Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie l.f.

ichthyosis, follicularis, atrichia, and photophobia syndrome

Dès la naissance lésions d'ichtyose avec atrichie, petite taille retard mental, convulsions et photophobie.
D'autres signes sont éventuellement présents: dysplasie de l'émail dentaire, mégacôlon, hernie inguinale et anomalies vertébrales et rénales. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308205).

J. M. H. MacLeod, dermatologue britannique (1909)

Étym. gr. ichthus : poisson

atrichie

photophobie n.f.

photophobia

Grande sensibilité à la lumière donnant une impression subjective pénible et même douloureuse.

Étym. gr. phos : lumière ; phobos : crainte

hydronéphrose n.f.

hydronephrosis

Dilatation des cavités pyélocalicielles en amont d'un obstacle, congénital ou acquis, siégeant souvent à la jonction pyélo-urétérale.
Il est cependant souhaitable que ce terme soit réservé à l'hydronéphrose congénitale par syndrome de jonction pyélo-urétérale, et de parler de simple dilatation en amont des obstacles acquis : lithiase, tumeur, urétérite sténosante, spécifique on non, compression extrinsèque, etc. Les conséquences sur le rein et sa fonction sont celles de toute uropathie obstructive.

Syn. syndrome de jonction pyélo-urétérale

hydronéphrose acquise, hydronéphrose congénitale, jonction pyélo-urétérale (syndrome de la)

[M1]

hydronéphrose acquise l.f.

secondary hydronephrosis

Dilatation des cavités pyélocalicielles par obstacle acquis de la jonction pyélo-urétérale ou de l'uretère initial.
Les causes sont multiples : lithiase, fibrose, tumeur, compression extrinsèque. La distinction doit être faite avec l'hydronéphrose congénitale par syndrome de jonction pyélo-urétérale.

hydronéphrose, hydronéphrose congénitale

hydronéphrose congénitale l.f.

congenital hydronephrosis

hydronéphrose, jonction pyélo-urétérale (syndrome de la)

acrocéphalie-crâne asymétrique et syndactylie modérée l.m.

acrocephaly, skull asymetry, and mild syndactyly

Saethre-Chotzen (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2017

blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.

Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)

M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon

blépharophimosis

[P2]

Édit. 2018

syndactylie cicatricielle l.f.

Forme particulière de soudure entre les doigts consécutive à une maladie amniotique ou plus rarement à des séquelles de brûlures précoces.
La syndactylie cicatricielle peut siéger sur les parties molles ou atteindre les os. Elle accompagne souvent une amputation congénitale des doigts. Une de ses caractéristiques est la persistance d'une commissure à la base de la syndactylie qui témoigne du caractère tardif de l'anomalie, après la formation des doigts.

sourcils dupliqués, peau élastique et syndactylie l.m.

eyebrows duplication with stretchable skin and syndactyly

Syndrome comportant duplication partielle des sourcils, syndactylie et peau élastique.
Les cheveux sont abondants, les cils longs, la peau anormalement plissée autour des orbites, et il existe une syndactylie incomplète des doigts aux mains et aux pieds. L’affection est autosomique récessive (MIM 227210) ou à hérédité indéterminée.

M. Berkenstadt, généticien israélien (1988)

syndactylie n.f.

syndactyly

Soudure complète ou non des doigts ou des orteils entre eux.
On distingue selon l’étiologie et la gravité :
1) la syndactylie embryonnaire, qui peut être membraneuse, descendant plus ou moins bas dans la commissure, serrée, accolant complètement deux ou plusieurs doigts, ou complexe avec soudure osseuse ; siégeant souvent aux extrémités des doigts (acrosyndactylie), elle peut être associée à des déformations des doigts : brachydactylie, clinodactylie, réduction numérique des doigts et entrer dans de nombreux syndromes malformatifs, tel le syndrome d’Apert ;
2) la syndactylie de la maladie amniotique, qui est du type syndactylie cicatricielle.

E. Apert, pédiatre français (1906)

Étym. gr. sun : avec ; dactulos : doigt

syndactylie cicatricielle, palmure, acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, Apert (syndrome d')

[A4,O6,Q2,Q3 ]

Flegel (hyperkératose lenticulaire de) l.f.

H. Flegel, dermatologiste allemand (1958)

hyperkeratosis lenticularis perstans

[J1]

Édit. 2018

hyperkératose n.f.

hyperkeratosis

Augmentation d'épaisseur de la couche cornée d'un épiderme.
Pour en apprécier l'importance, on doit tenir compte du site de la biopsie : la couche cornée plantaire ou palmaire est en effet particulièrement épaisse dans des conditions normales. Elle est parakératosique si les cellules qui la constituent, ou cornéocytes, ont conservé leur noyau, ou orthokératosique dans le cas contraire.

hyperkératose épidermolytique l.f.

epidermolytic hyperkeratosis

érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, acanthokérotolyse, acanthome épidermolytique

hyperkératose ichtiosiforme l.f.

ichtiosis hyperkeratosis

érythrodermie ichtioïde congénitale

hyperkératose nævoïde (hamartomateuse) du mamelon l.f.

