Baló (sclérose concentrique de) l.f.
Baló's concentric sclerosis
Affection démyélinisante correspondant à une variante anatomo-clinique de la sclérose en plaques (SEP).
Elle a été décrite en 1906 par Marburg, puis en 1928 par Baló, sur des prélèvements neuropathologiques, comme étant caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
L’affection est anatomiquement caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
En clinique, il s'agit d'un problème de SEP aigüe, pseudotumorale, d'évolution parfois très péjorative. En IRM, les lésions comportent des hypersignaux concentriques hétérogènes.
Le traitement repose sur la corticothérapie intraveineuse à hautes doses.
J. Baló, médecin hongrois (1928) ; O. Marburg, neuropathologiste autrichien (1906)
Syn. : leuco-encéphalite péri-axiale concentrique
Édit. : 2017
Bourneville (sclérose tubéreuse de) l.f
Bourneville's disease, Bourneville's tuberous sclerosis
Phacomatose caractérisée par la présence d'hamartomes astrocytaires et qui se traduit par une atteinte du système nerveux central avec crises convulsives, retard mental, hydrocéphalie, des atteintes cutanées, (en particulier des adénomes sébacés de Pringle au niveau de la face, tumeurs périunguéales de Koenen) et des atteintes viscérales (hamartomes cardiaques, rénaux, lésions pulmonaires, du parenchyme osseux), de pronostic grave, voire fatal.
Les atteintes ophtalmologiques sont observées dans 50% des cas : hamartomes astrocytaires, réalisant une lésion d'aspect muriforme, autofluorescente (phakome) et aussi des petites plages de dépigmentation au niveau de l'iris ou de la rétine, des petits nodules palpébraux et sous-conjonctivaux.
L'affection est congénitale, à hérédité autosomique dominante, de pénétrance variable et d'expressivité très variable, mais le plus souvent sporadique. Le diagnostic est fait dès l'enfance, avant deux ans (25% des cas), avant dix ans (60% des cas).
D. Bourneville et É. Brissaud, neurologues français (1881)
Édit. : 2017
complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1, G4]
élastigène (sclérose) l.f.
elastigene sclerosis
→ élastose
[A3, J1, K4]
Édit. : 2018
grossesse et sclérose en plaques l.f.
pregnancy and multiple sclerosis
Association marquée par une réduction significative de la fréquence des poussées, surtout lors du troisième trimestre de la grossesse.
L'évolutivité reprend après l'accouchement. Habituellement, la gestation se déroule normalement. Les traitements par interférons ne sont pas indiqués. Les glucocorticoïdes sont possibles, même à fortes doses, lors des poussées.
hippocampe (sclérose de l') l.f.[H1]
hippocampus sclerosis
Anomalie décelée par l'IRM, parfois seulement par la TEP (tomographie par émission de positons), cause fréquente d'épilepsie de la face médiale du lobe temporal.
Très souvent, cette épilepsie se déclare après un intervalle relativement libre de plusieurs années, marqué par des crises partielles complexes.
Étym. : lat. hyppocampus : cheval marin
interférons et sclérose en plaques l.m.p.
interferons and multiple sclerosis
Les interférons bêta-1a et bêta-1b qui ont été utilisés dans la sclérose en plaques appartiennent au type I, principalement leucocytaire et fibroblastique, dont les gènes de structure sont situés sur le bras court du chromosome 9 et sont induits par les ARN bicaténaires viraux.
L'interféron bêta-1a serait plutôt indiqué chez des patients se déplaçant seuls, atteints de formes évolutives comportant au moins deux poussées récurrentes au cours des trois dernières années, sans signe de progression régulière entre les rechutes. L'interféron bêta-1b serait surtout utile chez les patients atteints de formes comportant au moins deux poussées au cours des deux dernières années, suivies de rémissions totales ou partielles.
La durée habituelle du traitement est d'au moins deux années, en fonction de chaque cas. Un contrôle régulier de l'hémogramme et de la fonction hépatique est indispensable. Parmi les contre-indications majeures figurent : une hypersensibilité, des antécédents dépressifs majeurs, en particulier suicidaires, une épilepsie non maîtrisée et la grossesse.
Ces résultats semblent démontrer le rôle des interférons bêta dans la réduction de la formation de lésions nouvelles de la sclérose en plaques.
sclérose n.f.
sclerosis
Induration pathologique d'un tissu atteint de fibrose se traduisant histologiquement par la formation excessive de collagène.
