Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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retard mental lié à l’X  l.m.

X-linked mental retardation, XLMR

Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes  phénotypiques du même syndrome.
A.E. Chudley, généticien, R.B. Lowry, généticien et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; N.J. Carpenter et M. Waziri, généticiens américains (1988) ; R. Juberg, généticien américain et I. Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L.B. Holmes, généticien et D.L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R.D. Smith, R.M. Fineman et G.G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980) 

Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X

Sigle  RMLX

Carpenter-Waziri (syndrome de) ; Chudley-Lowry (syndrome de) ; Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ; Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental