Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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phytosphingosine n.f.

phytosphingosine

Ribo-amino-2-octadécanetriol-1,3,4.
Amine à chaine grasse, présente sous forme combinée dans les sphingolipides.
Elle a été décelée en petite quantité, à côté de la sphingosine, dans les sphingolipides du cerveau et du rein ; elle est aussi présente dans les sphingolipides végétaux.

Syn. 4-hydroxysphinganine, cérébrine

encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.

Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique. 

Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)

prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber

[H1, N1, O1, P2, Q3]

Édit. 2018

sphinganine n.f.

sphinganin

Alcool aliphatique aminé à 18 carbones comportant sur les trois premiers carbones, respectivement une fonction alcool primaire, une fonction amine primaire et une fonction alcool secondaire, constituant le squelette commun aux bases sphingosiniques des sphingolipides.
La sphinganine est un précurseur métabolique de la sphingosine et se trouve en petite quantité combinée dans les sphingolipides.

Syn. dihydrosphingosine

sphingolipide n.m.

sphingolipid

Lipide contenant de la sphingosine ou une base apparentée telle que sphinganine, phytosphingosine, etc.
Dans les sphingolipides, l'acide gras est attaché à la fonction amine de la base par une liaison amide (céramide). La fonction alcool primaire de la sphingosine est unie soit à un radical phosphorylcholine (sphingophospholipides), soit à un ou plusieurs oses (sphingosidolipides).
Les sphingolipides sont abondants dans le cerveau, mais on en trouve dans tous les tissus animaux. Leur distribution peut être tout à fait anormale dans certaines affections congénitales (déficiences enzymatiques) classées parmi les dyslipoïdoses.

sphingosidolipide, dyslipoïdoses

sphingosine n.f.

sphingosin

Composé aminé à chaîne grasse (2-aminooctadécène-4-diol-1,3), présent sous forme combinée dans les sphingolipides (sphingomyéline, cérébrosides, glycosphingolipides), insoluble dans l'eau, soluble dans l'alcool et l'éther.
Il en existe deux isomères naturels : l'érythrosphingosine et la thréosphingosine. La première est beaucoup plus abondante que la seconde dans les sphingolipides. La sphingosine est synthétisée à partir d'acide palmitique et de sérine.

Étym. sphinx, à cause des problèmes qu'elle a posés aux chimistes

Syn. delta4-sphingénine, sphingosinol

acide béhénique l.m.

Acide gras saturé à vingt-deux carbones

Il est un des acides gras à longue chaîne des sphingolipides, catabolisé normalement dans les peroxysomes. On en trouve aussi dans certaines huiles (colza, moutarde).

Étym. de l'arabe bèn, graine de l'arbre Moringa pterigosperma aptera Gaertn (Légumineuse)

Syn. acide docosanoïque

[C1,C3,R2]

Édit. 2017

acide lignocérique l.m.

lignoceric acid

Acide gras saturé à 24 carbones (tétracosanoïque), qui se trouve principalement dans les sphingolipides du cerveau et en faible quantité dans certaines huiles.
L'huile d'arachide en contient 1,5 %, celle d'Adenanthera pavonina 25 %.

[C1,H1]

Édit. 2017

acide ximénique l.m.

ximenic acid

Acide D17-hexacosènoïque, acide gras monoéthylénique à très longue chaine (26 carbones) de la série oléique, présent en faible quantité dans les sphingolipides du cerveau à côté de son homologue inférieur, l'acide nervonique.
Il a été identifié dans les lipides de l'arbre à suif Ximenia americana.

[A2,C1,H1]

Édit. 2017

céramide-lactoside n.m.

ceramide-lactoside

Sphingosidolipide dans lequel le céramide est lié à une molécule de lactose : c'est le galactosido-alpha-4-glucosido-bëta-1-céramide.
Il est le précurseur de tous les sphingolipides neutres ou acides : hématoside, gangliosides, sulfatides.

