Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.

Les symptômes sont variables  dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).

B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)

Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner

Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015

syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2

[.A4,O6,Q3]

syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.

CHARGE-like syndrome X-linked

M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)

Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)

Abruzzo-Erickson (syndrome d') l.m.

Abruzzo-Erickson’s syndrome

Syndrome très rare (prévalence 1/1 000 000) héréditaire récessif lié à l’X, caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une petite taille et d'une synostose radio-ulnaire.
Le locus responsable a été cartographié en Xq21.1.
Il a été décrit dans une seule famille incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs membres de la famille. Les frères avaient une taille inférieure au 5ème percentile à l'âge de 19 et 16 ans respectivement. Il n'y avait pas de retard mental. Parce qu'aucun des patients n'avait d'atrésie choanale, parce que les 2 frères avaient un hypospadias coronal sans autre anomalie génitale, et parce que la mère avait des oreilles larges, une face plate, un écartement anormal entre l'index et le médius, ainsi qu'une rugosité anormale du palais, l'association malformative a été décrite comme « CHARGE-like ». La mutation c.593-5T>A dans le gène TBX22, touchant le site accepteur d'épissage de l'exon 4 ségrège au sein de cette famille, perturbant l’épissage de l’ARN du gène.

M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)

Syn. syndrome de fente palatine-colobome-surdité, syndrome CHARGE-like lié au sexe

Réf. Orphanet (2005)

syndrome CHARGE, colobome, hypospadia, synostose radio-ulnaire proximale

[A4,I2,M2,O6,P1,Q2,Q3]

Édit. 2016