Étym. : gr. skleros : dur
→ fibrose
sclérose aréolaire centrale l.f.
central areolar choroïdal dystrophy
Dystrophie choroïdienne et épithéliale de la région maculaire.
Cette affection rare, autosomique dominante, débute à l’adolescence et altère la vision centrale au cours de la quatrième décennie.
Syn. : sclérose choroïdienne aréolaire centrale
sclérose bilharzienne l.f.
bilharzial sclerosis
Transformation fibreuse des parois de la voie excrétrice urinaire, succédant au stade inflammatoire cellulaire et liée à la migration tissulaire des œufs de Schistosoma haematobium, épaississant, rigidifiant ces parois et altérant leur pouvoir contractile.
Elle est ainsi responsable d'obstacles du haut appareil et de la perte de capacité vésicale.
→ cystite bilharzienne, urétérite bilharzienne
sclérose cérébrale diffuse de Scholz l.f.
Scholz’s diffuse cerebral sclerosis,
Forme subaigüe de sclérose cérébrale avec surdité, cécité et spasticité des jambes et avec démence.
Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 8 à 10 ans. Histologiquement on trouve la substance métachromatique, et la maladie serait une forme d'adrénoleucodystrophie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302700).
W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925)
sclérose cérébrale soudanophile l.f.
sudanophilic cerebral sclerosis
Sclérose cérébrale diffuse avec cécité corticale.
Elle débute vers la fin de la première décennie avec céphalées, vertiges, troubles moteurs et diminution de la vue ; puis, apparaissent hémiplégie, paraplégie spasmodique et crises convulsives, et enfin une cécité corticale complète et le décès. Histologiquement, il s'agit d'une sclérose cérébrale soudanophile. On peut aussi trouver un nystagmus, une hémianopsie latérale homonyme, un œdème papillaire, et une dégénérescence rétinienne. Il existe des variations importantes dans les fratries en ce qui concerne la localisation des lésions cérébrales, le début de l'affection et les poussées évolutives.
La maladie de Schilder correspond, soit à une sclérose cérébrale soudanophile, soit à une maladie de Krabbe, soit à une leucoencéphalopathie métachromatique, soit même à une adrénoleucodystrophie. Elle est de cause inconnue, et seuls quelques cas familiaux semblent avoir une transmission autosomique récessive (MIM 272100).
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien, naturalisé américain (1912)
Syn. : Schilder (sclérose cérébrale de), Schilder (maladie de), Krabbe (maladie de), leucoencéphalopathie métachromatique
sclérose choroïdienne l.f.
choroidal sclerosis
Choroïdopathie secondaire à une sclérose choroïdienne généralisée et lentement progressive.
L’altération choriorétinienne débute vers l’âge de 30 ou 40 ans avec une baisse de l'acuité visuelle, une atrophie de l'épithélium pigmenté avec migration pigmentaire, et une héméralopie. La papille est normale au début, et le réseau choroïdien des moyens et gros vaisseaux devient trop visible ; puis survient, comme dans la choroïdérémie mais de façon diffuse, une disparition de la choriocapillaire et des moyens vaisseaux choroïdiens. L’électrorétinogramme (ERG) et l’électrooculogramme (EOG) sont altérés précocement. L’image en angiographie, parfaitement décrite par Krill en 1971, est évidente. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 215500).
P.J. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1952) ; A.E. Krill, ophtalmologue américain (1966)
Syn. : atrophie choriocapillaire généralisée de Krill
sclérose choroïdienne aréolaire centrale l.f.
central areolar choroidal sclerosis
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale
sclérose combinée de la moelle (syndrome de) l.m.
subacute spinal cord combined degeneration
Syndrome associant une paraparésie spasmodique et une atteinte bilatérale de la sensibilité profonde.
Maximales aux niveaux dorsal supérieur et cervical inférieur, les lésions sont constantes et parfois presque exclusives sur les cordons postérieurs, mais l'association à une atteinte des cordons latéraux est habituelle.
Cliniquement, après une installation insidieuse ou subaigüe, les paresthésies dominent, maximales aux membres inférieurs, avec parfois des douleurs. La sensibilité vibratoire et le sens des positions sont atteints et une ataxie est habituelle, accentuée par l'occlusion des yeux. Le syndrome pyramidal se traduit surtout par un signe de Babinski du fait de la dépression des réflexes monosynaptiques. Le LCR est généralement normal.
