Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile l.m.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile, héréditaire autosomique ou non, forme la plus fréquente de SED (prévalence de 1/5 000 à 1/20 000) pouvant apparaitre à tout âge, groupe des maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une légère hyperextensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.
La plupart des patients sont des femmes. La variabilité clinique est grande. Les manifestations principales sont l'hyperlaxité de toutes les articulations : les subluxations et dislocations sont fréquentes, spontanées ou lors d'un traumatisme mineur. L'hyperlaxité est plus marquée chez les jeunes malades et les femmes. Les malades peuvent aussi présenter une hyperextensibilité cutanée légère ou modérée, une tendance aux ecchymoses et des troubles hémorragiques. L'atteinte gastro-intestinale avec troubles intestinaux fonctionnels est commune ; hypotonie oesophagienne, reflux gastro-oesophagien et gastrite sont parfois observés. Les complications incluent souvent des douleurs chroniques retentissant sur l'activité physique, la fatigue, le sommeil, une arthrose et une ostéoporose précoces, et des symptômes cardiovasculaires (douleurs thoraciques, palpitations, troubles posturaux). Dans la plupart des cas, un des parents voire les deux parents du malade présentent une certaine laxité articulaire, une susceptibilité aux ecchymoses ou une peau lâche ; certains de ces symptômes se retrouvent de façon isolée dans la famille du patient.
Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haplo insuffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif.
Le diagnostic prénatal n'est pas possible en l'absence d'identification du gène causal.
La mortalité précoce n'est pas accrue, mais la morbidité l'est, en raison de l'hyperlaxité articulaire, des douleurs et des manifestations extra-musculo-squelettiques qui diminuent considérablement la qualité de vie.

Syn. EDS 3, HT-EDS, SED 3, SHAB, syndrome d'Ehlers-Danlos type 3, syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2012)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.

Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia

kératoglobe, sclère bleue

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique l.m.

Le type cyphoscoliotique, très rare, de transmission autosomique récessive, apparaissant dès la naissance ou dans l’enfance, correspond à l'ancien SED de type 6 ou oculoscoliotique ; il est caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
La fragilité oculaire peut causer des hémorragies de la rétine, un glaucome, une coloration des sclérotiques, voire une rupture du globe oculaire.
Le type 6A est dû à un déficit enzymatique en lysyl-hydroxylase, enzyme assurant normalement des modifications post-traductionnelles sur les résidus lysine des prochaînes alpha du collagène. Le gène LH1 (ou PLOD), codant pour cette enzyme, a été localisé sur le bras court du chromosome 1 (en 1p36) et cloné, et des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites ont été caractérisées chez les patients atteints de SED de type cyphoscoliotique. Le type 6B est défini par une activité lysyl-hydroxylase normale mais des mutations des gènes LH2 ou LH3 ont été mises en évidence.
Il existe des tests diagnostiques biochimiques (absence ou diminution d'activité de la lysyl hydroxylase dans les cultures de fibroblastes) réalisés uniquement dans des laboratoires spécialisés. L'étude moléculaire du gène PLOD à partir d'un prélèvement de villosités choriales peut exceptionnellement être utilisée comme diagnostic prénatal.
Le pronostic du SED de type 6 est variable, parfois sévère, avec perte de la marche dans la deuxième ou troisième décennie de la vie.

Syn. EDS 3, HT-EDS, SED 3, SHAB, syndrome d'Ehlers-Danlos type 3, syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural l.m.

Pouces en adduction - arthrogrypose (type Dundar) est un syndrome qui a été décrit chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature (prévalence Ces cinq enfants sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible, arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire. L'examen clinique révèle des anomalies de la chambre antérieure de l'œil ainsi qu'une dysmorphie faciale : front large avec bosses saillantes et télécanthus, retard de fermeture de la fontanelle, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, coins de la bouche tombants et oreilles en rotation postérieure. D'autres signes n'ont été observés que chez certains enfants : implantation basse des cheveux sur le front, ventriculomégalie cérébrale modérée et asymétrique, absence de septum lucidum, communication interauriculaire, coarctation de l'aorte ou rein en fer à cheval. Un cas de lithiase rénale, hernie inguinale et cryptorchidie bilatérale a également été rapporté. Ce tableau clinique est proche de celui du syndrome des pterygiums multiples, ou du syndrome d'Escobar, mais représente très probablement une entité distincte.

