phalanges distales, clinodactylie ducinquième doigt. L’obésité est modérée. Les anomalies des organes génitaux sont plus ou moins importants : cryptorchidie, hypospadias et s’accompagne d’hypogonadisme.
L’affection, récessive, est liée à une mutation du gène ATRX en Xq13.3 codant pour une protéine intervenant dans la différenciation neuronale et allélique des autres syndromes de retard mental lié à l’X.

Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, pédiatres généticiennes américaines (1988)

retard mental lié à l'X

[Q2]

syndrome de Čavka l.m.

Čavka’s syndrome

Mélanose corporelle diffuse unilatérale avec du même côté hyperpigmentation irienne, fuseau de Krukenberg, et pigmentation annulaire péripapillaire.
Familial, rarissime, cité par Ravault et par Vergez-Cosson-Delbecque.

V. Čavka, ophtalmologiste yougoslave (1962); A. Vergez, C. Cosson, P. Delbecque, ophtalmologistes français (1978)

[J1,P2]

syndrome de Cayler l.m.

Cayler’s syndrome, Cayler cardiofacial syndrome

G.G. Cayler, cardiologiste pédiatrique (1969)

craniofacial (syndrome)

[K2,Q2]

syndrome de Červenka l.m.

Červenka’s syndrome

Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.
Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome du "décollement de rétine et encéphalocèle occipital" pour la forme récessive avec encéphalocèle. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.

J. Červenka, stomatologue et généticien tchèque (1967) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)

[Q2]

syndrome de Céstan-Chenais l.m.

Céstan-Chenais' syndrome

Association d'une hémiparésie et hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard - Horner ("myosis d'origine bulbaire") à droite, paralysie de la corde vocale droite et hypoesthésie faciale droite.
L'autonomie de ce syndrome est d'autant plus critiquable qu'il est très proche des cas publiés par Avellis et Babinski-Nageotte.

E. Céstan, neuropsychiatre français et L. J. Chénais, neurologue français (1903) ; G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891) ; J. Babinski, neurologue, membre de l’Académie de médecine et J. Nageotte, anatomiste français (1902) ; Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1853) ; J. F. Horner, ophthalmologiste suisse (1869)

Claude Bernard-Horner (syndrome de), syndrome cérébelleux

[H1]

syndrome de Challis l.m.

Challis’ syndrome

Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une fusion osseuse des phalanges et un torse court.

J. Challis, chirurgien orthopédiste britannique (1974)

[Q2]

syndrome de Chandler l.m.

Chandler’s syndrome

P.A. Chandler, ophtalmologiste américain (1955)

atrophie essentielle de l'iris, iridocornéo-endothélial (syndrome)

[P2]

syndrome de Chapple l.m.

Chapple's syndrome

Parésie ou paralysie faciale unilatérale associée à une paralysie de la corde vocale et/ou des muscles de la déglutition du côté opposé, chez le nouveau-né.
Syndrome dû à une lésion du nerf laryngé supérieur ou du nerf récurrent par hyperflexion latérale de la tête in utero. Celle-ci entraîne une compression du nerf contre l'os hyoïde ou contre le cartilage cricoïde.

C. C. Chapple, pédiatre américain (1956)

[H1,O3]

syndrome de Charles Bonnet l.m.

Charles Bonnet's syndrome

Ensemble d'hallucinations visuelles de type éidolo-hallucinosique au sens de H. Ey, complexes et continues, figurées, souvent liliputiennes, à thèmes classiquement fixes, et dont la réalité est critiquée par un patient en général âgé mais peu ou pas affaibli sur le plan mental.
Elles ont été décrites en 1760 par le naturaliste genevois chez son grand-père, indemne de troubles mentaux, dont la vue diminuait.
Les neuroleptiques semblent inefficaces.
Une atteinte essentiellement oculaire mais pouvant aussi intéresser d'autres niveaux du système visuel, du nerf optique aux aires cérébrales, est habituelle. L'isolement social a été également évoqué.
Ces troubles peuvent cependant faire craindre l'apparition, à plus ou moins long terme, d'une démence "dégénérative", avec notamment de fréquentes réactions émotionnelles devant des éprouvés non critiqués.

C. Bonnet, philosophe et naturaliste suisse (1769)

[H4]

syndrome de Charlin l.m.

Charlin's syndrome

Accès névralgiques de siège oculonasal (œil et angle interne des paupières), avec irradiations vers la mâchoire et les tempes, accompagnés de larmoiement et de rhinorrhée.
Il existe un point douloureux à l'émergence du nerf nasal, branche terminale du nerf ophtalmique de Willis, dont l'irritation serait à la base du syndrome.
Sa situation nosologique par rapport aux algies vasculaires de la face, notamment au syndrome de Sluder, est imprécise et discutée.

