Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Barth (syndrome de) l.m.

Barth’s syndrome

1) Erreur innée du métabolisme des phospholipides, qui touche les garçons, caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
La prévalence est estimée à 1/454.000 avec une incidence de 1/140.000 (Angleterre du Sud-ouest, sud du Pays de Galles) et de 1/300.000 à 1/400.000 naissances vivantes (USA).
Le tableau clinique est très variable. Le début peut avoir lieu in utero avec insuffisance cardiaque, anasarque foetale, avortement ou mortinatalité au 2ème ou 3ème trimestre de gestation. Le plus souvent une CMD apparaît dans la première décennie, en général dans la première année de vie, pouvant s'accompagner de fibroélastose endocardiaque. Une arythmie ventriculaire, notamment à l'adolescence, peut être cause de mort subite. Ces troubles cardiologiques peuvent manifester aussi une non-compaction ventriculaire gauche. Un risque accru d'accident vasculaire cérébral est présent.
La myopathie squelettique (à prédominance proximale) entraîne un retard des acquisitions motrices avec hypotonie et léthargie ou intolérance à l'effort.
Une neutropénie intermittente ou permanente est présente dans 90% des cas avec risque de septicémies, d'infections bactériennes sévères, d'ulcères buccaux et de gingivites douloureuses. Une acidose lactique et une anémie discrète sont possibles.
Les garçons ont en général un retard pubertaire et statuto-pondéral jusqu'en fin d'adolescence ou au début de l'âge adulte, où survient souvent une importante poussée de croissance.
Il existe une tendance à l'hypoglycémie chez le nourrisson. Des difficultés nutritionnelles sont possibles. Une diarrhée récidivante est fréquente.
Les patients ont souvent en commun une physionomie particulière avec visage joufflu, yeux enfoncés et oreilles proéminentes.
Le syndrome de Barth est dû à des mutations du gène TAZ qui code l'acyltransférase Taz1p impliquée dans le métabolisme de la cardiolipine, un phospholipide majeur des membranes mitochondriales internes. La Taz1p défectueuse entraîne un remodelage de la cardiolipine qui compromet la structure mitochondriale ou la fonction de la chaîne respiratoire. La transmission est récessive.
Le pronostic est considérablement amélioré grâce à la détection précoce et aux progrès de la prise en charge. Les patients atteignent la quarantaine et l'espérance de vie attendue va bien au-delà.
2) Syn. microlissencéphalie de type B

P. G. Barth, neuropédiatre néerlandais (1983)

Réf. Orphanet juin 2011, Colin Steward, pédiatre britannique

microlissencéphalie, non-compaction du ventricule gauche

[Le diagnostic reposait auparavant sur la découverte d’une excrétion urinaire élevée des acides organiques (typiquement l'acide 3,méthylglutaconique 3,MGC) et ensuite sur l'analyse du gène TAZ. Mais l'excrétion d'acide 3,MGC peut être normale même dans les]

Édit. 2017