Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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angiolipomatose réactionnelle l.f.

Affection angioproliférative rare, caractérisée par une hyperplasie des cellules endothéliales du derme et une prolifération intravasculaire sans atypie cellulaire significative, d’expression cutanée polymorphe caractérisée par des macules, des papules siégeant sur le tronc, le visage, les membres.
Elle est observée chez des patients atteints de diverses maladies systémiques sous-jacentes : maladies à évolution thrombosante comme des hémopathies malignes, des insuffisances rénales terminales, un syndrome des antiphospholipides, des valvulopathies.

insuffisance rénale chronique, syndrome des antiphospholipides

Édit. 2018  

arthrite réactionnelle l.f.

reactive arthritis

Atteinte articulaire inflammatoire aseptique relevant d’une infection extra-articulaire, le plus souvent intestinale ou génitale.
Les germes incriminés dans le déclenchement des arthrites réactionnelles ont une porte d’entrée digestive (Shigella flexneri, Salmonella typhimurium et enteritidis, Yersinia enterocolitica et pseudotuberculosis, Campylobacter jejuni, Clostridium difficile) ou génitale (Chlamydia trachomatis) et, de manière discutée, Ureaplasma urealyticum. Les arthrites réactionnelles se caractérisent cliniquement par la fréquence des manifestations extra- articulaires initialement décrites dans le cadre du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, par leur association étroite avec l’antigène HLA-B27 et la survenue possible dans leur évolution d’une pelvispondylite rhumatismale.

Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation

Syn. arthrite réactive

arthrites de l'acné conglobata, Fiessinger-Leroy-Reiter (Syndrome de)

collagénose perforante réactionnelle l.f.

reactive perforating collagenosis

Dermatose caractérisée par une éruption posttraumatique de papules disposées de façon serpigineuse, dont l'histologie montre un phénomène d'élimination trans-épidermique de tissu collagène dégénéré.
Elle peut être familiale ou associée à une dystrophie élastique, à un syndrome de Down ou à une insuffisance rénale chronique traitée par dialyse. Décrite par Mehregan (1967), elle est très proche du collagénome perforant verruciforme de Laugier et Woringer.

J. L. H. Down, médecin britannique (1866) ; A. H. Mehregan, dermatologue américain (1967) ; P. Laugier, F. Woringer, dermatologues français (1963)

collagénome perforant verruciforme

[J1]

dépression réactionnelle l.f.

reactive depression

État dépressif directement lié à un évènement objectivement traumatisant, vécu comme tel par le patient, et qui survient rapidement après celui-ci : deuil, abandon, échec sentimental ou professionnel, conflit interpersonnel, etc. En règle, il doit s'estomper avec la disparition de l'évènement déclenchant (sauf à retenir des "rechutes anniversaires" éventuelles).
La notion d'un possible terrain psychique prédisposé doit évidemment être évoquée (dépression névrotico-réactionnelle).
La dépression dite d'épuisement est aussi une situation pathologique secondaire à un stress répété et souvent à une réduction du temps de sommeil : l'expression de "syndrome du pavillon de banlieue" a été proposée pour illustrer ces pathologies dépressives.
Dans le DSM IV, la dépression réactionnelle correspond à la catégorie : troubles de l'adaptation avec humeur dépressive.

réaction, réaction névrotique

Mehregan (collagénose perforante réactionnelle de) l.f.

A. H. Mehregan, dermatologue américain (1967)

collagénose perforante réactionnelle

psychose réactionnelle l.f.

réaction psychotique

réactionnelle (arthrite) l.f.

reactional arthritis

arthrite réactionnelle

réactionnelle (formation) l.f.

reaction-formation

Trait de caractère ou type répétitif de comportement par lequel le conscient s'oppose à la réalisation d'un désir inconscient. Il se reconnaît cliniquement à un aspect rigide ou compulsionnel marquant fortement la personnalité d'un sujet.
S. Freud a décrit initialement les formations réactionnelles chez des obsessionnels aux vertus morales intransigeantes, au regard de la permanence chez eux de désirs sadiques anaux infantiles. Cet exemple montre que celles-ci peuvent néanmoins servir de façon masquée à la satisfaction du désir interdit : le sujet peut exercer une tyrannie morale sur son entourage. Elles se retrouvent dans d'autres structures cliniques.

dysplasie spondylo-épimétaphysaire l.f.

spondylo-epimetaphyseal dysplasia

Groupe de nombreuses affections congénitales comportant une petite taille (par défaut de croissance des vertèbres), une brièveté des membres (du fait de l’altération des métaphyses des os longs) et des anomalies articulaires (par atteinte des épiphyses).
Les très nombreuses variantes cliniques sont associées à des altérations de gènes différents, la plupart codant pour les collagènes. Certaines formes ont une transmission autosomique dominante mais la plupart sont récessive. Elles sont classées dans le groupe 11 de la classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (2007).