C. Charlin, ophtalmologiste brésilien (1931) ; G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)

algie vasculaire de la face

[H1]

syndrome de Chédiak-Higashi l.m.

Chédiak-Higashi’s syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome

Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).

A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952), W. Steinbrink, médecin allemand (1948), O. Higashi, médecin japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)

Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrink-Higashi (syndrome de

[Q2]

syndrome de Chiba l.m. .

Chiba's syndrome

Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant aplasie ou hyperplasie des pouces, alopécie.

A. Chiba, neurologue japonais (1979)

[Q2]

syndrome de Chilaïditi l.m. .

Chilaïditi's syndrome

Sur un cliché thoracique pris en position debout, clartés aériques digestives visibles sous la coupole diaphragmatique droite.
Cette image, due à l'interposition du côlon et parfois du grêle entre le foie et le diaphragme, s'observe surtout chez les sujets trapus et en cas d'aérocolie. La présence des haustrations évite de confondre cet aspect avec celui d'un pneumopéritoine.

D. Chilaïditi, médecin radiologue autrichien (1910)

Syn. interposition interhépato-diaphragmatique du côlon

[B2]

syndrome de Child-Pugh l.m.

Child-Pugh’s syndrome

Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.

C.G. Child, chirurgien américain (1964); R.N.Pugh, hépatologue britannique (1973)

[.L1]

syndrome de Chiray-Foix-Nicolesco l.m.

Chiray, Foix, Nicolesco's syndrome

Syndrome supérieur du noyau rouge par infarctus du territoire thalamo-perforé.
Il associe un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements choréo-athétosiques et un tremblement d'intention, sans paralysie oculomotrice car le noyau du moteur oculaire commun est plus caudal.

M. Chiray, membre de l'Académie de médecine et C. Foix, médecins français, I. Nicolesco, histologiste roumain (1923)

Syn. syndrome du pédicule thalamo-perforé

[.H1]

syndrome de choc l.m.

shock syndrome

Syndrome résultant d'une insuffisance circulatoire aigüe par traumatisme grave, brûlure, infection, déshydratation, chirurgie ou intoxication, et surtout après une hémorragie, un hématome rétroplacentaire ou une hémorragie de la délivrance p. ex., se traduisant par une accélération et un affaiblissement du pouls, une chute de la tension artérielle, pâleur, cyanose, peau froide, anxiété, transpiration accrue, anoxie tissulaire.

[N1,O3,G1]

syndrome de Chotzen l.m.

Chotzen's syndrome

F. Chotzen, psychiatre allemand (1932) ; H. Saerthre, psychiatre norvégien (1931)

acrocéphalosyndactylie de type III, Saethre-Chotzen (syndrome de)

[Q2]

syndrome de Christian l.m.

Christian brachydactyly syndrome

Brachydactylie avec retard mental de transmission autosomique dominante.
Les malformations des mains et des pieds comportent une abduction et une brièveté des pouces et un varus des hallux, une brachydactylie aux mains et aux pieds avec raccourcissement des métacarpiens et métatarsiens, des phalanges distales atrophiques, une syndactylie ; l’hallux est court et en varus.

J.C. Christian, généticien américain, K.S. Cho et E.A. Franken (1972)

[Q2]

syndrome de Chudley l.m.

Chudley’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)

[I4,Q2]

syndrome de Chudley- Lowry l.m.

Chudley-Lowry’s syndrome

Retard mental lié à l’X avec dysmorphie faciale, petite taille, obésité et hypogonadisme.
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne de la lèvre supérieure en accent circonflexe dégageant les incisives anormalement écartées, la macrostomie, donnent un aspect caractéristique. Les mains sont courtes, le thorax parfois déformé en carène, le rachis en cyphoscoliose. Le retard mental est sévère. La mortalité est précoce. L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.
Elle est très proche d’autres types de retard mental lié à l’X qui en sont des variants alléliques.

A.E. Chudley, pédiatre généticien, R.B. Lowry, généticien et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)

retard mental lié à l'X

[Q2]

syndrome de Chudley-McCullough l.m.]

Chudley- McCullough syndrome

Surdité neurosensorielle associée à des malformations cérébrales.
Les anomalies cérébrales sont variées : oblitération du trou de Monro avec hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales et de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse. Le développement est peu perturbé. L’affectiion, autosomique récessive, est liée à une mutation en 1p3.1 entraînant un trouble de la division céllulaire et du développement du cerveau.

A. E. Chudley, généticien canadien, Carol McCullough, pédiatre et D. W. McCullough, otorhinolaryngologiste canadiens (1997)

[Q2,P2]

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