Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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syndrome ablépharie-macrostomie (AMS) l.m.

ablepharon macrostomia syndrome

Syndrome caractérisé par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage.
Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille.
Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée.
A une ambiguïté sexuelle peut être associée une hernie abdominale et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis. La baisse de l'acuité auditive, des cheveux clairsemés, un retard de croissance sont éléments chroniques souvent associés. Il existe une contracture des doigts avec syndactylie cutanée partielle, camptodactylie et hypoplasie des métacarpiens. On observe chez 2/3 des patients un retard de développement et d'acquisition du langage, en règle modéré.
Si l'AMS est un syndrome mendélien, il est probable qu'il s'agisse d'une mutation nouvelle, avec un mode de transmission de type autosomique dominant concernant le gène TWIST2.
Le syndrome AMS est distinct du syndrome de Barber-Say. Les signes communs aux deux syndromes sont la macrostomie, les anomalies de forme des oreilles et du nez, les mamelons hypoplasiques, les cils et sourcils clairsemés et l'excès de peau. Le diagnostic différentiel peut se faire sur l'ablépharie de l'AMS quand l'anomalie des paupières du syndrome de Barber-Say est un ectropion, et sur l'hypertrichose marquée du syndrome de Barber-Say. Les anomalies génitales sont beaucoup plus sévères dans le syndrome AMS.
La chirurgie réparatrice peut permettre la reconstruction des paupières, des oreilles et de la bouche ; les arcs zygomatiques peuvent être remodelés par implantation de prothèses sous cutanées. L'hypoplasie des joues et des seins peut également être corrigée par la chirurgie plastique.

G.T. McCarthy, neuropédiatre et Carolyn M. West médecin britanniques (1977)

Étym. gr. makro : grand ; stoma : bouche

Réf. Orphanet (2005)

Barber-Say (syndrome de), TWIST2 gene

ablépharie n.f.

ablepharia

Colobome de la paupière supérieure dont les moignons représentent moins du tiers de la paupière.
Malformation par non développement des bourgeons palpébraux, rarement isolée. L’affection est autosomique récessive (MIM 200110) ou liée au sexe dominante. Son traitement est une urgence chirurgicale.

Étym. gr. a privatif ; blepharon : paupière

colobome palpébral, syndrome d'ablépharie-macrostomie

[P2]

Édit. 2016

hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie l.m.

hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia

Nancy D. Barber, généticienne américaine et B. Say, généticien turc (1982)

Barber-Say (syndrome de)

macrostomie n.f.

macrostomia

Fissure uni ou bilatérale de la face partant de la commissure buccale et se dirigeant vers l'oreille  entraînant un élargissement de la bouche.

Étym. gr. macros : grand ; stoma : bouche