Syn. lactosylcéramide

[C1]

céramide-tétrahexoside n.m.

ceramide-tetrahexoside

Sphingolipide dans lequel le céramide est lié à une molécule de tétrahexoside.
Dans les membranes cellulaires, on trouve un céramide-tétrahexoside neutre, le globoside. D'autres céramide-tétrahexosides sont des précurseurs anaboliques de sphingolipides de groupes sanguins comme le paragloboside.

Syn. tétrahexosylcéramide, tétraosidocéramide

[C1]

céramide-trihexoside n.m.

ceramide-trihexoside

Sphingolipides dans lequel la sphingosine porte un résidu d'acide gras et un trihexoside glucose-galactose-galactose.
Les céramide trihexosides sont normalement présents dans la membrane plasmique de nombreux types cellulaires. Ils s'accumulent dans différents tissus au cours de la maladie de Fabry, par suite d'un défaut d'αlpha-galactosidase A empêchant le clivage du dernier galactose.

J. Fabry, dermatologiste allemand (1898)

Syn. globotriaosylcéramide, Gb3, trihexosylcéramide, CD77, GL-3

Fabry (maladie de), sphingolipide, sphingosine, galactosidase

[C1, C3]

Édit. 2018

érythrosphingosine n.f.

erythrosphingosin

L'un des deux isomères de la sphingosine, dans lequel la disposition spatiale de l'hydroxyle sur le troisième carbone est la même que celle de la fonction amine sur le deuxième, c'est à dire comparable à la structure de l'érythrose, par opposition avec la thréosphingosine dont la structure épimérique est celle du thréose.
C'est la forme naturelle de la sphingosine, de tous les sphingolipides des tissus humains.

sphingosine, érythrose, thréosphingosine, thréose

[C1]

Édit. 2018 

insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.

congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I

Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux,  et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.

G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)

Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur

insensibilité congénitale à la douleur,

lignocérylsphingosine n.f.

lignocerylsphingosin

Amide de la sphingosine et de l'acide lignocérique.
Ce céramide est le principal précurseur métabolique des sphingophospholipides et des sphingosidolipides. C'est aussi un dérivé de leur catabolisme, qui est normalement dégradé par une céramidase. Une déficience de céramidase (maladie de Farber) entraîne une accumulation de sphingolipides et plus spécialement de lignocérylsphingosine.

céramide

lipide n.m.

lipid

Substance non hydrosoluble dans la constitution de laquelle entre un acide gras sous forme d'ester ou d'amide.
Une définition plus large inclut des substances contenant des alcools gras ou cycliques, comme les stérols, et éventuellement des aldéhydes gras.
On classe les lipides selon la nature des molécules liées aux acides gras, en glycérides, cérides, stérides, sphingolipides. On distingue les lipides simples ou ternaires, ne contenant que les 3 éléments C, H et O, et les lipides complexes contenant d'autres éléments, azote, phosphore ou soufre. En nutrition, les lipides forment une classe de nutriments, à côté des glucides et des protides, caractérisés par leurs propriétés hydrophobes et leur valeur énergétique d’environ 36 kJ par g, la plus élevée de celles des nutriments.

Étym. gr. lipos : graisse

paragloboside n.m.

paragloboside

Sphingosidolipide neutre de type céramide-tétrahexoside, qui est un précurseur anabolique d'autres sphingolipides, en particulier ceux qui portent les motifs antigéniques des groupes sanguins.
Sa formule est galactosido-ß-4-N-acétylglucosaminido-ß-3-galactosido-ß-4-glucosido-ß-1-céramide.

saposine n.f.

saposin

Famille de petites glycoprotéines lysosomiales, d’environ 80 acides aminés, qui stimulent l'hydrolyse des sphingolipides.
Elles dérivent d’un précurseur commun appelé prosaposine. Des mutations du gène de la prosaposine peuvent être responsables de certaines maladies lysosomiales.

Syn. Sphingolipid Activator Protein

krabbe (maladie de) l.f.

Krabbe's disease

Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.