Étym. gr. sphondulos : vertèbre

dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale l.f.

spondylometaepiphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type

Nanisme ressemblant au syndrome de Morquio avec pectus carinatum, scoliose, fente palatine et décollement de la rétine, membres courts ainsi qu’un aspect pommelé à la radio des métaphyses des os longs qui n'apparaît que durant la première enfance.
Les métaphyses des os longs ont, à la radio, un aspect pommelé qui n'apparaît que durant la première enfance. L’affection est proche de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : il s’agit probablement, comme pour cette dernière affection, d’une mutation du gène collagène du cartilage (COL2A1) en 12q13.-13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 184250).

J. L. Murdoch et B. A. Walker, médecins américains (1969) ; J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)

Étym. gr. sphondulos : vertèbre. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalie

Syn. métaphyses pommelées (syndrome des), dysplasie spondylo--métaphysaire

Morquio (maladie de)

dysplasie spondylo-épiphysaire avec cornée ponctuée l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia with punctate corneal dystrophy

P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)

dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie de cornée ponctuée

dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy

Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.

P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

[I2,P2]

Édit. 2018

dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia congenital type

Affection osseuse constitutionnelle caractérisée par une petite taille et par des altérations des vertèbres et des épiphyses juxta-tronculaires.
Elle est décelable dès la naissance par la briéveté du tronc et des membres sans dysmorphie faciale ; toutefois on peut constater une hypoplasie mandibulaire avec une division vélopalatine (syndrome de Robin).
Les lésions ostéo-articulaires s’accentuent avec la croissance : les mouvements articulaires deviennent plus limités, les hanches se placent en flexion avec une bascule en avant du bassin, une lordose et une cyphose thoracique. La musculature abdominale peut être hypoplasique avec des hernies inguinales.
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres prennent un aspect trapézoïdal avec un rebord postérieur court dans la région lombaire et, au contraire, un pincement antérieur dans la région thoracique et thoracolombaire. L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée. Les épiphyses irrégulières des os longs sont à l’origine d’arthroses douloureuses, en particulier des hanches. La myopie est précoce et forte avec une dégénérescence vitrorétinienne, un vitré liquéfié et parfois un décollement de la rétine.
L’affection est due à une mutation du gène du collagène 2 (COL2A1, locus en 12q13.1) et se transmet selon le type autosomique dominant ; il existe des formes sporadiques.

P. Robin, chirurgien dentiste français (1923) ; J. W. Spranger et H-R. Wiedeman, pédiatres allemands (1966)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

dysplasie spondylo-épiphysaire tardive l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Affection décelée après la dixième année, caractérisée par une petite taille, une platyspondylie et des altérations épiphysaires portant principalement sur l’extrémité proximale des fémurs.
La taille définitive ne dépasse pas 1,50 m, le tronc et le cou sont courts, la tête paraît enfoncée dans les épaules, le sternum est projeté en avant. Sur les radiographies, les vertèbres ont un aspect caractéristique : elles sont aplaties, leur plateau supérieur est bombé et l’espace intervertébral apparaît élargi latéralement (ces déformations seraient décelables dès l’âge de 6 ou 7 ans). Le bassin est petit, le col et la tête fémorale sont souvent dystrophiques, à l’origine d’arthrose précoce de la hanche. Le psychisme est normal.
L’hérédité est récessive, liée à l’X (locus en Xp22.1) : seuls les garçons sont atteints, les femmes, qui transmettent l’affection, sont indemnes.

P. Maroteaux, M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et Jean Bernard, membre de l’Académie de médecine, pédiatres français (1957)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonnergr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature

platyspondylie

dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Toledo l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia tarda Toledo type

Dysplasie spondyloépiphysaire apparaissant dans la première décennie, caractérisée par une réduction du tronc en hauteur (brachyolmie) et une atteinte épiphysaire discrète, associées à des opacités cornéennes périphériques et à une augmentation anormale de l’élimination urinaire des mucopolysaccharides.
La taille définitive est de 1,55 m environ ; il n’y a pas de retard mental. Sur les radiographies, les vertèbres, ovoïdes dans l’enfance, deviennent élargies, aplaties et irrégulières. Les déformations épiphysaires sont discrètes, localisées aux hanches. Les opacités cornéennes ne sont souvent visibles qu’à la lampe à fente. Il y a une élimination urinaire anormale de chondroïtine-6-sulfate faiblement sulfatée. L’affection est due à un défaut de synthèse des chondroïtines sulfates. L’hérédité est autosomique récessive.

S. P. A. Toledo, médecin endocrinologue brésilien (1978)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner ; gr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature

Syn. brachyolmie de Toledo

brachyolmie, dysplasie spondyloépiphyusaire tardive, platyspondylie

EDS type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4,O6,Q2]

Édit. 2018

SED type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4,O6,Q2]

spondylo-arthropathie l.f.

