Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

34 résultats 

Bourneville (sclérose tubéreuse de) l.f.

Bourneville disease, Bourneville tuberous sclerosis

Maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques associés à des manifestations neuropsychiatriques.
D’une prévalence estimée entre 1/25 000 et 1/11 300 en Europe, apparaissant à différents âges, les hamartomes affectent le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le coeur.
L'atteinte cutanée inclut des macules hypomélanotiques (en forme de feuille de frêne) se manifestant au cours des premières années de vie, des angiofibromes identifiables dès l'âge de 3-4 ans comme des lésions érythémateuses et papulonodulaires, des fibromes unguéaux, des plaques fibreuses céphaliques et lombaires en « peau de chagrin », et des lésions cutanées en « confetti » apparaissant depuis l'enfance jusqu'au début de l'adolescence.
Une atteinte cérébrale est présente dans presque tous les cas, se manifestant par différentes lésions neuropathologiques, telles que des tubers corticaux/sous-corticaux, des lignes de migration radiaires, des nodules sous-épendymaires et un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes. Ce dernier peut causer une hydrocéphalie (avec un risque de croissance plus élevé au cours des trois premières décennies). 85% des patients présentent une épilepsie d'apparition précoce (spasmes infantiles et/ou convulsions focales). Des manifestations neuropsychiatriques (déficience intellectuelle, trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, spectre autistique, une automutilation, une anxiété et des troubles obsessionnels compulsifs ont également été rapportés.
Des angiomyolipomes rénaux se développent au cours de l'enfance et présentent un risque de croissance plus élevé pendant l'adolescence et l'âge adulte. Ils se manifestent par une masse abdominale, une douleur, une hématurie, une hémorragie rétropéritonéale, une hypertension et une insuffisance rénale.
Une lymphangioléiomyomatose, une hyperplasie pneumocytaire multifocale micronodulaire (MMPH) et des kystes pulmonaires se manifestent à l'âge adulte par une dyspnée, un pneumothorax ou un chylothorax.
Des rhabdomyomes cardiaques  apparaissent au cours de la période foetale et peuvent devenir symptomatiques (obstruction de la voie d'éjection ou interférence avec la fonction valvulaire) après la petite enfance.
Les manifestations additionnelles incluent des puits de l'émail dentaire, des fibromes intraoraux et des dysplasies squelettiques.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
La maladie est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR. Lorsqu'il est exprimé en excès, mTOR est responsable d'une activité glutamate disproportionnée, conduisant à l'interruption de la plasticité synaptique. L'expressivité est variable. Elle est due à une mosaïque et à des modulateurs génétiques/épigénétiques.
Le diagnostic est basé sur la présence de critères majeurs (dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, macules hypomélanotiques (≥ 3, diamètre ≥ 5 mm), peau de chagrin, angiofibromes (≥ 3) ou plaque fibreuse céphalique, hamartomes rétiniens multiples, fibromes unguéaux (≥ 2), RC, LAM, AML (≥ 2)) et de critères mineurs (puits de l'émail dentaire (≥ 3), fibromes intraoraux, lésions cutanées en « confetti », hamartomes extra-rénaux, kystes rénaux multiples, taches achromatiques rétiniennes). Le diagnostic est certain en présence d'au moins deux critères majeurs, ou d'un critère majeur et d'au moins deux critères mineurs. 
Le diagnostic différentiel inclut le vitiligo, l'hypomélanose d'Ito, le myxome cardiaque, les tumeurs cérébrales isolées, l'emphysème pulmonaire, l'acné et des éruptions cutanées.
Le rhabdomyomes cardiaques, les tubers corticaux et/ou les lésions sous-épendymaires peuvent être détectés par imagerie par résonance magnétique (IRM) foetale.
Un dépistage génétique prénatal peut être réalisé chez les familles possédant une mutation connue. La transmission de l’affection est autosomique dominante et un conseil génétique est recommandé. Deux tiers des individus affectés développent la maladie suite à une variation pathogénique
de novo.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires (et en particulier, un pneumothorax spontané récidivant) peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.

