Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues l.f.

osteogenesis imperfecta with blue sclerae

osteogénèse imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type I

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.

osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)

Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).

J. Lobstein, anatomopathologiste  et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)

Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive

ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

ostéogenèse imparfaite type 1 l.f.

osteogenesis imperfecta type 1

Forme légère d'ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante, de prévalence inconnue, caractérisée par une fragilité majeure des os (faible masse osseuse) qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte une taille normale ou un peu diminuée, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, inconstamment une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, inconstamment des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.

J. Lobstein, anatomopathologiste allemand (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918), C. Adair-Dighton, otologiste anglais (1912)

Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des os de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues, ostéogénèse imparfaite tardive, ostéogenèse imparfaite légère, ostéogenèse imparfaite sans déformation, syndrome d

ostéogénèse imparfaite

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

ostéogénèse imparfaite type 4 l.f.

osteogenesis imperfecta type 4

Forme modérée ou sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse congénitale (fractures fréquentes), une faible masse osseuse, des sclères normales ou bleues de façon inconstante, un nanisme modéré, des anomalies osseuses avec une scoliose légère à modérée et une dentinogenèse imparfaite.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte la dentinogénèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type 4 est très proche cliniquement du type 1 de Sillence.
L' ostéogénèse imparfaite type 4 peut être autosomique dominante, alors due à des mutations des gènes COL1A1 codant pour la chaîne α1 (17q21.31-q22) et COL1A2 codant pour la chaîne α1 du collagène I (7q22.1), ou être autosomique récessive, par mutations du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 9) ou du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 7).

Syn. ostéogénèse imparfaite avec sclères blanches

ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type IV l.f.

osteogenesis imperfecta with normal sclerae type IV

Fragilité osseuse congénitale avec sclères normales ou bleues de façon inconstante, nanisme, anomalies osseuses, fractures multiples.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte une dentinogenèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type IV est très proche cliniquement du type I de Sillence. C’est une forme sévère, de transmission dominante autosomique liée à la mutation de deux gènes : COL1A1 codant pour la chaîne α1 et COL1A2 codant pour la chaîne α2 du collagène I.

Syn. ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches

ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta progressivement déformante avec sclères normales l.f.

osteogenesis imperfecta, progressively deforming, with normal sclerae
Osteogenesis imperfecta avec déformation progressive des membres et de la colonne vertébrale dans l'enfance, sclères bleues à la naissance devenant normales à l'âge adulte et anomalie importante de l'émail dentaire.
L'affection est autosomique récessive.

D. O. Sillence, généticien australien (1979)

Édit. 2017

ostéome épibulbaire l.m.

episcleral osseous choristoma

Nodule jaunâtre de taille variable sur la sclère en épiscléral situé au limbe ou à peu de distance en supérotemporal, mobile et non adhérent aux plans profonds.
L’exérèse se fait facilement. Le nodule, opaque aux rayons X, est fait de tissu osseux.

Syn. choristome osseux épiscléral

choristome

Édit. 2017

ostéome épiscléral l.m.

episcleral osseus choristoma

Affection tumorale congénitale caractérisée par une petite masse en relief située à la surface du globe et faite d'un tissu osseux mature.

choristome osseux épiscléral

Édit. 2017

ostéopétrose n.f.

osteopetrosis

Maladie congénitale liée à un défaut fonctionnel des ostéoclastes responsable d’une condensation osseuse plus ou moins marquée déformant les os, comblant leur partie médullaire et les rendant particulièrement fragiles.
Les formes découvertes dans les premiers mois de la vie sont sévères et comportent une macrocéphalie, une hépatosplénomégalie, une cécité et une surdité progressive provoquées par des compressions nerveuses, ainsi qu'une anémie parfois mortelle par insuffisance médullaire et hémolyse splénique.
La forme retardée, découverte chez l’enfant, est sévère et peut être fatale. Elle se manifeste par une exophtalmie, une atrophie optique et surtout une dégénérescence du pôle postérieur rétinien avec atrophie aréolaire centrale. Elle est de transmission récessive autosomique, rarement dominante.
Les formes de l’adolescent et de l’adulte, dominantes autosomiques, sont moins sévères ; elles sont découvertes à l’occasion de fractures ou de troubles liés à la compression des nerfs crâniens. Certaines formes de l’adulte sont plus bénignes : elles peuvent même être asymptomatiques et découvertes par un examen radiologique.
L’affection est génétiquement hétérogène : le principal gène responsable, TC1RGI, spécifique de l’activité ostéoclastique, est localisé en 11q13.1-q13.5 ; plus rarement sont impliqués le gène CLC7, locus en 16q13, le gène GL (grey lethal), en 6q21 et un gène en 11p21 pour la forme récessive. Dans une forme récessive de l’adulte sont impliqués les gènes LRPS locus en 11q13.4 et CLC7 en 16p13.
Le seul traitement efficace est la greffe de moelle : les ostéoclastes dérivent de la lignée granulomonocytaire, et une activité ostéoclastique peut être restaurée par des ostéoclastes issus des cellules hématopoiétiques d’un donneur histocompatible.

