Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Claude Bernard's syndrome l.m.

Uniquement dans la littérature anglo-saxonne

F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1727) (1664 - 1741)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

syndrome de Biffi-Claude Bernard l.m.

Biffi-Claude Bernard’s syndrome

F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741) ; S. Biffi, médecin italien (1846), Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1862)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

Bernard-Soulier (syndrome de) l.f.

Bernard Soulier’s disease

Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine,  J.P. Soulier, hématologues français (1948)

Bernard-Soulier (maladie de)

Édit. 2017

Bernard's syndrome l.m.

Dénomination uniquement utilisée dans la littérature anglo-saxonne.

F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1727)

syndrome de Pourfour du Petit

[A1,G1,H1,H5,P2]

Édit. 2017

Claude (syndrome de) l.m.

Claude’s syndrome

Syndrome alterne dû à une lésion d’un pédoncule cérébral et caractérisé par de la dysarthrie avec une paralysie du nerf oculo-moteur du côté de la lésion et par un hémisyndrome cérébelleux controlatéral.
Comme le syndrome de Benedikt il appartient au groupe des syndromes inférieurs du noyau rouge d’origine essentiellement vasculaire.

H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912)  ; M. Benedikt, neurologue austro-hongrois (1875)

syndrome inférieur du noyau rouge, Benedikt (syndrome de)

[H1]

syndrome de Claude l.m.

Claude's syndrome

H. Claude, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue austrohongrois (1835-1920) ; H. Weber Sir, médecin britannique (1863)

Benedikt (syndrome de), Weber (syndrome de)

[H1]

Bernard-Soulier (maladie de) l.m.

Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy

Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.

Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)

Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes

GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)

Édit. 2017