Syn. ATCS, EDS associé à CHST14, EDS musculo-contractural, EDS par déficit en D4ST1, EDS type Kosho, EDS type arthrogryposique, SED associé à CHST14, SED musculo-contractural, SED par déficit en D4ST1, SED type Kosho, SED type arthrogryposique, syndrome d'Ehle

Réf. Orphanet, Elisabet Robert-Gnansia généticienne française (2003)

syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire l.m.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type 4 (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie rare (prévalence estimée entre 1/100 000 et 1/250 000) du tissu conjonctif, héréditaire autosomique dominante, apparaissant dès la naissance ou dans l’enfance, et caractérisée par des traits particuliers (acrogéria) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED.
Les complications vasculaires peuvent toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre. Les dissections des artères vertébrales et des carotides dans leur portions extra- et intracrânienne (fistules carotido-caverneuses) sont une complication classique du syndrome. Il y a un risque élevé de perforations intestinales récurrentes. La grossesse augmente le risque de rupture utérine ou vasculaire.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type 4.
Le diagnostic de SED de type 4 repose sur l'examen clinique, les techniques d'imagerie non invasives et l'identification d'une mutation du gène COL3A1.
Un diagnostic prénatal moléculaire est envisageable pour les familles où la mutation est caractérisée. Le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse, peuvent cependant, comporter des risques pour la femme enceinte atteinte de SED de type IV.

Syn. EDS type 4, SED type 4, Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4, syndrome de Sack-Barabas

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2007)

coagulopathie, syndrome de Silverman, sévices physiques à enfant, Marfan (maladie de), syndrome de Loeys-Dietz

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique l.m.

Cette forme clinique, très rare (prévalence ‹ 1/1 000 000), est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes.
L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique.
L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type 7A et 7B, est très basse. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante.
Cette affection est due à une anomalie de la maturation de la prochaîne alpha1(I) (type 7A) ou de la prochaîne alpha2(I) (type 7B) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2.

Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos classique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 8 l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 9 l.m.

syndrome de la corne occipitale

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 11 l.m.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 11 qui apparait dans l’enfance ou l’adolescence se caractérise par une hyperlaxité généralisée des articulations, souvent compliquée par des luxations au niveau des grosses articulations, notamment l'épaule et parfois la rotule.
Une luxation congénitale de la hanche est fréquemment observée. Ce syndrome a été décrit dans plusieurs familles ; sa transmission est autosomale dominante, avec une forte pénétrance.

Syn. EDS XI, SED XI, hyperlaxité articulaire familiale, syndrome d'instabilité articulaire, syndrome d'instabilité articulaire familiale

Réf. Orphanet (2006)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrogryposique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis l.m.

Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type 6C), héréditaire autosomique récessif extrêmement rare (< 1/1 000 000), apparaissant à la naissance ou au cours de l’enfance, est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées.
La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites.
Elle est due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase, résultant en une anomalie de la maturation des prochaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal. Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire.

Syn. EDS 7C, SED 7C, syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type oculoscoliotique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite l.m.

Le type 8, forme la plus rare de SED, héréditaire autosomique dominant, associe une atteinte parodontale précoce à des placards cutanés cicatriciels dans les zones prétibiales (cicatrices atrophiques hyperpigmentées).
L'atteinte parodontale, débutant à la puberté, consiste en une parodontite généralisée précoce pouvant entraîner une perte des dents vers l'âge de 30 ans et une détérioration des os alvéolaires. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables. Les patients ont généralement une petite taille avec des caractéristiques orofaciales telles qu'une micrognathie, une hyperplasie gingivale avec divers degrés d'hyperkératose, une agénésie ou une microdontie touchant plusieurs dents et parfois une sensibilité particulière aux infections.
Chez certains patients, des analyses de liaison ont défini un probable locus sur le chromosome 12p13.

Syn. EDS 8, SED 8, syndrome d'Ehlers-Danlos type 8

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

[A4,O6,Q2]

syndrome d Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 8 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 9 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 11 l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 11 qui apparait dans l’enfance ou l’adolescence se caractérise par une hyperlaxité généralisée des articulations, souvent compliquée par des luxations au niveau des grosses articulations, notamment l'épaule et parfois la rotule.
Une luxation congénitale de la hanche est fréquemment observée. Ce syndrome a été décrit dans plusieurs familles ; sa transmission est autosomale dominante, avec une forte pénétrance.
syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique l.m.
Cette forme clinique, très rare (prévalence ‹ 1/1 000 000), est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes.
L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique.
L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type 7A et 7B, est très basse. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante.
Cette affection est due à une anomalie de la maturation de la prochaîne alpha1(I) (type 7A) ou de la prochaîne alpha2(I) (type 7B) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2.

Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

syndrome de la corne occipitale

[A4,O6,Q2]

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