Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

66 résultats 

atrésie des canaux biliaires l.f.

Anomalie consistant en l'absence de tout ou partie des voies biliaires.

atrésie des voies biliaires

atrésie des choanes l.f.

choanal atresia

Occlusion congénitale des choanes par une cloison osseuse.
Elle se manifeste par une détresse respiratoire, une dyspnée et une cyanose dont l'origine est vite reconnue par l'impossibilité de faire pénétrer dans le pharynx une sonde nasale qui bute inexorablement à 35 mm au fond de chaque narine. Avec le rétrognathisme et la rétropulsion de la langue, elle constitue le syndrome de Pierre Robin.
Le traitement d'urgence consiste à placer un tube dans la bouche (canule de Guedel), puis à forer chirurgicalement la cloison et laisser des tubes à demeure pour empêcher que l'obstruction se reforme lors de la cicatrisation.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

asphyxie

atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.

biliary atresia

L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie.
 
La cause est inconnue.  Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

Kasai (opération de)

[L1,01]

Édit. 2018

atrésie du col utérin l.f.

atresia of the uterine cervix

Imperforation congénitale du museau de tanche du col utérin, isolée ou associée à d'autres malformations génito-urinaires.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie du point lacrymal l.f.

atresia of the lacrymal puncta

Point lacrymal minuscule, non fonctionnel, recouvert d'une fine membrane avasculaire.
L’affection est autosomique dominante

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

Syn. atrésie du méat, agénésie du point lacrymal

atrésie laryngée l.f.

laryngeal atresia

Malformation congénitale du larynx avec rétrécissement majeur de la filière laryngée le plus souvent incompatible avec la vie.
Elle est marquée par une détresse respiratoire à la naissance avec absence de cris. On décrit un type I avec absence totale de filière laryngée, un type II avec sténose sous-glottique, un type III avec sténose glottique.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie segmentaire de l'urèthre l.f.

urethral segmental atresia

Défaut de développement localisé de la paroi uréthrale, aboutissant à la constitution d'un rétrécissement congénital.
Malformation rare, de retentissement sus-jacent parfois important ; son traitement de choix est l'uréthrectomie segmentaire suivie d'uréthroraphie terminoterminale.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie tricuspidienne l.f.

tricuspid atresia

Malformation congénitale du cœur droit caractérisée par une atrésie complète ou une hypoplasie sévère de la valve tricuspide, la survie n’étant possible que grâce à l’association d’un défaut septal.
Elle représente une cardiopathie très cyanogène de traitement difficile : la correction chirurgicale complète n’étant pas possible, le seul traitement consiste à court-circuiter le ventricule droit en construisant un drainage direct du sang des veines caves vers le lit artériel pulmonaire (opération de Fontan). Cette opération difficile et incertaine a vu sa technique se modifier avec les années et demeure sujette à des déboires hémodynamiques secondaires.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie urétérale l.f.

ureteral atresia

Défaut de formation du conduit urétéral, en totalité ou en partie, dû à l'absence ou l'arrêt de développement du bourgeon urétéral.
L'atrésie complète accompagne l'agénésie rénale. Les atrésies incomplètes aboutissent à la formation d'un uretère "borgne" (en cul de sac). Le rein sus-jacent est aplasique ou multikystique
Seules, les atrésies segmentaires gardent un rein sus-jacent fonctionnel.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie urétérale segmentaire

atrésie urétérale segmentaire l.f.

segmental ureteral atresia

Défaut localisé d'évolution des tuniques pariétales de l'uretère aboutissant à la formation d'un segment fibreux obstructif.
Les sténoses congénitales localisées de l'uretère sont très rares et difficiles à distinguer d'une affection acquise. En cas de rein fonctionnel le traitement en est la résection segmentaire suivie d'urétéroraphie.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

colobome de l'iris et atrésie anale l.m.

œil de chat (syndrome)

[Q2]

syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale

Feingold (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

voies biliaires (atrésie des) l.f.

biliary atresia

M. Kasai, chirurgien japonais (1959)

atrésie des voies biliaires

atrésie intestinale congénitale multiple l.f.

hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia

Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.