K. Krabbe, neurologue danois (1916)

Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)

enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A
, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un

[H1, Q3]

Édit. 2018

myélinisation n.f.

myelinization

Processus de la formation de la myéline où interviennent les oligodendrocytes dans le système nerveux central et, dans le système nerveux périphérique, les cellules de Schwann dont les membranes s’enroulent autour des axones.
On connaît des anomalies congénitales de la myélinisation comme la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Sous le terme de leucodystrophies sont groupées des affections cérébrales caractérisées par des lésions surtout endogènes de la substance blanche hémisphérique sans signes inflammatoires, notamment par une démyélinisation progressive liée à des troubles congénitaux du métabolisme de certains lipides : certains sphingolipides s’accumulent par suite d’un défaut d’enzymes lysosomiques chargé de leur métabolisme.
Ce sont surtout les neuropathies dites tomaculaires (ou allantoïdiennes) qui se caractérisent par une hypermyélinisation.

F. Pelizaeus (1885) et L. Merzbacher (1910), neurologues allemands

Étym. gr. muelos : moelle

hypermyélinisation, hypomyélinisation congénitale (neuropathies avec), démyélinisante (neuropathie congénitale), leucodystrophies ou lésions myéliniques présumées secondaires, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), sclérose en plaques, tomaculaires (neuropath

sphingolipidose n.f.

sphingolipidosis

Affection héréditaire caractérisée par l’accumulation intracellulaire histiocytaire, et plus ou moins diffuse, de sphingolipides dans l’organisme, notamment dans le cerveau, le foie, la rate, la peau, la moelle osseuse, l’œil, d’où une symptomatologie très variée.
C’est le cas des cérébrosidoses familiales (maladie de Gaucher), des gangliosidoses (idiotie amaurotique familiale), des sphingomyélinoses (maladie de Niemann-Pick) et des céramine-trihexosidoses (maladie de Fabry), toutes affections transmises sur le mode autosomique récessif, sauf la maladie de Fabry qui est récessive liée à l’X.
Le diagnostic prénatal est possible par biopsie du trophoblaste ou amniocentèse et dosage de l’enzyme dont le déficit est en cause.

P. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882) ; A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926) ; J. Fabry, dermatologue allemand (1898)

sphingolipidose oculaire l.f.

ocular sphingolipidosis

Anomalie congénitale du métabolisme lipidique avec accumulation de sphingolipides, qui entraîne une surcharge encéphalique et rétinienne, donnant un aspect rouge cerise bien connu de la macule et des aspects proches de la maladie de Sandhoff.

A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926) ; K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)

Niemann-Pick (maladie de), Sandhoff (maladie de)

thésaurismose n.f.

thesaurismosis

Affection métabolique caractérisée par une accumulation de composés lipidiques, glucidiques ou autres, dans les cellules du système histiocytes-macrophages, p. ex. les cellules de Kupffer.
P. ex., la maladie de Gaucher (ou thésaurismose à glucosylcéramide) est observée surtout chez les filles et due à un déficit en bêtaglucosidase.
La maladie de Fabry (ou angiokeratoma corporis diffusum) est une maladie héréditaire, liée au chromosome X, due à un déficit en galactosidase entrainant une accumulation de sphingolipides (syn. maladie d'Anderson).

E. Gaucher, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1882), J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue et chirurgien britannique (1898)

Étym. lat. thesaurus : trésor

fucosidose n.f.

fucosidosis

Maladie autosomique récessive résultant d'un défaut d’alpha-fucosidase, se traduisant par une accumulation tissulaire d'oligosides et sphingolipides à fucose.
Cette sphingolipidose ou dyslipidose altère le système nerveux central et les poumons, où s'accumulent surtout des tétra- et pentahexosyl-céramides à fucose. Le foie et les urines contiennent des quantités anormales de polyosides et glycopeptides à fucose.
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie, des crises convulsives et de fréquentes infections.
On relève notamment l'absence d'opacité cornéenne, une excrétion urinaire d'oligosaccharides, un déficit en α-fucosidase dans le sérum, les urines et le foie. Un diagnostic anténatal est possible.
Le gène a été localisé sur le chromosome 1. Le cDNA de l'enzyme a été identifié, avec de nombreuses mutations décrites.

fucosidase, oligoside, sphingolipide, sphingolipidose, dysostosis multiplex, fucose

[C3, H1, H3, I2, L1]

Édit. 2019