Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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absence congénitale du vagin l.f.

congenital absence of the vagina

Agénésie du vagin chez une jeune fille dont le caryotype est normal.
Elle s'accompagne le plus souvent d'une agénésie des trompes et de l'utérus qui est réduit à deux bourgeons rudimentaires. Elle se révèle par une aménorrhée primaire. Elle se traite par la création chirurgicale d'un néovagin destiné uniquement à permettre les rapports sexuels, sans possibilité de menstruation ni de grossesse. Parfois pourtant l’agénésie isolée du vagin est surmontée d'un utérus fonctionnel siège d'une hématométrie et dont l'abaissement et l'anastomose à la vulve permettent la restitution des règles et quelquefois une grossesse si l'isthme utérin est préservé.

Syn. Syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser

[O3,Q3]

Édit. 2016

acropathie ulcéromutilante l.f.

acrodystrophic neuropathy

Neuropathie périphérique caractérisée par l’association à une abolition des réflexes ostéotendineux, d’une atteinte des sensibilités superficielles et surtout profondes, à l’origine de troubles trophiques des extrémités et d’arthropathies.
Dans cette affection d’évolution lente, intéressant essentiellement les extrémités des membres inférieurs, l’importance des troubles sensitifs parfois dissociés, détermine la formation de maux perforants plantaires. Progressivement, une infection chronique surajoutée entraîne des lésions osseuses en particulier des métatarsiens qui nécessiteront des amputations distales répétées.
Les causes en sont multiples, génétiques ou acquises. A propos des premières, l’expression « neuropathie sensitive héréditaire » remplace la dénomination de maladie de Thévenard (1942). Le syndrome de Bureau et Barrière est rattaché à cette neuropathie.
Les causes acquises sont les carences nutritionnelles, le diabète et l’alcoolisme qui déterminent rarement des lésions majeures.

A. Thévenard, neurologue français (1942), Y. Bureau et H. Barrière, dermatologues français (1953)

Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection

Syn. Syndrome de Hicks

Sigle AUM

neuropathie héréditaire sensitive (NHSA), Thévenard (maladie de)

[H1,N1]

Édit. 2017

Albright (syndrome d') l.m.

Albright’s syndrom

Ostéodystrophie héréditaire, dominante liée à l’X, avec retard statural et mental.
Ce syndrome associe une dysplasie fibreuse des os à localisations multiples, mais unilatérale, une pigmentation faite de nombreuses taches café au lait de grande taille, homolatérales, et une puberté précoce.
Il est lié à un pseudohypoparathyroïdisme par anomalie des récepteurs à la parathormone, dont les concentrations sériques contrastent avec une hypocalcémie.

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937) : D. J. McCune, pédiatre américain (1937)

Syn. syndrome de McCune-Albright-Sternberg, pseudoparathyroïdie

dysplasie fibreuse des os, Jaffé-Lichtenstein (maladie de

[I2,O4,Q2]

Édit. 2017

aménorrhée-galactorrhée (syndrome d') l.m.

amenorrhea-galactorrhea syndrome

Absence de règles associée à un écoulement au niveau du mamelon généralement spontané, bilatéral, multipore.
Elle est due à une hyperprolactinémie causée par un micro-adénome ou un macro-adénome de l'antéhypophyse qui peut, comme dans le syndrome de Forbes-Albright, comprimer le chiasma optique. Certains médicaments comme l'alphaméthyldopa, la réserpine, le sulpiride ou les phénothiazines, et surtout la pilule contraceptive œstroprogestative, peuvent en être la cause ; l’aménorrhée apparaît alors dès l’arrêt de la contraception. Le dosage de la prolactinémie et surtout l’IRM de l’hypophyse permettent d’identifier l’adénome hypophysaire et de préciser sa taille. Le traitement par un médicament dopaminergique, la bromocriptine, suffit pour les lésions de petite taille. Les macro-adénomes doivent être opérés par neurochirurgie transphénoïdale.