Rhumatisme inflammatoire axial de cause inconnue, touchant surtout les sujets du sexe masculin et atteignant essentiellement les articulations sacro-iliaques et le rachis.
La pelvispondylite peut survenir soit de façon isolée, soit en association avec d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies, etc.), soit dans le cadre évolutif d’une arthrite réactionnelle. Sur le plan biologique elle s’accompagne pendant les poussées évolutives d’un syndrome biologique inflammatoire non spécifique. Une proportion élevée des malades atteints de pelvispondylite sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27.

Syn. spondylarthrite ankylosante, spondylarthropathie, pelvispondylite rhumatismale (obsolète)

[I1]

Édit. 2017

spondylo-arthropathie à début infantile l.f.

Pelvispondylite à début infantile, isolée ou associée à d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies).
La pelvispondylite à début infantile survient surtout chez les garçons, débute souvent par des atteintes oligoarticulaires périphériques simulant une polyarthrite juvénile, s’accompagne de polyenthésite (fasciite plantaire, tendinite du tendon d’Achille ou du tendon rotulien); il peut y avoir des antécédents familiaux de pelvispondylite et près de 90% des sujets atteints sont HLA-B27 positifs. Du fait de la maturation osseuse incomplète à cet âge, les anomalies radiologiques sacro-iliaques et rachidiennes sont moins nettes que chez l’adulte. Des complications extraarticulaires telles que iritis, insuffisance aortique et atteinte pulmonaire sont possibles.

Syn. pelvispondylite rhumatismale à début infantile (obsolète)

[I1,O1]

Édit. 2017

spondylo-arthropathies n.f.p.

spondylatrthropathies

Groupe de rhumatismes inflammatoires se caractérisant par des atteintes axiales (rachis, articulations sacro-iliaques) et des enthèses, par un terrain génétique attesté par une forte association à l’antigène HLA-B27 et par la fréquence des antécédentes familiaux de spondylarthrite, par une grande sensibilité aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), par l’association possible à une uvéite et, dans certains cas, par le rôle déclenchant ou favorisant de facteurs d’environnement bactériens.
Le groupe des spondylarthropathies comprend : la spondylarthrite ankylosante ou pelvispondylite rhumatismale ; les arthrites réactionnelles survenant au décours d’une infection génitale (uréthrite ou cervicite à Chlamydia trachomatis ou Ureaplasma urealyticum,) ou intestinale (arthrite postdysentérique à Salmonella enteritidis, Yersinia enterolitica, Shigella flexneri, Campylobacter jejuni) ; le rhumatisme axial des entérocolopathies (rectocolite ulcéreuse et maladie de Crohn) ; le rhumatisme psoriasique ; les spondylarthropathies juvéniles et certaines spondylarthropathies dites indifférenciées qui, ne répondant pas aux critères diagnostiques des spondylarthropathies (critère d’Amor en France et critères de l’European Seronegative Spondylarthropathies Group, ou ESSG), ne sont associées à aucune des affections citées plus haut.
Le syndrome SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite) est considéré par certains comme apparenté aux spondylarthropathies du fait de la topographie axiale de certaines de ses manifestations articulaires (sterno-claviculaires, sacro-iliaques) et d’une fréquence de l’antigène HLA-B27 analogue chez les sujets atteints à celle de la population générale.

Étym. gr. sphondulos : vertèbre

spondylarthrite ankylosante, enthèse, SAPHO

[I1]

Édit. 2017

Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type)  l.f.

spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type

Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA

dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale

syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale l.m.

spondylocarpotarsal synostosis syndrome

Dysplasie du squelette caractérisée par une fusion vertébrale progressive postnatale.
Les manifestations les plus notables se localisent au niveau de la colonne vertébrale avec fusion des corps vertébraux conduisant à un tronc court ou une scoliose ou une lordose accentuées. S’y associent des synostoses du carpe, du tarse et des os de la face.
Affection héréditaire autosomique récessive liée à une mutation du gène FLNB située sur le locus chromosomique 3p14.3.

Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os

FLNB gene

dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia, myopia and sensorineural deafness

Nanisme avec malformation osseuses, surdité et myopie.
Il existe des anomalies légères des vertèbres, des doigts (clinodactylie), et une dysplasie épiphysaire limitée aux têtes fémorales avec obésité et démarche anormale. Le visage est triangulaire, le front haut, l’occiput proéminent, et le cou court. La surdité est de type perception. On trouve aussi des sclérotiques bleues et une myopie qui peut se compliquer d'un décollement de rétine à l'âge adulte. L’affection est autosomique dominante (MIM 184000).

K. D. MacDermot, médecin généticien britannique (1987)

Étym. gr. sphondulos : vertèbre

EDS type spondylo-cheiro-dysplasique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4, O6, Q2]

Édit. 2019