H. Albers-Schönberg, médecin allemand (1904)

Syn. maladie d’Albers-Schönberg, maladie des os de marbre (ou des os marmoréens), ostéosclérose généralisée

Édit. 2017

ostéosclérose n.f.

osteosclerosis, osteomyosclerosis

1) Stade ultime de l’évolution de la myélofibrose collagène à laquelle s’associe une néoformation osseuse.
2) En radiologie, augmentation de l’opacité de l’os localisée, régionale ou diffuse.
L’ostéosclérose est due à un épaississement de la corticale et/ou à des travées de l’os spongieux. La néo-ostéogenèse constitue la réponse de l’os à diverses agressions généralement subaigües ou chroniques.
L'os néoformé englobe progressivement l'os normal, constituant de nombreuses travées irrégulières anastomosées, diminuant le volume des cavités médullaires et entraînant une disparition progressive de tout tissu hématopoïétique. L'ostéomyélosclérose est principalement observée à la phase terminale de la myélofibrose primitive.

Étym. gr. oteon : os ; sklêros : dur

ostéocondensation, splénomégalie myéloïde

Édit. 2017

ostéosclérose généralisée l.f.

ostéopétrose

Édit. 2017

ostéose condensante l.f.

osteosclerosis

Ensemble des états pathologiques osseux s'accompagnant d'une ostéocondensation.

Édit. 2017

otosclérose n.f.

otosclerosis

Dégénérescence hyaline ou osseuse de la muqueuse de l’oreille moyenne entraînant l’apparition de plaques dures au niveau du tympan et une hypoacousie de transmission.
Les infections torpides répétées en sont la cause.

Édit. 2017

otospongiose n.f.

otospongiosis, otosclerosis

Ostéodystrophie primitive à caractère héréditaire du labyrinthe osseux, se traduisant par une surdité mixte d’évolution progressive liée à une ankylose stapédovestibulaire.
Les formes asymptomatiques sont les plus fréquentes. La prévalence de la surdité liée à l’otospongiose est évaluée de 0,2 – 1% de la population blanche, avec un âge moyen autour de la trentaine. La symptomatologie associe une surdité et des acouphènes. La surdité est de type mixte avec une atteinte neurosensorielle plus ou moins profonde, d’évolution progressive, liée à une ankylose stapédovestibulaire. La chirurgie de l’étrier permet de faire disparaître la part transmissionnelle de la surdité, mais elle comporte des contre-indications en raison du risque de labyrinthisation. L’alternative est l’adaptation d’une aide auditive.

paracousie, ankylose stapédovestibulaire, acouphène

Édit. 2017

panencéphalite sclérosante subaigüe de la rougeole (PESS) l.f.

measles subacute sclerosing panencephalitis

Encéphalite à évolution retardée, se manifestant plusieurs années après la rougeole, lentement progressive, généralement mortelle, survenant principalement chez les enfants de sexe masculin âgés de sept à huit ans en moyenne.
Exceptionnelle, son incidence annuelle est d'un cas pour un million d'enfants. Due à la persistance du virus de la rougeole dans le système nerveux central sous une forme incomplète dite défective, elle se manifeste par une détérioration intellectuelle, des altérations du comportement, de fréquents signes ophtalmologiques, puis des troubles moteurs avec en particulier des myoclonies. L'EEG est caractéristique quand il montre des complexes pseudopériodiques de deux ou trois cycles/seconde, survenant toutes les huit secondes. Dans le LCR, il existe une élévation des IgG et le titre des anticorps anti-rougeoleux y est augmenté ainsi que dans le sérum. La mort survient en un à trois ans, mais des formes davantage prolongées sont connues, avec stabilisation, voire amélioration possible.
Les lésions associent démyélinisation et infiltrats inflammatoires, ainsi que des inclusions correspondant à des structures virales.
Aucun traitement n'est efficace. La prévention par le vaccin anti-rougeoleux chez les enfants a permis une nette réduction de l'incidence de la PESS, avec diminution du risque d'environ 20 fois.