Syn. syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d’Argonz Del Castillo

[G3,G5,O3,O4,O5]

Édit. 2017

Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.

Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.

Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)

Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque

Réf. Orphanet (2006)

KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable

[K2,N1,N3,Q2]

Édit. 2017

Angelucci (syndrome d') l.m.

Angelucci's syndrome

Association d'une hyperexcitabilité, de troubles vasomoteurs et d'une conjonctivite vernale (conjonctivite printanière).
La conjonctivite donne un chémosis conjonctival, une photophobie et des brûlures conjonctivales. L'hyperexcitabilité se traduit par une tachycardie, une labilité vasomotrice, et l'on trouve également asthme, eczéma, et urticaire. Affection sporadique.

A. Angelucci, ophtalmologiste italien (1897-1898)

Syn. syndrome de conjonctivite aigüe allergique

[N3,P2]

Édit. 2017

angiochondromatose n.f.

Maffucci's syndrome

Syndrome se manifestant depuis le tout jeune âge, localisé principalement aux extrémités, associant une angiomatose (avec angiomes plans, tubéreux et/ou sous-cutanés), à une dyschondroplasie avec hyperplasie des parties molles des doigts et des orteils.
L'évolution est lente et progressive et une gêne fonctionnelle importante peut en résulter. La transformation sarcomateuse d'un chondrome n'étant pas rare, le pronostic vital est réservé.
Édit. 2017 

A. Maffucci, pathologiste italien (1881)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; khondros : cartilage ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse

Syn. syndrome de Kast, syndrome de Maffucci-Kast

[I1,F2,K4]

Apert-Crouzon (syndrome d') l.m.

Apert-Crouzon's disease

E. Apert, pédiatre français (1906) et O. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)

Syn. syndrome de Vogt

acrocéphalosyndactylie de type II, Vogt (céphalodactylie de)

syndrome de l'apophyse styloïde longue l.m.

stylohyoid Syndrome, elongated styloïd process

Apophyse styloïde anormalement longue ou mal orientée pouvant être à l’origine de douleurs de la région amygdalienne avec otalgies.

W. W. Eagle, otorhinolaryngologiste américain (1937)

Étym. gr. apo: hors de; phusis: croissance

Syn. syndrome de Eagle

[P1]

Édit. 2019

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-5 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-5
Famille de Syndrome de Stickler avec mutation altérant un codon STOP au niveau de l'exon 40 du gène du collagène COL2A1.
Les signes de la maladie sont, dans cette forme, plus marqués au niveau des yeux que des articulations. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0005).

G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. Syndrome de Stickler de type 5

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).

G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. syndrome de Stickler de type 8

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-15 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-15
Famille de syndrome de Stickler avec délétion du codon CCT de la chaine alpha1 du gène du collagène COL2A1.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0015).

G.B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. syndrome de Stickler de type 15

Babinski-Nageotte (syndrome de) l.m.

Babinski-Nageotte's syndrome

Syndrome alterne, dit bulbaire latéral ou de l'hémibulbe, associant :
- du côté de la lésion, un syndrome cérébelleux, une paralysie de l'hémivoile par atteinte du noyau ambigu de la Xème paire crânienne et un syndrome de Claude Bernard-Horner ;
- du côté opposé, une hémiplégie avec hémi-anesthésie spinothalamique.
Il s'agit le plus souvent d'un ramollissement d'origine artérielle. La coexistence de lésions pontiques rend discutable le terme de syndrome de l'hémibulbe.

J. Babinski, neurologue français, membre de l'Académie de médecine et J. Nageotte, histologiste français (1902)

Syn. syndrome de l’hémibulbe

syndrome cérébelleux, Claude Bernard-Horner (syndrome de), tractus spinothalamique, noyau ambigu

[H1]

Édit. 2018

Baller-Gerold (syndrome de) l.m.