hyperkeratosis of nipple and areola

Affection rare consistant en une hyperkératose associée à une papillomatose du mamelon, apparaissant à la puberté ou au cours d'une grossesse, toujours bénigne mais persistant indéfiniment.
Elle doit être différenciée des hyperkératoses du mamelon qui se développent au cours de diverses formes d'ichtyose ou qui résultent d'une extension d'un hamartome épidermique.

hyperkératose talonnière fissurée l.f.

hyperkeratosis of fissured heel

Epaississement souvent considérable de la couche cornée de la région du talon dont la peau, squameuse, est creusée de fissures parfois profondes et très douloureuses avec possibilité de surinfection.
Cette dermatose, très tenace, apparaissant à l'âge adulte, est parfois en rapport avec une dermite de contact ou un psoriasis, mais reste le plus souvent sans cause décelable et sans image histologique significative, de même que les pulpites ou acropulpites.

kératodermie avec hyperkératose des plis palmaires l.f.

keratoderma with hyperkeratosis of palmar folds

Variété de kératodermie palmaire surtout ethnique observée chez 2% des soldats noirs de l’armée américaine, faite de petits puits disposés le long des plis de la face palmaire des doigts et des mains et cernés d’une petite zone d’hyperkératose.
L’hyperkératose peut être très nettement aggravée par le grattage. La gêne fonctionnelle est peu importante.

Étym. gr. keras : corne; derma : peau

Respighi (hyperkératose excentrique de) l.f.

E. Respighi, dermatologiste italien (1893)

porokératose de Mibelli

anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum l.f.p.

digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum

syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

atrésie n.f.

atresia

Absence ou occlusion complète ou incomplète d'un orifice ou d'un conduit naturel, de la lumière d’un organe ou d’une structure de celui-ci résultant d'une anomalie de développement.
P. ex : atrésie folliculaire ovarienne, atrésie du vagin, du col de l'utérus, de l'œsophage, etc.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie bronchique l.f.

bronchial atresia

Malformation bronchique caractérisée par une interruption de la lumière d'une bronche segmentaire, le plus souvent apicopostérieure gauche, exceptionnellement lobaire.
Il existe une mucocèle en aval de l'obstruction par accumulation de mucus. L'atrésie bronchique expose à des infections bronchiques récidivantes. Elle est souvent asymptomatique et découverte lors d'un cliché de thorax qui montre l'image d'une bronchocèle en amont d'une distension pulmonaire localisée. La TDM identifie la mucocèle. L'exérèse chirurgicale du segment ou du lobe malformé est nécessaire en cas d'infection bronchique, discutée dans les formes asymptomatiques.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie choanale l.f.

choanal atresia

Occlusion, plus ou moins complète, uni ou bilatérale, des choanes.
D’origine congénitale, elle est à double composante osseuse et membraneuse.

Étym. gr. a : priv. ; trêsis : trou ; khoan : récipient

Syn. sténose choanale

choane

atrésie choanale postérieure l.f.

posterior choanal atresia

Syn. syndrome CHARGE

syndrome CHARGE

[A4, O6, Q3]

Édit. 2018

atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.

Weyers’ multiple congenital atresia

Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.

H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie de l'œsophage l.f.

esophageal atresia

Anomalie digestive fœtale, caractérisée par une occlusion congénitale de l'œsophage en forme de cul-de-sac, le plus souvent devant la troisième vertèbre dorsale.
Elle est associée dans 90% des cas à une fistule trachéo-œsophagienne. Le diagnostic in utero est évoqué en présence d'un hydramnios et de l'absence de clarté gastrique à l'échographie fœtale. Le diagnostic doit être fait dans les minutes qui suivent la naissance ; il repose sur l'introduction systématique d'une sonde digestive qui bute sur l'obstacle ou par l'injection d'air à la seringue suivie d'une radiographie thoracique. L'injection de quelques mL d'air par une sonde supposée placée dans l'estomac ne donne pas le bruit hydroaérique caractéristique à l'auscultation du creux épigastrique. Dans 85% des cas le segment inférieur de l'œsophage communique avec la trachée (atrésie de type III). Dans 50% des cas la malformation est associée à une autre anomalie qu'il faut rechercher systématiquement. Certaines d'entre elles compromettent l'avenir (cardiopathie, anomalie du système nerveux, aberration chromosomique, etc.). Elle doit être corrigée chirurgicalement par rétablissement de la continuité œsophagienne dès les premiers jours de la vie.
Non reconnue à la naissance, cette atrésie se révèlera très vite par des fausses routes avec détresse respiratoire à chaque tentative d'alimentation
Il faut toujours tenir l'enfant debout, dès le diagnostic posé, pour éviter l'inondation des poumons par un reflux gastrique, et aspirer la salive, puis intuber et aspirer la trachée. La continuité œsophagienne peut en général être rétablie chirurgicalement d'emblée en même temps que la fermeture de la fistule œsotrachéale. Lors de la réanimation et de l'anesthésie, éviter la ventilation artificielle pour ne pas distendre l'estomac.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou (atresia = pas de trou).

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