Syn. encéphalite subaigüe à inclusions de Dawson, leucoencéphalite sclérosante subaigüe de van Bogaert

panniculite mésentérique l.f.

mesenteric panniculitis

Épaississement diffus ou localisé du mésentère, principalement au niveau de sa racine, d'origine inflammatoire, conduisant à la sclérose rétractile et à la formation d'adhérences entre les anses intestinales.
Un tableau anatomoclinique très voisin peut être fourni par la maladie de Weber-Christian, la maladie de Whipple, par une infiltration tumorale du mésentère ou associé à une maladie de Crohn. Dans le cas de la maladie de Crohn, la panniculite mésentérique est fréquemment associée aux poussées de la maladie. Une simple hyperdensité scannographique de la graisse mésentérique adjacente aux anses intestinales pathologiques est observée. Dans de rares cas, la panniculite peut préceder le diagnostic de maladie de Crohn et en être la manifestation révélatrice. Dans ces cas, les endoscopies digestives sont nécessaires et surtout, si celles-ci sont normales, en plus de l'entéro-IRM, une vidéocapsule du grêle est nécessaire. Le dosage de la calprotectine fécale est indiquée.
Les principales causes inflammatoires, la tuberculose en particulier et une néoplasie ne doivent pas être méconnues.
Bien qu'encore débattue, une association significative entre panniculite mésentérique et cancer a été rapportée principalement dans les lymphomes, le mélanome et le cancer colo-rectal et prostatique. Le seul signe radiologique associé à la malignité est la taille des ganglions mésentériques supérieure à 10 mm. Dans ce contexte, une biopsie radioguidée ou célioscopique des ganglions est recommandée.

Syn. mésentérite rétractile, lipodystrophie du mésentère, mésentérite sclérosante

mésentère, maladie de Weber-Christian, maladie de Whipple, maladie de Crohn, calprotectine, lymphome,mélanome

[L1, N3]

Édit. 2019

partie scléro-cornéenne  de la sclère l.f.

pars corneoscleralis sclerae (TA)

corneoscleral part of sclera

Zone par laquelle la cornée, la sclère et la choroïde s’unissent à la périphérie de la cornée.
La face profonde de cette zone est constituée d’un réseau de faisceaux fibrillaires conjonctivo-élastiques, divergents et anastomosés entre eux, le réticulum trabéculaire. En avant de celui-ci se situe le sinus veineux de la sclère.

réticulum de la sphère, sinus veineux de la sclère

partie uvéale de la sclère l.f.

pars uvealis sclerae (TA)

uveal part of sclera

sclère

phacosclérose n.f.

cataracte

phlébosclérose n.f.

phlebosclerosis

Sclérose de la paroi veineuse soit spontanée (séquelle de phlébite), soit provoquée intentionnellement dans un but thérapeutique (traitement des varices).

plaque d'athérosclérose l.f.

atherosclerotic plaque

Lésion de la maladie athéroscléreuse comportant des lésions équivalentes de fibrose et de dépôts lipidiques.

Syn. plaque fibrolipidique, plaque de Peyer

Peyer (plaque de)

plaque hyaline sclérale l.f.

focal senile translucy of the sclera

Modification acquise dégénérative de la sclère observée chez les sujets âgés, se traduisant par une plaque grisâtre en avant de l'insertion des muscles droits horizontaux, avec histologiquement une zone calcifiée suspendue dans l'épaisseur sclérale.

plicature sclérale l.f.

raccourcissement scléral

pseudosclérodermie à éosinophiles l.f.

fasciite à éosinophiles

réseau veineux épiscléral péricornéen de Leber l.m.

T. Leber, ophtalmologiste allemand (1840-1917)

veines épisclérales

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