D. Bourneville et É. Brissaud, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1881) Céline Brasseur, médecin radiologue belge (2019)

Étym. les tubers sont à l'origine du nom de la maladie de Bourneville

Réf. Orphanet (2015)

hamartome, macule, angiofibrome, fibrome unguéal, tuber cortical, astrocytome, hydrocéphalie, autisme, personnalité obsessionnelle-compulsive, angiomyolipome rénal, lymphangio-léiomyomatose pulmonaire, pneumothorax, chylothorax, rhabdomyome cardiaque

[G3, H1, H3, J1, K1, K2, M1, O1, P2, P3]

Édit. 2019

Bourneville et Brissaud (maladie de) l.f.

Bourneville-Brissaud’s disease

D. Bourneville et É. Brissaud, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1881)

Bourneville (sclérose tubéreuse de)

Édit. 2017

Breus (môle tubéreuse de) l.f.

Breus’ tuberous mole

môle tubéreuse de Breus

Édit. 2017

môle tubéreuse de Breus l.f.

Breus tuberous mole

Thrombose intervilleuse sous-choriale diffuse donnant un aspect vésiculaire au placenta après plusieurs jours de rétention intra-utérine d’un œuf mort.

C. Breus, obstétricien autrichien (1892)

Étym. lat. moles : masse ; tuberosus : garni de protubérances, de tuber : truffe

Pringle-Bourneville (maladie de) l.f.

D. M. Bourneville, neurologue français (1880); J. J. Pringle, dermatologiste britannique (1890)

épiloïa, sclérose tubéreuse de Bourneville

Baló (sclérose concentrique de) l.f.

Baló's concentric sclerosis

Affection démyélinisante correspondant à une variante anatomo-clinique de la sclérose en plaques (SEP).
Elle a été décrite en 1906 par Marburg, puis en 1928 par Baló, sur des prélèvements neuropathologiques, comme étant caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
L’affection est anatomiquement caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
En clinique, il s'agit d'un problème de SEP aigüe, pseudotumorale, d'évolution parfois très péjorative. En IRM, les lésions comportent des hypersignaux concentriques hétérogènes.
Le traitement repose sur la corticothérapie intraveineuse à hautes doses.

J. Baló, médecin hongrois (1928) ; O. Marburg, neuropathologiste autrichien (1906)

Syn. leuco-encéphalite péri-axiale concentrique

sclérose en plaque

Édit. 2017

complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.

Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)

Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.

[H1,G4]

sclérose élastigène l.f.

elastigene sclerosis

élastose

[A3]

Édit. 2019

grossesse et sclérose en plaques l.f.

pregnancy and multiple sclerosis

Association marquée par une réduction significative de la fréquence des poussées, surtout lors du troisième trimestre de la grossesse.
L'évolutivité reprend après l'accouchement. Habituellement, la gestation se déroule normalement. Les traitements par interférons ne sont pas indiqués. Les glucocorticoïdes sont possibles, même à fortes doses, lors des poussées.

hippocampe (sclérose de l') l.f.

hippocampus sclerosis

Anomalie décelée par l'IRM, parfois seulement par la TEP (tomographie par émission de positons), cause fréquente d'épilepsie de la face médiale du lobe temporal.
Très souvent, cette épilepsie se déclare après un intervalle relativement libre de plusieurs années, marqué par des crises partielles complexes.

Étym. lat. hyppocampus : cheval marin

hippocampe, épilepsie

[H1]

interférons et sclérose en plaques l.m.p.

interferons and multiple sclerosis

Les interférons bêta-1a et bêta-1b qui ont été utilisés dans la sclérose en plaques appartiennent au type I, principalement leucocytaire et fibroblastique, dont les gènes de structure sont situés sur le bras court du chromosome 9 et sont induits par les ARN bicaténaires viraux.
L'interféron bêta-1a serait plutôt indiqué chez des patients se déplaçant seuls, atteints de formes évolutives comportant au moins deux poussées récurrentes au cours des trois dernières années, sans signe de progression régulière entre les rechutes. L'interféron bêta-1b serait surtout utile chez les patients atteints de formes comportant au moins deux poussées au cours des deux dernières années, suivies de rémissions totales ou partielles.
La durée habituelle du traitement est d'au moins deux années, en fonction de chaque cas. Un contrôle régulier de l'hémogramme et de la fonction hépatique est indispensable. Parmi les contre-indications majeures figurent : une hypersensibilité, des antécédents dépressifs majeurs, en particulier suicidaires, une épilepsie non maîtrisée et la grossesse.
Ces résultats semblent démontrer le rôle des interférons bêta dans la réduction de la formation de lésions nouvelles de la sclérose en plaques.

sclérose en plaques

sclérose n.f.

sclerosis

Induration pathologique d'un tissu atteint de fibrose se traduisant histologiquement par la formation excessive de collagène.