L'aggravation spontanée se fait vers une paraplégie flasque avec troubles sphinctériens et atteinte sévère des divers modes de sensibilité.
L'étiologie est classiquement rapportée au syndrome neuro-anémique ou neuro-achylique, dont la vitaminothérapie B12 précoce, parentérale et continue peut permettre une récupération totale dans 50% des cas. Le diagnostic est facilité par l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) médullaire, qui met en évidence des hypersignaux régressant souvent après ce traitement. Une paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain est aussi possible. Une syphilis médullaire est devenue exceptionnelle.
A.G. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898)
Syn. : dégénérescence combinée de la moelle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12 (carence en), paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
sclérose des varices l.f.
varicose veins sclerotherapy
Procédé thérapeutique utilisé dans le traitement des dilatations variqueuses, basé sur l’injection dans la lumière veineuse d’une substance chimique sclérosante (quinine-urée) destinée à faire scléroser les veines malades.
La sclérose des varices s’applique le plus souvent aux dilatations veineuses des membres inférieurs, mais elle est également utilisée pour traiter les varices œsophagiennes.
sclérose du col vésical l.f.
vesical neck sclerosis
→ col vésical (maladie acquise du)
sclérose du pénis l.f.
sclerosis of the penis
F. Gigot de la Peyronie, chirurgien français, fondateur de l’Académie royale de chirurgie et membre de l’Académie royale des sciences (1743)
sclérose élastogène l.f.
sclérose en plaques l.f.
multiple sclerosis
Affection inflammatoire démyélinisante atteignant des sites dispersés de la substance blanche du cerveau, respectant donc le cortex, et de la moelle, qui évolue de façon discontinue dans ses formes communes.
Le nom de cette affection fréquente (40 à 60 pour 100 000 habitants des climats tempérés, trois femmes pour deux hommes) procède des premières descriptions anatomocliniques. Les lésions consistent en plaques disséminées qui correspondent à des foyers de démyélinisation élective des gaines myéliniques des oligodendrocytes, respectant les axones (dissociation myélinoaxonale) et qui, perdant par la suite leur caractère inflammatoire, évolueront vers la gliose astrocytaire (sclérose), puis s'accompagneront d'une atteinte axonale relative.
Débutant surtout entre 20 et 40 ans, sa symptomatologie est très polymorphe : pyramidale, sensitive, cérébelleuse, visuelle (névrite optique rétrobulbaire). Elle s'associe à des atteintes d'autres nerfs crâniens, sphinctériennes et génitales, psychiques (classique "euphoria sclerotica") et neuropsychologiques.
Il n'y a pas de parallélisme entre les symptômes, les signes d'examen et les données de l'IRM, examen essentiel au diagnostic, qui retrouve des foyers disséminés sous-corticaux bien visibles dans les séquences en T2 et en FLAIR (FLuid Attenuated Inversion Recovery). De nombreuses plaques sans expression clinique sont réparties notamment dans les régions périventriculaires des deux hémisphères. Dans le LCR, une biosynthèse intrathécale d'immunoglobulines, voire une réaction cellulaire, témoigne de l'activité de la maladie. La notion d'anomalies des potentiels évoqués (PEV, PEA, PES) est en faveur de la dissémination du processus.
L'évolution se fait par poussées (formes rémittentes), puis selon des formes dites régulièrement progressives. Certaines sont progressives d'emblée.
La pathogénie met en jeu des facteurs de prédisposition génétiques et des facteurs environnementaux (peut-être de nature infectieuse), expliquant la répartition géographique prédominante dans les régions tempérées et les populations "caucasiennes".
Les glucocorticoïdes sont utilisés lors des poussées. Les traitements de fond utilisent les immunosuppresseurs, ainsi que les antiviraux et immunomodulateurs comme les interférons ß-1a et ß-1b.
→ sclérose en plaques et troubles psychiques, mitoxantrone, Uthoff (phénomène d’), FLAIR
sclérose en plaques et troubles psychiques l.f.
multiple sclerosis and mental disorders
Troubles constamment présents dès le début de cette affection et pouvant même précéder les signes neurologiques.