Sigle angl. MIA

déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)

[L1, O1, Q3]

Édit. 2018

agénésie n.f.

agenesia

1 - Incapacité d’engendrer par stérilité, impuissance, homogénésie agénésique ou hybridité agénésique.
Selon Broca l’homogénésie agénésique ou hybridité agénésique est la stérilité des individus dont la reproduction a été obtenue par croisement de géniteurs appartenant à des races différentes. Ils sont inféconds entre eux et avec des individus de l’une ou l’autre race mère (ex. : le mulet, hybride d’un âne et d’une jument ; le bardot, hybride d’un cheval et d’une ânesse).
2 - Absence ou arrêt de développement d’un organe ou d’une partie du corps de l’embryon ou du fœtus responsable d’atrophies ou de malformations tératologiques congénitales ou génétiquement acquises.

Étym. gr. : privatif ; génésis : génération

stérilité, impuissance

[A4,O6,Q2,Q3,Q4]

Édit. 2017

agénésie déférentielle l.f.

congenital absence of vas deferens

Absence congénitale de canal déférent, anomalie qui s'associe généralement à une absence au moins partielle de la vésicule séminale homolatérale et d'une partie de l'épididyme.
Elle peut être uni- ou bilatérale, faire partie d'anomalies plus complexes de l'appareil urogénital, telle l'agénésie rénale, ou s'inscrire dans le cadre d'anomalies génétiques ayant des caractères communs avec la mucoviscidose. Bilatérale, elle est cause d'une azoospermie primaire.

[M3,Q2]

Édit. 2017

agénésie de l'aile de l'os sacrum l.f.

pars lateralis sacri agenesis
Absence de développement d'une aile de l’os sacrum, propre au bassin dit de Naegele, ou des deux ailes de l’os sacrum, dans le bassin dit de Robert.

aile de l'os sacrum, bassin de Robert, bassin de Naegele

[O3,Q2 ]

Édit. 2017

agénésie de la main l.f.

hand agenesia

Absence congénitale de développement de la main.
Elle peut être totale (ectromélie transverse) ou porter sur les rayons radiaux ou ulnaires, très rarement sur la partie centrale de la main. En cas d’absence complète de la main il peut persister des ébauches digitiformes sur l’extrémité du moignon ; le carpe peut exister ou être absent. L’agénésie des rayons latéraux est associée le plus souvent à une aplasie des rayons correspondants de l’avant-bras. 

Syn. acheirie, ectrocheirie

[Q2 ]

Édit. 2017

agénésie de la patella l.f.

patella agenesia

Absence de la patella, rarement isolée, faisant le plus souvent partie d’un syndrome malformatif complexe d’origine génétique.
L’agénésie est parfois totale, une hypoplasie est plus habituelle ; elle caractérise plusieurs syndromes :
- L’ostéo-onychodystrophie (nailpatella syndrome) associe une agénésie ou une hypoplasie patellaire à une dystrophie unguéale bilatérale, à une dysplasie des coudes avec des têtes radiales hypoplasiques ou luxées et un cubitus valgus, à des cornes osseuses iliaques, à une hyperpigmentation de l’iris et à une atteinte rénale. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène LMX1B, locus en 9q34.
- Le syndrome RAPADILINO (H. Kääriäinen 1989) associe à une hypoplasie radiale l’agénésie patellaire une fente palatine, des luxations articulaires (dislocations), des malformations des membres (limbs) avec une intelligence normale (les deux premières lettres de ces symptômes formant un acronyme). Il comporte également des malformations du nez, de la face de la main et du carpe, du bassin ; la diarrhée est également notée.
- Le syndrome de Meier-Gorlin (ear/patella/short stature syndrome) associe à l’agénésie ou à l’hypoplasie de la patella une hypo-aplasie de l’étage moyen de la face, une raideur des membres inférieurs, genoux et hanches en flexion, une ostéochondrite des condyles fémoraux, une cryptorchidie, une surdité, un retard mental et une petite taille.
- Le syndrome génito-patellaire (V. Cormier-Daire, 2000) associe à l’agénésie patellaire une hypotrophie des organes génitaux externes, des raideurs des membres inférieurs, une dysmorphie faciale.

