Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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syndrome cardio-facio-cutané l.m.

cardio-facio-cutaneous syndrome

Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)

A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées

Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene

syndrome de Noonan avec manifestations cutanées l.m.

Ullrich-Noonan’s syndrome with skin eruptions

A. Verloes, généticien belge (1988); Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. cardio-facio-cutané (syndrome)

cardio-facio-cutané (syndrome), Noonan (syndrome de)

neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan l.f.

neurofibromatosis Noonan syndrome

Judith E Allanson, généticienne américaine (1985)

neurofibromatose-syndrome de Noonan

[A4,O6,Q2]

neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.

neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)

Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.

Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan

Réf. Orphanet octobre 2004

neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan

[A4,O6,Q2]

Noonan (syndrome de) l.m.

Noonan’s syndrome

Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. neurofibromatose-syndrome de Noonan

neurofibromatose-syndrome de Noonan