Sont observées principalement :
- des manifestations aigües et bruyantes, à forme surtout confusionnelle ou délirante, pouvant évoluer vers la chronicité ;
- des atteintes thymiques à type dépressif, s'étendant d'un désarroi réactionnel (menace permanente d'une poussée, échéance d'un handicap sévère, etc.) à une mélancolie, voire à une pathologie bipolaire ;
- des atteintes plus fines, liées aux réaménagements de l'image du corps ;
- l'habituelle et classique "euphoria sclerotica", sans signes avérés d'une franche déconnexion interhémisphérique, bien qu'elle puisse rappeler l'alexithymie qui peut être liée à une telle déconnexion ;
- une sémiologie neuropsychologique avec affaiblissement des fonctions supérieures, pouvant aboutir à une démence voisine du type sous-cortical mais ne lésant pas les noyaux gris centraux comme le fait la paralysie supranucléaire progressive ou la chorée de Huntington.
Ce concept de "démence de la substance blanche" ni réellement sous-corticale, ni liée à une localisation lésionnelle particulière, met en cause un dysfonctionnement des voies d'association inter- et intrahémisphériques. Il est vrai qu'une telle interprétation se heurte à l'inconstance des corrélations entre les données de l'imagerie et la sémiologie. Les plaques décelables ne seraient-elles pas le témoignage d'un dysfonctionnement des voies d'association myélinisées bien plus étendu que ne le montre l'imagerie ?
En dehors de la réhabilitation fonctionnelle, qui gagne en efficacité, l'interféron bêta paraît actif sur le volume total des plaques de démyélinisation, dont l'interdépendance avec le degré du déclin cognitif est désormais admise.
sclérose hépato-portale l. f.
hepatoportal sclerosis
Appelée aussi veinopathie portale oblitérante, responsable d’une hypertension portale non cirrhotique et caractérisée histologiquement par un épaississement fibreux de l’intima de la veine porte et de ses branches intrahépatiques.
Les lésions des veinules portes aboutissent à la réduction de leur lumière et leur obstruction. Elles peuvent s’associer à des septa fibreux appelé aussi fibrose portale non cirrhotique ou cirrhose septale incomplète.
D’autres lésions histologiques vasculaires peuvent être associées : dilatation sinusoïdale, hyperplasie nodulaire régénérative.
Elle atteint souvent les sujets jeunes, sans retentissement sur les fonctions hépatiques.
Les causes sont les états pré-thrombotiques : les syndromes myéloprolifératifs occultes ou frustes sans anomalies de la formule sanguine, le syndrome des anticorps anti-phospholipides associé au lupus érythémateux disséminé, à la polyarthrite rhumatoïde, à la maladie de Horton, l'exposition à certains toxiques (arsenic, monomère de chlorure de vinyle, sulfate de cuivre, thorium).
sclérose hyaline l.f.
Mallory’s hyaline
Le terme de sclérose hyaline désigne certains types de sclérose, généralement d'allure cicatricielle, dans lesquels les fibres collagènes sont homogénéisées, épaissies, mal individualisées les unes par rapport aux autres, dans un tissu très peu cellulaire.
F.B. Mallory, anatomopathologiste américain (1911)
[A2,M1,L1,K4,R1]
sclérose latérale amyotrophique l.f.
amyotrophic lateral sclerosis
Affection dégénérative de l'adulte atteteignant de façon localisée les neurones moteurs de la moelle, du tronc cérébral et des voies corticospinales entraînant une paralysie spasmodique, une amyotrophie progressive, des fasciculations et une évolution fatale à moyen terme.
La maladie débute souvent aux membres supérieurs par des fasciculations de la langue et des membres, puis s'étend aux noyaux bulbaires avec une paralysie labioglossopharyngée et diaphragmatique associée à une atteinte respiratoire, cause du décès qui survient en deux ou trois ans. Au stade d'état, on trouve un déficit moteur des membres supérieurs, une paraparésie des membres inférieurs et un signe de Babinski. Il existe différentes formes : bulbaires de début, amyotrophiques pures, pseudopolynévritiques des membres inférieurs. 10% des formes sont familiales : l’affection est alors autosomique dominante ou autosomique récessive. La forme dominante est secondaire à une mutation de la superoxyde dismutase-1.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine et de l’Académie des Sciences ( 1869 et 1874) P. Marie et J.S. Patrikios, neurologues français (1918) ; G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1860)
Syn. : maladie de Charcot
→ Pierre Marie et Patrikios (maladie de), paralysie bulbaire de Duchenne
sclérose rénale l.f.
renal sclerosis