Étym. gr. skleros : dur

fibrose

sclérose aréolaire centrale l.f.

central areolar choroïdal dystrophy

Dystrophie choroïdienne et épithéliale de la région maculaire.
Cette affection rare, autosomique dominante, débute à l’adolescence et altère la vision centrale au cours de la quatrième décennie.

Syn. sclérose choroïdienne aréolaire centrale

sclérose bilharzienne l.f.

bilharzial sclerosis

Transformation fibreuse des parois de la voie excrétrice urinaire, succédant au stade inflammatoire cellulaire et liée à la migration tissulaire des œufs de Schistosoma haematobium, épaississant, rigidifiant ces parois et altérant leur pouvoir contractile.
Elle est ainsi responsable d'obstacles du haut appareil et de la perte de capacité vésicale.

cystite bilharzienne, urétérite bilharzienne

sclérose cérébrale diffuse de Scholz l.f.

Scholz’s diffuse cerebral sclerosis,

Forme subaigüe de sclérose cérébrale avec surdité, cécité et spasticité des jambes et avec démence.
Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 8 à 10 ans. Histologiquement on trouve la substance métachromatique, et la maladie serait une forme d'adrénoleucodystrophie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302700).

W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925)

adrénoleucodystrophie

sclérose cérébrale soudanophile l.f.

sudanophilic cerebral sclerosis

Sclérose cérébrale diffuse avec cécité corticale.
Elle débute vers la fin de la première décennie avec céphalées, vertiges, troubles moteurs et diminution de la vue ; puis, apparaissent hémiplégie, paraplégie spasmodique et crises convulsives, et enfin une cécité corticale complète et le décès.
Histologiquement, il s'agit d'une sclérose cérébrale soudanophile. On peut aussi observer un nystagmus, une hémianopsie latérale homonyme, un œdème papillaire, et une dégénérescence rétinienne. Il existe des variations importantes dans les fratries en ce qui concerne la localisation des lésions cérébrales, le début de l'affection et les poussées évolutives.
La maladie de Schilder correspond, soit à une sclérose cérébrale soudanophile, soit à une maladie de Krabbe, soit à une leucoencéphalopathie métachromatique, soit même à une adrénoleucodystrophie. Elle est de cause inconnue, et seuls quelques cas familiaux semblent avoir une transmission autosomique récessive (MIM 272100).

P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)

Schilder (sclérose cérébrale de), Schilder (maladie de), Krabbe (maladie de), leucoencéphalopathie métachromatique

[H1, P2, Q3]

Édit. 2019

sclérose choroïdienne l.f.

choroidal sclerosis

Choroïdopathie secondaire à une sclérose choroïdienne généralisée et lentement progressive.
L’altération choriorétinienne débute vers l’âge de 30 ou 40 ans avec une baisse de l'acuité visuelle, une atrophie de l'épithélium pigmenté avec migration pigmentaire, et une héméralopie. La papille est normale au début, et le réseau choroïdien des moyens et gros vaisseaux devient trop visible ; puis survient, comme dans la choroïdérémie mais de façon diffuse, une disparition de la choriocapillaire et des moyens vaisseaux choroïdiens. L’électrorétinogramme (ERG) et l’électrooculogramme (EOG) sont altérés précocement. L’image en angiographie, parfaitement décrite par Krill en 1971, est évidente. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 215500).

P.J. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1952) ; A.E. Krill, ophtalmologue américain (1966)

Syn. atrophie choriocapillaire généralisée de Krill

sclérose choroïdienne aréolaire centrale l.f.

central areolar choroidal sclerosis

dystrophie choroïdienne aréolaire centrale

sclérose combinée de la moelle (syndrome de) l.m.

