Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

57 résultats 

Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.

Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal

Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).

Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)

Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux

ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.

ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness

Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).

F. Desmons, dermatologue français (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif

syndrome de Joubert-Boltshauser (syndrome de) l.m.

Marie Joubert, neurologue canadienne (1968) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)

Syn. Joubert (syndrome de)

Joubert (syndrome de)

[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]

Édit. 2018

Joubert-Boltshauser (syndrome de) l.m.

Joubert Boltshauser’s syndrome

Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)

cérébroparenchymateuse de type IV (affection) (est en double !)

Joubert (syndrome de) l.m.

Syndrome d’hérédité autosomique récessive, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée d'environ 1/100 000, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d'un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L'examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie.
Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l'hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations du mésencéphale et du rhombencéphale.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans «signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l'hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, l'ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber.
Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie.
Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.

Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) : C. Espinós, F. Palau, médecins espagnols (2009)

Syn. syndrome de Joubert classique, syndrome de Joubert pur, syndrome de Joubert type A, syndrome de Joubert-Boltshauser

Réf. Orphanet, C. Espinos, F. Palau (2009)

nystagmus, ataxie, épicanthus, nephronophtise, Dandy-Walker (syndrome de)

[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]

Édit. 2018

syndrome de Joubert-Boltshauser l.m.]

syndrome de Joubert

[A4,O6,Q2]

oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.

oculocerebral syndrome with hypopigmentation

 Édit. 2017

albinisme oculocutané de Cross

syndrome oculo-cérébral avec hypopigmentation l.m.

oculocerebral syndrome with hypopigmentation

albinisme oculocutané de Cross

albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.

albinism-deafness

Tietz (Syndrome de)

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

aplasie du rayon radial, atteinte auditive, ophtalmoplégie-thrombo-cytopénie l.f.

radial ray defects, hearing impairement, internal ophthalmoplegia, and thrombocytopenia

IVIC Syndrome

atteinte à l'intégrité physique et psychique l.f.

attack on the physical and psychic integrity

« Réduction définitive du potentiel physique et/ou psychique médicalement constatable ou médicalement explicable à laquelle s’ajoutent les douleurs et les répercussions psychiques que le médecin sait normalement liées à la séquelle ainsi que les conséquences dans la vie de tous les jours habituellement et objectivement liées à cette séquelle ».
Cette définition, qui émane des travaux du Groupe de Trèves en juin 2000 (guide barème européen d’évaluation médicale des atteintes à l’intégrité physique et psychique), regroupe sous un même vocable trois entités différentes de la nomenclature des postes de préjudices corporels qui se situent toutes dans le stade séquellaire de la classification de Wood : le déficit fonctionnel objectivable et quantifiable, les douleurs permanentes ressenties (à distinguer des  « souffrances endurées ») et les répercussions psychologiques, ces deux dernières entités étant du domaine subjectif.
Un tel amalgame est contraire aux principes de la Résolution (75)7 du Conseil de l’Europe. Le guide barème européen est une tentative d’harmonisation de la réparation des préjudices corporels en Europe. Il est annexé au statut des fonctionnaires européens.

Sigle  : AIPP

nomenclature des postes de préjudices corporels, déficit fonctionnel personnel définitif, préjudice personnel permanent, incapacité permanente partielle, Wood (classification de), souffrances endurées

atteinte sexuelle l.f.

sexual infringement

agression sexuelle

myxœdème généralisé (atteinte cutanée au cours du) l.f.

myxoedema (cutaneous involvement in)

Accumulation de mucopolysaccharides dans le derme, responsable d'une infiltration de la peau dans l'hypothyroïdie.

Étym. gr. myxa : mucosité ; oidêma : gonflement

parathyroïdienne (atteinte musculaire) l.f.

parathyroidal muscular localizations

1) Au cours des hyperparathyroïdies, tableau de déficit moteur algique de la ceinture pelvienne, associé à une asthénie, évoluant sur le mode chronique.
2) Au cours des hypoparathyroïdies, limitation des symptômes à des crampes.

syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal

Feingold (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.

facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR

Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.

J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain  (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)

syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline

[Q2,P1,P2,M1]

Édit. 2018

muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.

E. Fuchs,  ophtalmologue autrichien (1876)

Fuchs (syndrome de)

oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.

Kearns et Sayre (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébro-acral (syndrome) l.m.

oculocerebroacral syndrome

J. C. Atkin, généticien américain (1984)

syndrome oculo-cérébro-acral

Édit. 2017

oculo-cérébro-articulo-squelettique (syndrome) l.m.

Matsoukas syndrome

J. Matsoukas, pédiatre grec (1973)

Matsoukas (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.

oculocerebrocutaneous syndrome

J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)

Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques

syndrome oculo-cérébro-cutané

Édit. 2017

oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.

Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome

R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)

Kaufman (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.

oculocerebrorenal (syndrome)

C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)

Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan

syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)

Édit. 2017

oculo-crânio-somatique (syndrome) l.m.

Kearns et Sayre (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.

oculofaciocradiodental syndrome

syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Édit. 2017

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