Baller-Gerold’ syndrome, craniosynostosis with radial defects

Association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
Une trentaine de cas ont été rapportés. La prévalence de la maladie mal connue.
La craniosténose et les malformations du rayon radial sont présentes dès la naissance et sont associées à une dysmorphie faciale (brachycéphalie, proptose oculaire, saillie des bosses frontales, hypoplasie nasale, petite bouche, palais ogival). Une poïkilodermie inconstante peut apparaître dans les premiers mois de vie. Le retard de croissance est presque constant, habituellement postnatal autour de -4DS. Une aplasie ou hypoplasie patellaire peut être observée pendant l'enfance. L'intelligence est habituellement normale. Les patients ont une prédisposition au développement de pathologies malignes, en particulier d'un ostéosarcome.
Le syndrome de Baller-Gerold, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à des mutations du gène RECQL4 (8q24.3) de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et RAPADILINO. Un continuum phénotypique entre ses entités est suggéré.
Le pronostic est lié au risque accru de cancers chez les patients porteurs de mutations de RECQL4, et à l'état homozygote ou hétérozygote composite.

F. Baller (1950) et M. Gerold (1959), médecins allemands

Syn. syndrome de cranio-synostose-aplasie radiale

Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)

hémimélie radiale, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome RAPADILINO, syndrome de Roberts, Fanconi (maladie de), syndrome de Saethre-Chotzen, embryopathie à l'acide valproïque, RECQL4 gene, proptose oculaire

[A4,O6,Q1,Q2,Q4]

Édit. 2017

ballonisation apicale l.f.

Syn. syndrome de tako-tsubo

syndrome de tako-tsubo

Édit. 2017

Baraitser (syndrome de) l.m.

Baraitser’s syndrome

M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)

Syn. syndrome de Nicolaides et Baraitser

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine

Édit. 2017

Barraquer-Simons (lipodystrophie progressive de) l.f.

partial lipodystrophy, Barraquer-Simons’ disease, progressive lipodystrophy

Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux débutant à la face.
La perte de la graisse sous-cutanée évolue en descendant au torse, aux bras et jusqu'au haut des cuisses. Elle s’accompagne d’une énophtalmie importante, d’une kératopathie, d’une limitation de la motilité oculaire et parfois d’une rétinite pigmentaire.
Il existe parfois une surcharge graisseuse inférieure opposée, un hirsutisme et un aconthesis, ainsi qu'une atteinte des reins (glomérulonéphrite membranoproliférative associée à des anomalies de la composante C3 du complément sérique) et du pancréas. Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
La maladie est sporadique mais quelques cas familiaux ont été signalés.

L. Barraquer Roviralta, neurologue espagnol (1906), A. Simons, neurologue allemand (1911)

Syn. syndrome de Barraquer, Simons, Smith, Morgani

lipodystrophies (manifestations rénales des)

Édit. 2017

Beckwith-Wiedmann (syndrome de) l.m

Beckwith Wiedemann’s syndrome

Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizzi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.

J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)

Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizzi (syndrome de)

néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizzi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1

[O1,P2,P3,H4,M2,F2]

Édit. 2017

Behçet (maladie de) l.f.