subacute spinal cord combined degeneration

Syndrome associant une paraparésie spasmodique et une atteinte bilatérale de la sensibilité profonde.
Maximales aux niveaux dorsal supérieur et cervical inférieur, les lésions sont constantes et parfois presque exclusives sur les cordons postérieurs, mais l'association à une atteinte des cordons latéraux est habituelle.
Cliniquement, après une installation insidieuse ou subaigüe, les paresthésies dominent, maximales aux membres inférieurs, avec parfois des douleurs. La sensibilité vibratoire et le sens des positions sont atteints et une ataxie est habituelle, accentuée par l'occlusion des yeux. Le syndrome pyramidal se traduit surtout par un signe de Babinski du fait de la dépression des réflexes monosynaptiques. Le LCR est généralement normal.
L'aggravation spontanée se fait vers une paraplégie flasque avec troubles sphinctériens et atteinte sévère des divers modes de sensibilité.
L'étiologie est classiquement rapportée au syndrome neuro-anémique ou neuro-achylique, dont la vitaminothérapie B12 précoce, parentérale et continue peut permettre une récupération totale dans 50% des cas. Le diagnostic est facilité par l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) médullaire, qui met en évidence des hypersignaux régressant souvent après ce traitement. Une paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain est aussi possible. Une syphilis médullaire est devenue exceptionnelle.

A. G. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898)

Syn. dégénérescence combinée de la moelle

Biermer (maladie de), vitamine B12 (carence en), paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain

sclérose concentrique de Baló :

Baló's concentric sclerosis

J. Baló, anatomopathologiste hongrois (1927)

Baló (sclérose concentrique de)

sclérose des varices l.f.

varicose veins sclerotherapy

Procédé thérapeutique utilisé dans le traitement des dilatations variqueuses, basé sur l’injection dans la lumière veineuse d’une substance chimique sclérosante (quinine-urée) destinée à faire scléroser les veines malades.
La sclérose des varices s’applique le plus souvent aux dilatations veineuses des membres inférieurs, mais elle est également utilisée pour traiter les varices œsophagiennes.

sclérose du col vésical l.f.

vesical neck sclerosis

col vésical (maladie acquise du)

sclérose du pénis l.f.

sclerosis of the penis

F. Gigot de la Peyronie, chirurgien français, fondateur de l’Académie royale de chirurgie et membre de l’Académie royale des sciences (1743)

La Peyronie (maladie de)

sclérose élastogène l.f.

fibrose élastique

sclérose en plaques l.f.

multiple sclerosis

Affection inflammatoire démyélinisante atteignant des sites dispersés de la substance blanche du cerveau, respectant donc le cortex, et de la moelle, qui évolue de façon discontinue dans ses formes communes.
Le nom de cette affection fréquente (40 à 60 pour 100 000 habitants des climats tempérés, trois femmes pour deux hommes) procède des premières descriptions anatomocliniques. Les lésions consistent en plaques disséminées qui correspondent à des foyers de démyélinisation élective des gaines myéliniques des oligodendrocytes, respectant les axones (dissociation myélinoaxonale) et qui, perdant par la suite leur caractère inflammatoire, évolueront vers la gliose astrocytaire (sclérose), puis s'accompagneront d'une atteinte axonale relative.
Débutant surtout entre 20 et 40 ans, sa symptomatologie est très polymorphe : pyramidale, sensitive, cérébelleuse, visuelle (névrite optique rétrobulbaire). Elle s'associe à des atteintes d'autres nerfs crâniens, sphinctériennes et génitales, psychiques (classique "euphoria sclerotica") et neuropsychologiques.
Il n'y a pas de parallélisme entre les symptômes, les signes d'examen et les données de l'IRM, examen essentiel au diagnostic, qui retrouve des foyers disséminés sous-corticaux bien visibles dans les séquences en T2 et en FLAIR (FLuid Attenuated Inversion Recovery). De nombreuses plaques sans expression clinique sont réparties notamment dans les régions périventriculaires des deux hémisphères. Dans le LCR, une biosynthèse intrathécale d'immunoglobulines, voire une réaction cellulaire, témoigne de l'activité de la maladie. La notion d'anomalies des potentiels évoqués (PEV, PEA, PES) est en faveur de la dissémination du processus.
L'évolution se fait par poussées (formes rémittentes), puis selon des formes dites régulièrement progressives. Certaines sont progressives d'emblée.
La pathogénie met en jeu des facteurs de prédisposition génétiques et des facteurs environnementaux (peut-être de nature infectieuse), expliquant la répartition géographique prédominante dans les régions tempérées et les populations "caucasiennes".
Les glucocorticoïdes sont utilisés lors des poussées. Les traitements de fond utilisent les immunosuppresseurs, ainsi que les antiviraux et immunomodulateurs comme les interférons ß-1a et ß-1b.

Sigle SEP

sclérose en plaques et troubles psychiques, mitoxantrone, Uthoff (phénomène d'), FLAIR

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