Helena Kääriäinen, généticienne finlandaise (1989) ; Z. Meier, pédiatre allemande (1959) ; R. J. Gorlin, anatomopathologiste et généticien américain (1975) ; Valérie Cormier-Daire, généticienne française (2000)

onycho-ostéodysplasie, Meier-Gorlin (syndrome de)

[I1,Q2 ]

Édit. 2017

agénésie des voies lacrymales l.f.

hypoplasia lacrymal duct

Absence de voies lacrymales, parfois seulement des points lacrymaux, qui se rencontre dans certains Syndromes tels que les dysplasies ectodermiques anhidrotiques.
Elle provoque un larmoiement, clair en général. Si la gêne est modérée, aucun geste chirurgical ne s'impose.

[P2,Q2]

Édit. 2017

agénésie du canalicule lacrymal l.f.

agenesia of the lacrymal canaliculus

Agénésie partielle ou totale du canalicule lacrymal.
Affection souvent symétrique ; on ne retrouve pas la fine membrane canaliculaire avasculaire de l'atrésie méatique au point lacrymal et le larmoiement est clair.

[P2,Q2]

Édit. 2017

agénésie du cervelet l.f.

cerebellum agenesia

Malformation rarement totale, habituellement hypoplasique et limitée au vermis ou à un hémisphère, favorisée par la différenciation très précoce du cervelet et aussi par sa particulière lenteur à atteindre une structure définitive, expliquant sa relative fragilité durant plusieurs années.
Elle se traduit par un syndrome cérébelleux postural ou portant sur la coordination des membres. Des épisodes d'hyperpnée sont possibles dans l'agénésie vermienne du nourrisson (syndrome de Joubert). D'autres malformations nerveuses, souvent cliniquement dominantes, sont majoritaires.
Il peut s'agir d'affections familiales, en particulier d'atrophie primitive de la couche des grains, transmise sur le mode autosomique récessif. Des hypoplasies cérébelleuses congénitales non évolutives, liées à l'X, sont possibles.

Marie Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)

[H1,Q2]

Édit. 2017

agénésie du corps calleux l.f.

callosal agenesis

Malformation cérébrale comportant une absence totale ou partielle de corps calleux, due à une anomalie embryonnaire de la plaque commissurale.
Cette anomalie se produit entre la 10ème et la 12ème semaines de la vie fœtale, pouvant s'accompagner d'autres malformations. Elle est due soit à une maladie de transmission génétique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, et les syndromes d'Aicardi, d'Apert et de Gorlin, soit à une aberration chromosomique, soit à des maladies métaboliques maternelles.
Certaines agénésies dites secondaires sont associées au développement d'un lipome ou d'un tératome lors de la 3ème à la 5ème semaines, empêchant la formation du corps calleux.
Un silence clinique total est possible, avec seulement découverte radiologique. Sinon se manifestent des perturbations cliniques mineures par troubles du transfert hémisphérique, ou a fortiori une épilepsie grave et, chez l'enfant, un déficit du développement intellectuel.

J-F Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; D. M. Bourneville, neurologue français (1880) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)

corps calleux, sclérose tubéreuse de Bourneville, Aicardi (syndrome d'), Gorlin (syndrome de), Apert (syndromes d'), tératome, épilepsie, lipome

[H1,H5,Q2]

Édit. 2015

agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.

corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence

Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).

Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)

Syn. Toriello-Carey (syndrome de)

[H1,H5,Q2 ]

Édit. 2017

agénésie du fémur l.f.

femoral agenesia

Absence congénitale du fémur associée souvent à une hypoplasie du bassin et à des malformations de la partie distale du membre inférieur.

Syn. agénésie fémorale

aplasie du fémur

[I1,Q2]

Édit. 2017

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