Behçet’s disease

Affection inflammatoire polysystémique, chronique, récidivante qui se caractérise par la triade aphtes buccaux-aphtes génitaux-uvéite et qui peut atteindre aussi le système nerveux central, l'appareil digestif, les articulations, les vaisseaux.
Rare en Europe de l'Ouest, elle est fréquente dans le bassin méditerranéen oriental et au Japon.
La pathogénie, encore très discutée, est probablement multifactorielle. L'histopathologie vasculaire est la même dans tous les organes intéressés. La vascularite, lésion principale, est une inflammation thrombosante des petits vaisseaux, surtout des veinules, avec parfois des thrombus composés de granulocytes et de plaquettes.
Les signes cutanéomuqueux sont les plus fréquents. L'aphtose buccale constante peut être longtemps isolée. Elle ne se distingue en rien des aphtes vulgaires. Il en est de même des aphtes génitaux, bien que leur présence soit moins constante. On observe des pseudofolliculites nécrotiques, en particulier aux points de piqûre, évoquant une hypersensibilité cutanée. Les autres manifestations réalisent des nodules dermohypodermiques douloureux correspondant soit à un érythème noueux, soit à des phlébites superficielles.
Les manifestations oculaires comprennent l'iridocyclite récidivante, parfois accompagnée d'hypopyon. Le segment postérieur peut également être touché par une vascularite rétinienne, une atteinte papillaire, qui conditionnent largement le pronostic fonctionnel.
Dans ses formes neurologiques dites neuro-Behçet (8 à 26% des cas), il s'agit principalement d'une méningo-encéphalite, parfois d'une thrombose veineuse cérébrale avec hypertension intracrânienne. L'évolution se fait le plus souvent par poussées. Cette affection s'apparente aux autres uvéonévraxites.
D’autres manifestations peuvent se rencontrer : arthrites, douleurs abdominales, épididymite, état confusionnel. L'évolution est imprévisible. En dehors des atteintes cérébrales et vasculaires (phlébites profondes, plus rarement atteintes artérielles) qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital, le pronostic fonctionnel de la maladie de Behçet est surtout lié à l'atteinte oculaire avec possibilité de séquelles irréversibles responsables de cécité
Le traitement est essentiellement symptomatique pour les arthrites (AINS, colchicine), locaux pour les uvéites (corticoides), voire corticothérapie générale. Le recours aux cytolytiques immunosuppresseurs est licite en cas d'échec. Cette maladie est liée à l'antigène d'histocompatibilité Bw51. On trouve aussi le type HLA B27 dans la forme rhumatologique et HLA B12 dans la forme cutanéomuqueuse (MIM 109650). Elle est souvent confondue avec la grande aphtose décrite par Touraine en 1941.

H. Behçet, dermatologue turc (1937), B. Adamantiades, ophtalmologiste grec (1931)

Syn. syndrome de Behçet

aphte, vascularite, uvéite, irido-cyclite, hypopion, méningo-encéphalite, érythème noueux, HLA, HLA B27, aphtose (grande) de Touraine

Édit. 2017

Berardinelli-Seip (syndrome de) l.m.

Berardinelli-Seip’s syndrome

R. D. Lawrence, médecin diabétologue britannique (1946) ;W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)

Syn. syndrome de Lawrence-Seip,lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip, laminopathies

Lawrence-Seip (syndrome de) , laminopathies

Édit. 2017

Bernard-Soulier (maladie de) l.m.

Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy

Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.

Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)

Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes

GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)

Édit. 2017

blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.

Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)

M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon

blépharophimosis

[P2]

Édit. 2018

Bruns (syndrome de) l.m.

Bruns’ syndrome

Ce syndrome associe céphalées violentes périodiques, vomissements, vertiges, déséquilibre et parfois chutes.

L. Bruns, neurologue allemand (1902) ; H. Nothnagel, médecin interniste allemand (1879)

Syn. syndrome de Northnagel

Édit. 2017

Busby (syndrome de) l.m.

Busby’s syndrome

Tubulopathie héréditaire à transmission autosomique récessive qui entraîne un retard de croissance avec amino-acidurie.
L'anomalie biochimique causale demeure inconnue.

P. T. Rowley, médecin interniste américain (1961) ; L. E. Rosenberg, médecin interniste américain (1961)

Étym. nom de la famille affectée

Syn. syndrome de Rowley-Rosenberg

Édit. 2017

cachexie surrénalienne l.f.

Forme terminale de l’insuffisance surrénalienne non traitée.

J. Bonhomme, médecin français (1950) ; N. Pende, médecin interniste italien, membre de l'Académie de médecine (1950)

Syn. syndrome de Pende

surrénale (insuffisance)

[N1,O4]

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